TAKIM
Yönetim Kurulu Üyelerimizle Tanışın
GNB1 Savunuculuk Grubu Yönetim Kurulu, GNB1 mutasyonuyla yaşayan çocukların ebeveynlerinden oluşmaktadır. Bu kar amacı gütmeyen kuruluş, sadece organizasyonu denetlemekle kalmayıp tüm programlara aktif olarak katılarak, davalarına gerçekten kendini adamıştır. Bu uygulamalı yaklaşımları, tüm çocuklarımızın hayatında fark yaratma konusundaki bağlılıklarının ve tutkularının bir kanıtıdır.
Stephanie Normand
Başkan
Benim adım Stephanie Normand. Yönetim Kurulu Başkanıyım. Uzun yıllar boyunca Operasyon Direktörü ve Sözleşme Yöneticisi olarak iş hayatında başarılı oldum. 2020 yılında, sadece eşim ve benim şahsen katıldığımız, diğer herkesin sanal olarak katıldığı bir COVID düğünü yaptım! 2021 yılında, Adalynn adında güzel ve sağlıklı bir kız çocuğu dünyaya getirdim. 4 aylıkken hala başını dik tutamıyordu, bu yüzden bir şeylerin ters gittiğini biliyorduk. İlk kez anne olduğum için bilmiyordum, ama eşim ve çocuk doktoru biliyordu. Bu beni ona yardım etme ve cevaplar bulma arayışına itti. 17 aylık doğum gününde Nöro-Genetik uzmanıyla görüştük ve cevabı aldık: GNB1. Ve bu cevapsız gibi görünüyordu! Tedavisi yok, çaresi yok mu? Dünyada çok az insan mı var?! Dünyamın alt üst olduğunu söylemek yetersiz kalır. Ama her zaman olduğu gibi, bir meydan okumam vardı ve bunun üzerinde çalışmaya başladım. GNB1 Facebook sayfasına katıldıktan sonra, kızım gibi çocukları daha iyi anlamak ve onlara yardımcı olmak için çalışan araştırmacılar olduğunu keşfettim; ancak bunun için ebeveynlerin organize olması gerekiyordu. Daha fazla söze gerek yok - organizasyon benim işim! Ancak bunu tek başıma yapamayacağımı biliyordum. Birkaç hafta içinde Carolina, Kadi, Lisa ve Yaneiry ile tanıştım. Bu zorluğun üstesinden benimle birlikte gelecek kararlı ve güçlü annelerden oluşan grubumu bulmak birçok yönden yardımcı oldu. Her birimizin uzmanlık alanları var ve en zor günlerde birbirimizi destekliyoruz. Kızım daha ağır vakalardan biri - tam bakıma ihtiyacı var, konuşamıyor veya kendi başına hiçbir şey yapamıyor. Ama gülmeyi, yeni yiyecekler denemeyi, kendisine kitap okunmasını seviyor ve ben umutluyum. GNB1 Savunuculuk Grubu'nda yaptığımız çalışmalardan gurur duyuyorum, birlikte yapacağımız her şeyi dört gözle bekliyorum ve ekibimize katacağımız tüm insanlarla ve grubumuzdaki tüm ailelerle tanışmayı sabırsızlıkla bekliyorum. Bilimde her gün yapılan keşifler ve gelişmeler beni ilhamlandırıyor. Ve kızımın ömrü boyunca bir tedavi bulunabilmesi için her zaman dua etmeye devam edeceğim.
Lisa-Marie Mac Lean
Sekreter
Lisa aslen Trinidad ve Tobago'lu olup Austin, Teksas'ta yaşamaktadır. Eşi Sean ile birlikte 14 yaşında bir kızları ve 2019 yılında GNB1 teşhisi konulan 10 yaşında bir oğulları Isaac var. Isaac'ın teşhisi, Lisa ve ailesinin bebekken gelişimsel kilometre taşlarına ulaşamamasının nedenlerini araştırdığı yıllarca süren belirsizlik ve sayısız tıbbi randevunun ardından geldi. Üç yıl sonra, tüm ekzom dizilemesi nihayet netlik sağladı, ancak doktorlar bu nadir genetik bozukluğu "teşhis piyangosu" olarak tanımladı ve mevcut sınırlı araştırmalar nedeniyle aileyi cevaplardan çok sorularla baş başa bıraktı. Kendini kaybolmuş ve bunalmış hisseden Lisa, GNB1 ile benzer zorluklarla karşılaşan ebeveynlere adanmış bir Facebook grubunda teselli ve topluluk buldu. Bu bağlantı ona çok ihtiyaç duyduğu desteği ve umudu sağladı. Kendi deneyimlerinden yola çıkan Lisa, GNB1 Savunuculuk Grubu'nun yönetim kuruluna katıldı ve burada GNB1'den etkilenen ailelere kapsamlı kaynaklar, savunuculuk, araştırma ve topluluk desteği sunma misyonuna aktif olarak katkıda bulunmayı hedefliyor. Lisa, Teksas eyaletinde lisanslı bir Evlilik ve Aile Terapisti Yardımcısıdır ve engelli çocukları olan aileleri destekleme konusunda uzmanlaşmak için çalışmaktadır. GNB1 Savunuculuk Grubu ile yaptığı çalışmalar aracılığıyla, bu eşsiz yolculukta ebeveynleri ve bakıcıları desteklemeye kendini adamıştır.
Kadiatou Diallo
Vice President and Scientific Advisory Chair
Kadiatou, halk sağlığı ve araştırma alanında kariyer yapmış, kendini çocuklarına adamış bir annedir. Kadiatou şu anda eşi, oğlu ve kızıyla birlikte Birleşik Arap Emirlikleri'nde yaşamaktadır. Oğluna 2021 yılında, 22 aylıkken GNB1 teşhisi konmuştur. İlk kez anne olan Kadiatou, oğlunun gelişimsel aşamalarına ulaşmasını sabırla beklemiştir. Ailesi ve arkadaşları gibi o da, Noah'ın 37 haftalıkken doğduğu için sadece biraz geride olduğunu ve kendi hızında büyüdüğünü düşünmüştür. Genom dizilemesi daha sonra Noah'ın gerçekten de kendi hızında büyüyeceğini, nadir bir genetik mutasyonun neden olduğu ciddi gelişimsel gecikmelere sahip bir çocuk olduğunu doğrulamıştır. Nadir hastalıklara sahip çocukları olan birçok ebeveyn gibi, Kadiatou ve eşi de GNB1 hakkında daha fazla bilgi ve sahip oldukları birçok sorunun cevabını aramaya başlamıştır. Bu, onu bu yeni keşfedilen mutasyonu daha iyi anlamaya çalışan araştırmacılar ve ebeveynlerle bir araya getirmiştir. Kadiatou, araştırma ve halk sağlığı deneyimini, GNB1 hakkında daha fazla bilgi edinmek ve nihayetinde tedavi seçeneklerini araştırmak için araştırmacılara destek olmak amacıyla kullanmaya karar vermiştir. Kadiatou, GNB1'li çocuklar ve yetişkinler için savunuculuk yapmaya da tutkuyla bağlıdır. GNB1 Savunuculuk Grubu'na katılarak, ilgili ve özverili ebeveynler ve aile üyelerinden oluşan bir topluluk bulmuştur. Oğlunun gelecekte iyi bir şekilde destekleneceğinden umutludur. Kadiatou, küresel sağlık odaklı halk sağlığı alanında yüksek lisans derecesine sahiptir. Johns Hopkins Üniversitesi ve New York Üniversitesi Langone Sağlık Merkezi'nde Veri Analisti olarak görev yapmıştır.
If you would like to help us on our mission to unite families and raise awareness of GNB1. Here are some positions that are still open!
