Boston Çocuk Hastanesi (BCH) Hareket Kliniği ile iş birliği yaparak bir Doğal Tarih Çalışması başlattık!
Çalışma hakkında daha fazla bilgi edinin veya katılmak için bugün kaydolun.
Our mission is to unite families affected by GNB1, a rare genetic disorder, fostering a supportive community. We aim to raise awareness, providing a platform for parents to connect, share experiences, and access valuable resources. Through collaboration, we strive to empower and improve the lives of those impacted by GNB1.
GNB1 nedir?
GNB1, dünya çapında bireyleri etkileyen nadir bir genetik mutasyondur. Etkilenen genin adını taşıyan GNB1, genel gelişim geriliği, düşük kas tonusu ve nöbetler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olur. Dünyada 100'den az bilinen vaka olmasına rağmen, daha sık yapılan genetik testler, bu yeni keşfedilen mutasyona sahip bireylerin sayısının giderek arttığını ortaya koymaktadır.
GNB1 Savunuculuk Grubu, GNB1 hakkında farkındalık yaratmaya, araştırmaları ilerletmeye ve mutasyondan etkilenen aileleri bir araya getirerek, benzersiz yaşam yolculuklarında onlara destek sağlamaya kendini adamıştır.
Find Support in Your Country
Dünyanın neresinde olursanız olun, size yardımcı olmak için buradayız. Ülke temsilcilerimiz sorularınızı yanıtlayabilir, rehberlik sağlayabilir ve ihtiyaç duyduğunuz kaynaklara ulaşmanızı sağlayabilir.
Ülkenizdeki temsilciyi bulmak ve aileniz için destek almak için aşağıdaki bağlantıya tıklayın.
Hikayelerimiz
Hikayelerimizi paylaşarak, topluluğumuz GNB1 ile yaşamı ve her bireyin deneyimini daha iyi anlamalarına yardımcı olmayı umuyor. Hikayelerimizi farkındalık yaratmak, benzer zorluklarla karşılaşan diğerlerinin kendilerini daha az yalnız hissetmelerine yardımcı olmak ve daha kapsayıcı ve destekleyici bir toplumu teşvik etmek için kullanıyoruz. Eşsiz yolculuklarımız hakkında bilgi edinmenizi bekliyoruz.
Şimdi Bağış Yapın!
Bağışınız, GNB1 mutasyonlarından etkilenen ailelerin hayatlarında önemli bir fark yaratabilir. GNB1 Savunuculuk Grubuna katkıda bulunarak, araştırmaları destekliyor ve ihtiyaç sahiplerine kaynak sağlıyorsunuz. Mutasyonlardan etkilenenlerin hayatlarını iyileştirme misyonumuzda bize katılın. Bugün bağış yapın!