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- Una organización de defensa de los pacientes dedicada a las personas con enfermedades raras y a las organizaciones que les prestan servicios.
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Perfeccionamiento del fenotipo asociado a las mutaciones del gen GNB1: Datos clínicos de 18 pacientes recientemente identificados y revisión de la literatura (2018)
Encefalopatía por GNB1 (2021)
Informe de caso: Una nueva mutación en el gen GNB1 causa retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y trastornos del comportamiento (2021)
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