-
Fundraising Coordinators
-
Treasurer
-
Social Media Coordinators
-
Community Outreach Coordinators
-
Country Representatives
Whether you have a little time or a lot, every effort counts in creating positive change. Reach out today and be part of something amazing! Please comment below or email me at secretary@gnb1advocacy.org.
Agnieszka Bielach
Araştırma Kürsüsü
Benim adım Agnieszka Bielach. Aslen Polonyalıyım, şu anda eşim ve iki kızımla birlikte Belçika'da yaşıyorum. 2020 yılında ikiz kız çocuk annesi oldum; bu deneyim hayatımı hayal bile edemeyeceğim şekillerde değiştirdi. 2024 yılında, dört yaşındayken, kızlarımdan biri olan Paulina'ya GNB1 teşhisi kondu. Teşhis adeta bir şok dalgası gibiydi. O zamana kadar, gelişimsel gecikmelerinin prematüreliğe bağlı olduğuna ve zamanla telafi edeceğine inanıyorduk. Bunun yerine, Paulina bana farklı bir yol gösterdi: ilerlemenin hafife alınmadığı, her yeni becerinin muazzam çaba, azim ve sayısız saatlik pratiğin sonucu olduğu bir yol. Sabır, alçakgönüllülük ve küçük, olağanüstü zaferleri kutlamanın ne anlama geldiği konusunda en büyük öğretmenim oldu. Hayatımızın bu bölümü beni her zaman kalbime yakın olan bilim dünyasına geri getirdi. Biyoteknoloji alanında doktora sahibiyim ve endüstriye geçmeden önce birkaç yıl akademik araştırmalarda bulundum; son dokuz yıldır da düzenleyici işler ve savunuculuk alanlarında çalışıyorum. Paulina'nın teşhisinden sonra, bilimsel yayınları okumaya, araştırmacılarla görüşmeye ve beni ilk olarak bilime yönlendiren derin merakla yeniden bağlantı kurmaya başladım. Hem profesyonel geçmişimden hem de kişisel yolculuğumdan yola çıkarak, önce kurucusu Kadiatou'yu destekleyen bir gönüllü olarak, daha sonra da Yönetim Kurulu üyesi olarak GNB1 Savunuculuk Grubu'na katıldım. Savunuculuk sadece işim değil; benim gibi aileler için umut vermenin, topluluk oluşturmanın ve araştırmayı ilerletmenin bir yoludur. Tutkularım gelişim biyolojisi, hücre biyolojisi, genetik ve nörobiyoloji alanlarında yatıyor; ancak her şeyden önce, Paulina gibi çocukların hak ettikleri anlayışa, bakıma ve fırsatlara erişebilmelerini sağlamak. Yolculuğum bilimle şekilleniyor, ama aynı zamanda sevgiyle de; zorluklarımızı eyleme, bilgiye ve bağlantıya dönüştürme taahhüdüyle.
Ülke Temsilcilerimizle Tanışın
Ülke temsilcilerimiz, ailelerin yolculukları boyunca onlara destek olmak için buradalar. Sorularınızı yanıtlayabilir, rehberlik sağlayabilir ve bölgenizdeki diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilirler. Bilgiye, desteğe veya yerel bir bağlantıya ihtiyaç duyduğunuzda temsilcinizle iletişime geçmenizi öneririz.
Valentina Leško
Hırvatistan Temsilcisi
Arnaud Jean
Fransa Temsilcisi
Turistlerin yanı sıra ilaçlar ve ilaçlarla da ilgileniyorlar. Bu, birçok sorunla karşılaştığınızda, beyin felci ve çeşitli rahatsızlıklara yardımcı olmak için de kullanılabilir. Bu çok önemli. Her şey yolunda gitti ve moral verici ve moral verici bir şey oldu.
Aynı zamanda, bir virüsle mücadele etmek ve bir şeyler yapmak için bir şeyler yapmak zorunda kaldık, bu da Covid-19'a karşı bir önlemdi.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Moral aynı zamanda iyi bir şeydi ve istikrarlı bir planla bunu başardık.
İlk önce 5 gün içinde, GNB1'in değiştirilmesi için 4 tanrılı bir anlaşma, imunodeficijenciju kombinleri ve aynı zamanda en iyi performansı elde etmek için başka bir şey yapmadık.
Ben psikosomatik olarak bir şey yapmadım, ne sert bir şekilde kana bulandım, ne de sözlü olarak ne okudum, ne de tek kelimeyle, her zaman öyle.
GNB1'in çok iyi bir örneği, aynı zamanda çok daha yüksek bir fiyata sahip olmak gibi bir şey. Stvarnost, çok sayıda yeni ilaçla birlikte, çok daha iyi bir ilaç haline geldi.
Aynı zamanda GNB1 Vakfı'nın web sitesine girip Facebook grubuyla bağlantı kurmanızı sağlar. En iyi fiyat teklifi, grup halinde bir grup olarak kabul edilebilir ve talep edilebilir. Sadece bir kez daha, ilk kez, yeni bir şey yapmak ve daha fazla para harcamak zorunda kalmamak için bir şey yapmadınız.
Kontakt informacije:
E-posta: leskovalentina@gmail.com
Nous sommes Arnaud ve Marie, les ebeveynleri de notre minyon savaşçı, Louise. Elle aura 5 yaşındaydı ve günün ilerlemesindeki cesareti gösterdi. Bazıları, Fransa'daki yeni pouvons que mieux'a yardımcı olmak için notre deneyimimizi paylaşıyor.
Coordonnées:
E-posta: arnaud.vors@gmail.com
Telefon: 06 26 32 53 63
İlk zamanlar: Dunia, 1 GNB1 ve 9 yaşında, ve Ekain, küçük bir "belediye başkanı", 6 yaşında. Asociación GNB1 España'nın başkan yardımcısı olarak ailelerle bağlantı kurdum ve yeni yaşamlarımın daha iyi değerlendirilmesi için araştırma yapacağımı söyledim. Tanit, benim adıma, Barselona ve Menorca'da VHIR'de terapi araştırmaları yapmak için çeşitli etkinlikler düzenledi.
E-posta: ecuadragascon@gmail.com
Telefon numarası: +34 669231673
Enrique Cuadra Gascón
İspanya Temsilcisi
GNB1 ebeveyni ve Asociación GNB1 España'nın Başkan Yardımcısı
Mariana Pacheco Moreira
Brezilya Temsilcisi
Mariana Pacheco Moreira, Rio Grande do Sul Pontifícia Katolik Üniversitesi (PUCRS) Nörobilim ve Comportamento'da mezun oldu. Brezilya'da, Meksika'da ve Amerika Birleşik Devletleri'nde eğitim alanında 10 yıldan fazla deneyim ve çocuksu gelişim deneyimi var.
Neurociencia'da formasyonunuz sırasında, GNB1 sendromu ile birlikte ağlamayla ilgili uygulamalar gerçekleştirin, bu sayede çocukça ve aile merkezindeki ciddi nörodejeneratif gelişimler sağlanır.
Radyo ve TV'den mezun olan Mariana, nörobilimi ailelere daha kolay eriştirmek için sosyal medyada görsel-işitsel içerik üretiyor, pratik, bilgi ve kolay anlaşılır biçimlerde kanıtlarla ilgili temel bilgiler sunuyor.
GNB1 Aile Temsilcisi Brasileira olarak, GNB1 topluluğuyla ilgili olarak aileler, avukatlar, soruşturmacılar ve organizasyonlarla bağlantı kurmaya, eğitimi, bilimi ve işbirliğini teşvik etmeye adanmıştır.
Telefon/WhatsApp: (279)289-1429
E-posta: pachecomariana59@gmail.com
Instagram: @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube: Tia Mari ve Arkadaşları
https://youtube.com/@tiamariefriends?si=_7zPRBBcXv8Crf4k
LinkedIn: Mariana Pacheco Moreira