ARAŞTIRMA
GNB1 International Registry
GNB1 Uluslararası Hasta Kayıt Sistemi, GNB1 hasta topluluğu için hayati bir kaynaktır. Bu kayıt sistemi, GNB1 tanısı konmuş bireylerden ve ailelerinden kapsamlı bilgiler toplayarak, durum hakkındaki anlayışımızı geliştirmeyi, daha fazla araştırmayı kolaylaştırmayı ve hasta sonuçlarını iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu kayıt sistemine katılarak, hastalar tedavi seçeneklerini belirlemeye ve gelecekteki çalışmaları desteklemeye yardımcı olabilecek, giderek büyüyen bir bilgi birikimine katkıda bulunurlar. Birlikte, GNB1 bozukluklarından etkilenenler için daha iyi yönetim ve tedaviler geliştirmek için çalışabiliriz.
GNB1 Savunuculuk Grubu, aşağıdaki kuruluşla ortaklık kurmuştur: Sanford Research , kar amacı gütmeyen bir araştırma enstitüsü, Sanford'daki Nadir Hastalıklar Koordinasyonu (CoRDS) adlı merkezi uluslararası hasta kayıt platformu içinde GNB1 kayıt sistemini oluşturmuştur. Kayıt sistemi hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen aşağıdaki bilgileri inceleyin. Kayıt olmak için " kayıt sistemine katıl" seçeneğine tıklayın. Sayfanın altındaki düğme.
Sicil Kaydı Neden Önemli?
Bu kayıt defterinin amacı şunlardır:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2/ Tanı kriterlerini geliştirmek ve hastalığın doğal seyrini anlamak
Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease.
3/ Bilim insanlarının, klinik denemeler de dahil olmak üzere gelecekteki araştırmalar için aday olabilecek GNB1 hastalarını kolayca belirlemelerine yardımcı olmak
Bu kayıt sistemi, hastaları ve araştırmacıları birbirine bağlayarak araştırmacıların GNB1 ile ilgili çalışmalarını daha fazla hasta verisine tek bir yerden erişerek ilerletmelerine yardımcı olur. Bilgilendirilmiş onam ile hastalar ve bakıcıları, GNB1 araştırmalarını desteklemek için önemli bilgileri paylaşabilirler.
4 / Tedavi araştırmalarının odak noktasını belirlemek için karşılanmamış tıbbi ihtiyaçları tespit edin
Vücudun tüm önemli bölgelerini etkileyen çok çeşitli semptomları ve potansiyel sorunları inceleyerek, bu kayıt sistemi, GNB1'li bireyler için en iyi bakım kararlarını almak isteyen aileler ve doktorlar için değerli bilgiler sağlayabilir.
Bu kayıt sistemi diğerlerinden nasıl farklı?
GNB1 Uluslararası Hasta Kayıt Sistemi, GNB1 ve GNB2 hastası çocukların ebeveynleri olan GNB1 Savunuculuk Grubu yönetim kurulu üyeleri tarafından ve dünyanın dört bir yanından araştırmacılar ve klinisyenlerin yardımıyla geliştirilmiştir. Kayıt sistemi, çocuklarımızı etkileyen çeşitli semptomları dikkate alan hastalığa özgü bir anket içermektedir. Kayıt sistemi, verilerimizin farklı kayıt sistemlerine dağılması yerine, tüm GNB1 ve GNB2 hastalarından hasta verilerini toplamak ve saklamak için özel bir alandır.
Kayıt SSS
Kayıt işlemine kimler katılabilir?
Teşhis konulan herhangi bir kişi GNB1 veya GNB2 mutasyonu tanısı konmuş kişiler veya bu kişilerin ebeveynleri, bakıcıları ve/veya yasal vasileri kayıt yaptırabilir. Ebeveynler, bakıcılar ve/veya yasal vasiler ayrıca GNB1 veya GNB2 mutasyonu olan vefat etmiş kişiler için de kayıt yaptırabilirler.
Katılmak için en az 18 yaşında olmalısınız. 18 yaşından küçük bir çocuğu ebeveyn, bakıcı veya vasi kaydedebilir. 18 yaşından büyük olup rıza veremeyen bir yetişkini ise ebeveyn, bakıcı veya yasal olarak yetkilendirilmiş temsilci (LAR) kaydedebilir.
Kayıt işlemine katılmaya istekli olmalı ve çevrimiçi onay formunu ve kayıtla ilgili görevleri tamamlamalısınız.
Ayrıca, kendi mutasyonunuzla/teşhis konulan kişinin mutasyonuyla ilgili sağlık bilgilerini paylaşmaya da istekli olmalısınız.
Hangi bilgiler toplanacak?
Kaydolmayı seçerseniz, kısa bir anket doldurmanız istenecektir. Anket, temel iletişim, demografik ve sağlık bilgilerinizin yanı sıra iletişim ve araştırma tercihlerinizi de sormaktadır.
Boyutu 20 MB'ı geçmeyen destekleyici belgeleri yükleyebilirsiniz. GNB1/GNB2 varyantını doğrulayan genetik raporları yüklemenizi rica ediyoruz. Teşhis konulan kişinin sağlık hizmeti sağlayıcılarının iletişim bilgilerini ekleme fırsatınız bulunmaktadır. Ek sağlayıcılar eklemek isterseniz, lütfen son sorunun yorum bölümünü kullanın.
Kayıt defterinde paylaştığım bilgilere ne oluyor?
Kayıtta verdiğiniz bilgiler güvenli bir veritabanında saklanacaktır. Bu veritabanının güvenlik önlemleri dikkatlice incelenmiştir. Araştırmacılar, CoRDS Bilimsel İnceleme Komitesi tarafından onaylandıktan sonra anonimleştirilmiş bilgilerinize erişebilirler. GNB1 Savunuculuk Grubu, inceleme sürecine dahil olmak isteyebilir. Bir araştırmacı sizi bir araştırma fırsatı hakkında bilgilendirmek isterse, CoRDS personeli sizin adınıza sizinle iletişime geçecektir. Onayınız olmadan hiçbir kimlik bilgisi paylaşılmayacaktır.
Bilgilerinizin GNB1 Savunuculuk Grubu ile paylaşılmasını seçerseniz, lütfen yalnızca iletişim bilgilerinizin ve hastanın varyantının teyidinin paylaşılacağını unutmayın.
Sorularım olursa kiminle iletişime geçmeliyim?
Kayıt olmaya hazır olduğunuzda , onay formunda daha fazla bilgi bulabilirsiniz . CoRDS veya kayıt hakkında genel sorularınız için (877) 658-9192 numaralı telefonu arayabilir veya cords@sanfordhealth.org adresine e-posta gönderebilirsiniz.
İspanyolca ve İtalyanca formlar
Download either set of forms and email once completed to cords@sanfordhealth.org.
Formları aşağıdaki adrese de posta yoluyla gönderebilirsiniz:
DİKKAT: CoRDS
Sanford Araştırması
2301 Doğu 60. Cadde Kuzey.
Sioux Falls, SD 57104
Talimatlar:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Adım 3: Kayıt Anketini Tamamlayın
Hesap oluşturup giriş yaptıktan sonra, GNB anketini tamamlayabilirsiniz. Anketi tamamladıktan sonra, istediğiniz zaman giriş yapıp değişiklik/güncelleme yapabilirsiniz.
Eğitim Videoları:
