INVESTIGACIÓN
Registro Internacional GNB1
El Registro Internacional de Pacientes con GNB1 es un recurso fundamental para la comunidad de pacientes con GNB1. Este registro tiene como objetivo mejorar nuestra comprensión de la enfermedad, facilitar la investigación y optimizar los resultados para los pacientes mediante la recopilación de información exhaustiva de las personas diagnosticadas con GNB1 y sus familias. Al participar en este registro, los pacientes contribuyen a un creciente conjunto de conocimientos que puede ayudar a definir las opciones de tratamiento y respaldar futuros estudios. Juntos, podemos trabajar para lograr un mejor manejo y terapias para quienes padecen trastornos relacionados con GNB1.
El Grupo de Defensa GNB1 se ha asociado con Sanford Research , un instituto de investigación sin fines de lucro, creó el registro GNB1 dentro de su plataforma centralizada de registro internacional de pacientes Coordinación de Enfermedades Raras en Sanford (CoRDS). Para obtener más información sobre el registro, consulte la información a continuación. Para inscribirse, haga clic en " Unirse al registro". botón en la parte inferior de la página.
¿Por qué es importante el Registro?
La finalidad del registro es:
1 / Proporcionar un recuento global preciso de las personas diagnosticadas con GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2 / Develop diagnostic criteria and understand the natural history of the disease
Debido a que la GNB1 es una enfermedad rara y de reciente descubrimiento, no está bien caracterizada ni se conoce con precisión. En ausencia de pruebas genéticas, a veces se retrasa el diagnóstico de GNB1 y, con frecuencia, se confunde con autismo o parálisis cerebral. El registro tiene como objetivo descubrir características y síntomas comunes para ayudar a establecer criterios diagnósticos y, finalmente, comprender la progresión (o historia natural) de la enfermedad.
3 / Help scientists easily identify GNB1 patients who may be candidates for future research, including clinical trials
El registro facilita la conexión entre pacientes e investigadores, permitiendo a estos últimos profundizar en el estudio de la GNB1 al acceder a más datos de pacientes en un solo lugar. Con el consentimiento informado, los pacientes y sus cuidadores pueden compartir información importante para apoyar la investigación sobre la GNB1.
4 / Identify unmet medical needs to guide focus of treatment research
Al investigar una amplia gama de síntomas y posibles problemas que afectan a todas las áreas principales del cuerpo, el registro puede proporcionar información valiosa para las familias y los médicos que buscan tomar las mejores decisiones de atención para las personas con GNB1.
¿En qué se diferencia este registro de los demás?
El Registro Internacional de Pacientes GNB1 ha sido desarrollado por los miembros de la junta directiva del Grupo de Defensa de GNB1, padres de personas con GNB1 y GNB2, con la colaboración de investigadores y médicos de todo el mundo. El registro incluye un cuestionario específico para la enfermedad que considera la amplia gama de síntomas que afectan a nuestros hijos. Este registro es un espacio dedicado a recopilar y almacenar datos de todos los pacientes con GNB1 y GNB2, evitando así que nuestros datos se encuentren dispersos en diferentes registros.
Preguntas frecuentes sobre el registro
¿Quiénes pueden participar en el registro?
Cualquier persona diagnosticada con la Las personas con mutación GNB1 o GNB2 pueden registrarse en el registro de personas fallecidas que presentaban dicha mutación.
Para participar, debes tener al menos 18 años . Un padre, tutor o representante legal puede inscribir a un menor de 18 años. Un padre, tutor o representante legal puede inscribir a un adulto mayor de 18 años que no pueda dar su consentimiento.
Debe estar dispuesto a participar en el Registro y completar el formulario de consentimiento en línea y las tareas relacionadas con el registro.
También debe estar dispuesto a compartir información de salud relacionada con su mutación o la de la persona diagnosticada.
¿Qué información se recopilará?
Si decide inscribirse, se le pedirá que complete un breve cuestionario. En él se le solicitará información básica de contacto, datos demográficos y de salud, así como sus preferencias de comunicación e investigación.
Puede adjuntar documentos de apoyo de hasta 20 MB. Le solicitamos que adjunte informes genéticos que confirmen la variante GNB1/GNB2. También puede adjuntar informes de EEG. Existe la opción de incluir la información de contacto de los profesionales sanitarios de la persona diagnosticada. Si desea incluir otros profesionales, utilice el espacio de comentarios de la última pregunta para añadirlos.
¿Qué ocurre con la información que comparto en el registro?
La información que proporcione en el registro se almacenará en una base de datos segura. Las medidas de seguridad de esta base de datos han sido revisadas minuciosamente. Los investigadores podrán acceder a su información anonimizada una vez que el Comité de Revisión Científica de CoRDS la apruebe. El Grupo de Defensa de GNB1 podría solicitar participar en el proceso de revisión. Si un investigador desea informarle sobre una oportunidad de investigación, el personal de CoRDS se pondrá en contacto con usted en su nombre. No se compartirá ninguna información que permita identificarle sin su autorización.
Si decide que su información se comparta con el Grupo de Defensa de GNB1, tenga en cuenta que solo se compartirá su información de contacto y la confirmación de la variante del paciente.
¿Con quién debo ponerme en contacto si tengo alguna pregunta?
Encontrará más información en el formulario de consentimiento cuando esté listo para inscribirse en el registro. Para preguntas generales sobre CoRDS o la inscripción, llame al (877) 658-9192 o envíe un correo electrónico a cords@sanfordhealth.org .
Formularios en español e italiano
Descargue cualquiera de los dos conjuntos de formularios y envíelos por correo electrónico una vez completados a cords@sanfordhealth.org .
También puede enviar los formularios por correo a esta dirección:
ATENCIÓN: CoRDS
Investigación de Sanford
2301 E. Calle 60 Norte.
Sioux Falls, Dakota del Sur 57104
Instrucciones:
1 / Paso 1: Formulario de activación
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Paso 2: Crear cuenta
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Step 3: Complete Registry Questionnaire
Una vez que hayas creado una cuenta e iniciado sesión, podrás completar el cuestionario de GNB. Tras finalizarlo, podrás iniciar sesión y realizar cambios o actualizaciones cuando quieras.
Vídeos instructivos:
