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EQUIPO

Conozca a los miembros de nuestra junta directiva.

La junta directiva del Grupo de Defensa GNB1 está compuesta por padres de niños con la mutación GNB1. Esta organización sin fines de lucro está verdaderamente comprometida con su causa, no solo supervisando la organización, sino también participando activamente en todos los programas. Su enfoque práctico es una muestra de su dedicación y pasión por marcar la diferencia en la vida de todos nuestros niños.

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Stephanie Normand

Presidente

Me llamo Stephanie Normand. Soy la presidenta de la junta directiva. He tenido una exitosa trayectoria profesional como directora de operaciones y administradora de contratos durante muchos años. En 2020, celebré mi boda en tiempos de COVID, donde solo mi esposo y yo estuvimos presentes físicamente; ¡todos los demás se conectaron virtualmente! En 2021, di a luz a una hermosa y sana niña llamada Adalynn. A los cuatro meses, todavía no podía sostener la cabeza, así que sabíamos que algo andaba mal. Como madre primeriza, no lo sabía, pero mi esposo y su pediatra sí. Esto me impulsó a buscar ayuda y respuestas. En su cumpleaños número 17, nos reunimos con su neurogenetista y obtuvimos el diagnóstico: GNB1. ¡Y esto parecía una respuesta sin respuesta! ¿No hay tratamiento, no hay cura? ¿Hay muy pocas personas afectadas en todo el mundo? Decir que mi mundo se tambaleó sería quedarse corto. Pero, como siempre, tenía un reto, y me puse manos a la obra para superarlo. Tras unirme a la página de Facebook de GNB1, descubrí que había investigadores interesados en comprender mejor y ayudar a niños como mi hija, pero necesitaban que los padres se organizaran. ¡Y la organización es mi fuerte! Sin embargo, sabía que no podía hacerlo sola. En un par de semanas, conocí a Carolina, Kadi, Lisa y Yaneiry. Encontrar a mi grupo de madres decididas y fuertes que me acompañarían en este desafío me ha ayudado muchísimo. Cada una tiene sus especialidades y nos apoyamos mutuamente en los días más difíciles. Mi hija es uno de los casos más graves: requiere cuidados completos, no puede hablar ni valerse por sí misma. Pero le encanta reír, probar comidas nuevas, que le lean cuentos y tengo mucha esperanza. Estoy orgullosa del trabajo que hacemos en el Grupo de Defensa de GNB1, tengo muchas ganas de todo lo que haremos juntas y estoy deseando conocer a todas las personas que se unan a nuestro equipo, así como a todas las familias de nuestro grupo. Me inspiran los descubrimientos y avances científicos que se producen cada día. Y seguiré rezando para que encontremos una cura durante la vida de mi hija.

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Lisa-Marie Mac Lean

Secretario

Lisa es originaria de Trinidad y Tobago y reside en Austin, Texas. Ella y su esposo, Sean, tienen una hija de 14 años y un hijo de 10 años, Isaac, a quien le diagnosticaron GNB1 en 2019. El diagnóstico de Isaac llegó tras años de incertidumbre e innumerables citas médicas, mientras Lisa y su familia buscaban respuestas sobre por qué no alcanzaba los hitos del desarrollo típicos de un bebé. Después de tres años, la secuenciación completa del exoma finalmente arrojó luz sobre el diagnóstico, aunque los médicos describieron este raro trastorno genético como "una lotería de diagnósticos", dejando a la familia con más preguntas que respuestas debido a la limitada investigación disponible. Sintiéndose perdida y abrumada, Lisa encontró consuelo y apoyo en un grupo de Facebook dedicado a padres que enfrentan desafíos similares con GNB1. Esta conexión le brindó el apoyo y la esperanza que tanto necesitaba. Motivada por sus propias experiencias, Lisa se unió a la junta directiva del Grupo de Defensa de GNB1, donde busca contribuir activamente a la misión de la organización de ofrecer recursos integrales, defensa, investigación y apoyo comunitario para las familias afectadas por GNB1. Lisa es terapeuta asociada licenciada en terapia matrimonial y familiar en el estado de Texas y se está especializando en brindar apoyo a familias con niños con discapacidades. A través de su trabajo con el Grupo de Defensa GNB1, se compromete a apoyar a padres y cuidadores en este camino tan particular.

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Kadiatou Diallo

Vicepresidente y Presidente del Consejo Asesor Científico

Kadiatou es una madre dedicada con una carrera en salud pública e investigación. Actualmente vive en los Emiratos Árabes Unidos con su esposo, su hijo y su hija. A su hijo le diagnosticaron GNB1 en 2021, cuando tenía 22 meses. Como madre primeriza, Kadiatou esperó pacientemente a que su hijo alcanzara sus hitos de desarrollo. Creía, al igual que su familia y amigos, que Noah simplemente tenía un ligero retraso, ya que nació a las 37 semanas, y que estaba creciendo a su propio ritmo. La secuenciación del genoma confirmó posteriormente que Noah, efectivamente, crecería a su propio ritmo, como un niño con una rara mutación genética que causa graves retrasos en el desarrollo. Como muchos padres de niños con enfermedades raras, Kadiatou y su esposo buscaron más información sobre GNB1 y respuestas a sus numerosas preguntas. Esto la puso en contacto con investigadores y padres que trabajan para comprender mejor esta mutación recientemente descubierta. Kadiatou decidió utilizar su experiencia en investigación y salud pública para apoyar a los investigadores en el aprendizaje sobre GNB1 y, eventualmente, en la exploración de opciones de tratamiento. Kadiatou también se dedica con pasión a la defensa de los derechos de niños y adultos con GNB1. Al unirse al Grupo de Defensa de GNB1, ha encontrado una comunidad de padres y familiares solidarios y comprometidos. Tiene la esperanza de que su hijo reciba el apoyo necesario en el futuro. Kadiatou tiene una maestría en salud pública, con especialización en salud global. Ha trabajado como analista de datos en la Universidad Johns Hopkins y en New York University Langone Health.

Si deseas ayudarnos en nuestra misión de unir familias y crear conciencia sobre GNB1, ¡aquí tienes algunos puestos que aún están disponibles!

  • Coordinadores de recaudación de fondos

  • Tesorero

  • Coordinadores de redes sociales

  • Coordinadores de extensión comunitaria

  • Representantes de país

Ya sea que tengas poco o mucho tiempo, cada esfuerzo cuenta para generar un cambio positivo. ¡Contáctanos hoy y sé parte de algo increíble! Deja un comentario abajo o escríbeme a secretary@gnb1advocacy.org.

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Agnieszka Bielach

Cátedra de Investigación

Me llamo Agnieszka Bielach. Soy de origen polaco, pero actualmente vivo en Bélgica con mi esposo y nuestras dos hijas. En 2020, me convertí en madre de gemelas, una experiencia que transformó mi vida de maneras que jamás habría imaginado. En 2024, a los cuatro años, a una de mis hijas, Paulina, le diagnosticaron GNB1. El diagnóstico fue un shock. Hasta entonces, creíamos que sus retrasos en el desarrollo se debían a su prematuridad y que el tiempo por sí solo la ayudaría a ponerse al día. Sin embargo, Paulina me mostró un camino diferente: uno donde el progreso no se da por sentado, donde cada nueva habilidad es el resultado de un esfuerzo inmenso, resiliencia e incontables horas de práctica. Ella se ha convertido en mi mayor maestra: de paciencia, humildad y de lo que significa celebrar las pequeñas pero extraordinarias victorias. Este capítulo de nuestras vidas me trajo de vuelta al mundo científico, que siempre ha sido muy importante para mí. Soy doctora en Biotecnología y trabajé varios años en investigación académica antes de incorporarme a la industria, donde he trabajado durante los últimos nueve años en asuntos regulatorios y defensa de derechos. Tras el diagnóstico de Paulina, retomé la lectura de publicaciones científicas, el contacto con investigadores y la profunda curiosidad que me impulsó a dedicarme a la ciencia. Motivada tanto por mi trayectoria profesional como por mi experiencia personal, me uní al Grupo de Defensa GNB1, primero como voluntaria apoyando a su fundadora, Kadiatou, y posteriormente como miembro de su Junta Directiva. La defensa de derechos no es solo mi trabajo, sino mi manera de brindar esperanza, construir comunidad e impulsar la investigación para familias como la mía. Mis pasiones se centran en la biología del desarrollo, la biología celular, la genética y la neurobiología, pero sobre todo, en garantizar que niños como Paulina tengan acceso a la comprensión, la atención y las oportunidades que merecen. Mi trayectoria está marcada por la ciencia, pero también por el amor: un compromiso para transformar nuestros desafíos en acción, conocimiento y conexión.

Conozca a nuestros representantes en cada país.

Nuestros representantes nacionales están aquí para apoyar a las familias durante todo su proceso. Pueden responder preguntas, brindar orientación y ayudarles a conectar con otras familias de su región. Les animamos a contactar con su representante siempre que necesiten información, apoyo o una conexión local.

Valentina Leško
Representante de Croacia

Arnaud Jean
Representante de Francia

Završila sam turističku školu, ali cijeli život sam željela raditi u medicini. Budući da tu želju nisam mogla ostvariti zbog zdravstvenih problema, zaposlila sam se kao osobna asistentica za osobe s cerebralnom paralizom i mišićnom distrofijom. Voljela sam taj posao. Kada je doslo vrijeme da suprug i ja osnujemo obitelj, morala sam ga promijeniti.

Oduvijek sam voljela djecu i željela sam sam otvoriti obrt te se baviti čuvanjem djece, u međuvremenu se dogodio Covid-19.

U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Morala sam se što više odmarati kako bih sačuvala trudnoću i tako su svi ostali planovi nastavili stagnirati.

Premotat ću 5 godina u budućnost, imam prekrasnu 4-godišnju djevojčicu koja ima GNB1 mutaciju, kombiniranu imunodeficijenciju i dosta drugih dijagnoza, od kojih su neke povezane s prijevremenim porodom.

Ima psihosomatsko razvojno kašnjenje, ne drži glavu stalno gore, ne okreće se i nije verbalna, ali unatoč svemu, jako je sretno dijete.

Kad smo s dvije godine saznali da naše dijete ima GNB1 mutaciju, mislili smo da ćemo dobiti odgovore na sva naša pitanja. Stvarnost je bila drugačija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.

Pokrenula sam vlastitu potragu, naišla na web stranicu GNB1 Foundation y pridružila se Facebook grupi. Konačno smo pronašli mjesto gdje pripadamo, grupu ljudi koji traže iste odgovore, s kojima dijelimo sve uspone i padve. Na isti način želimo pomoći drugima da se osjećaju prihvaćeno, da pruže ruku, da znaju da nisu sami i da zajedno možemo puno učiniti.

Información de contacto:

Correo electrónico: leskoventina@gmail.com

Nosotros somos Arnaud y Marie, los padres de nuestra pequeña combatiente, Louise. Elle aura bientôt 5 ans et fait Courageusement des progrès chaque jour. Somos algunos prêts à partager notre expérience, à vous soutenir et à vous Aider du mieux que nous pouvons, aquí en Francia.

Coordonnées:

Correo electrónico: arnaud.vors@gmail.com

Teléfono: 06 26 32 53 63

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Soy padre de dos hijos: Dunia, que tiene GNB1 y 9 años, y Ekain, su hermano pequeño "mayor", de 6 años. También soy vicepresidente de la Asociación GNB1 España , que conecta a familias, las apoya y promueve la investigación para mejorar la calidad de vida de nuestros hij@s. Junto con mi esposa, Tanit, organizamos eventos en Barcelona y Menorca para recaudar fondos para la investigación en terapia génica en el VHIR.

Correo electrónico: ecuadragascon@gmail.com

Número de teléfono: +34 669231673

Enrique Cuadra Gascón

Representante de España

Matriz de GNB1 y Vicepresidenta de Asociación GNB1 España

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Mariana Pacheco Moreira
Representante de Brasil

Mariana Pacheco Moreira es graduada en Neurociencia y Comportamiento en la Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Possui mais de 10 años de experiencia en el área de educación y desarrollo infantil, trabajando con niños en Brasil, México y Estados Unidos.

Durante su formación en Neurociencia, realiza actividades prácticas con un niño con el síndrome GNB1, profundizando sus conocimientos sobre neurodesenvolvimento infantil y cuidado centrado en la familia.

Graduada en Rádio y TV, Mariana también produce contenidos audiovisuales en redes sociales para tornar la neurociencia más accesible a las familias, ofreciendo información basada en evidencias de forma práctica, académica y de fácil comprensión.

Como Representante Brasileira das Famílias GNB1, dedica-se a fortalecer la conexión entre familias, profesionales de la salud, pesquisadores y organizaciones, promovendo la educación, la conscientización y la colaboración en prol da comunidade GNB1.

Teléfono/WhatsApp: (279)289-1429

Correo electrónico: pachecomariana59@gmail.com

Instagram: @tiamariefriends

https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr

YouTube: Tia Mari y sus amigos

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LinkedIn: Mariana Pacheco Moreira

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