TEAM
Lernen Sie unsere Vorstandsmitglieder kennen
Der Vorstand der GNB1-Interessenvertretung besteht aus Eltern von Kindern mit der GNB1-Mutation. Diese gemeinnützige Organisation setzt sich mit großem Engagement für ihre Sache ein und ist nicht nur für die Leitung der Organisation verantwortlich, sondern beteiligt sich auch aktiv an allen Programmen. Ihr praxisorientiertes Vorgehen zeugt von ihrem Einsatz und ihrer Leidenschaft, das Leben dieser Kinder positiv zu verändern.
Stephanie Normand
Präsident
Mein Name ist Stephanie Normand. Ich bin die Vorstandsvorsitzende. Seit vielen Jahren bin ich erfolgreich in der Wirtschaft tätig, unter anderem als Betriebsleiterin und Vertragsverwalterin. 2020 fand meine Hochzeit während der Corona-Pandemie statt – nur mein Mann und ich waren persönlich anwesend, alle anderen Gäste virtuell! 2021 brachte ich eine wunderschöne, gesunde Tochter namens Adalynn zur Welt. Mit vier Monaten konnte sie ihren Kopf noch nicht selbst halten, daher wussten wir, dass etwas nicht stimmte. Als Erstlingsmutter wusste ich es natürlich nicht, aber mein Mann und ihr Kinderarzt schon. Das veranlasste mich, nach Lösungen zu suchen und ihr zu helfen. An ihrem 17. Geburtstag trafen wir ihren Neurogenetiker und erhielten die Diagnose: GNB1. Und das schien mir eine völlig unbefriedigende Antwort zu sein! Keine Behandlung, keine Heilung? Weltweit gibt es nur sehr wenige Betroffene?! Meine Welt geriet völlig aus den Fugen. Aber wie immer stand ich vor einer Herausforderung und machte mich an die Arbeit. Nachdem ich der GNB1-Facebook-Seite beigetreten war, entdeckte ich Forscher, die daran interessiert waren, Kinder wie meine Tochter besser zu verstehen und ihnen zu helfen – aber sie brauchten die Unterstützung der Eltern. Organisation ist genau mein Ding! Mir war jedoch klar, dass ich das nicht alleine schaffen konnte. Innerhalb weniger Wochen lernte ich Carolina, Kadi, Lisa und Yaneiry kennen. Meine Gruppe entschlossener, starker Mütter zu finden, die diese Herausforderung gemeinsam mit mir angehen, hat mir in vielerlei Hinsicht geholfen. Jede von uns hat ihre Stärken, und wir unterstützen uns gegenseitig an den schwierigsten Tagen. Meine Tochter gehört zu den schwereren Fällen – sie benötigt umfassende Pflege, kann weder sprechen noch irgendetwas selbstständig tun. Aber sie lacht gern, probiert neue Gerichte, liebt es, vorgelesen zu bekommen, und ich bin voller Hoffnung. Ich bin stolz auf die Arbeit, die wir in der GNB1-Interessengruppe leisten, freue mich auf alles, was wir gemeinsam erreichen werden, und kann es kaum erwarten, alle neuen Teammitglieder und die Familien in unserer Gruppe kennenzulernen. Ich bin begeistert von den Entdeckungen und Fortschritten, die täglich in der Wissenschaft erzielt werden. Und ich werde weiterhin dafür beten, dass wir noch zu Lebzeiten meiner Tochter ein Heilmittel finden.
Lisa-Marie Mac Lean
Sekretär
Lisa stammt ursprünglich aus Trinidad und Tobago und lebt in Austin, Texas. Sie und ihr Mann Sean haben eine 14-jährige Tochter und einen 10-jährigen Sohn namens Isaac, bei dem 2019 GNB1 diagnostiziert wurde. Die Diagnose folgte auf Jahre der Ungewissheit und unzählige Arztbesuche, da Lisa und ihre Familie nach Antworten suchten, warum er als Baby die Entwicklungsmeilensteine nicht erreichte. Nach drei Jahren brachte die Exomsequenzierung endlich Klarheit. Ärzte bezeichneten die seltene genetische Erkrankung jedoch als „Diagnoselotterie“, da die Familie aufgrund der begrenzten Forschungslage mit mehr Fragen als Antworten zurückblieb. Verzweifelt und überfordert fand Lisa Trost und Unterstützung in einer Facebook-Gruppe für Eltern mit ähnlichen Herausforderungen im Zusammenhang mit GNB1. Dieser Kontakt gab ihr dringend benötigte Unterstützung und Hoffnung. Motiviert durch ihre eigenen Erfahrungen trat Lisa dem Vorstand der GNB1 Advocacy Group bei. Dort möchte sie aktiv zur Mission der Organisation beitragen, umfassende Ressourcen, Interessenvertretung, Forschung und Unterstützung für von GNB1 betroffene Familien anzubieten. Lisa ist staatlich anerkannte Ehe- und Familientherapeutin in Texas und strebt eine Spezialisierung in der Unterstützung von Familien mit behinderten Kindern an. Durch ihre Arbeit bei der GNB1 Advocacy Group möchte sie Eltern und Betreuungspersonen auf diesem besonderen Weg begleiten.
Kadiatou Diallo
Vizepräsident und Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats
Kadiatou ist eine engagierte Mutter und arbeitet im Bereich der öffentlichen Gesundheit und Forschung. Sie lebt derzeit mit ihrem Mann, ihrem Sohn und ihrer Tochter in den Vereinigten Arabischen Emiraten. Bei ihrem Sohn wurde 2021 im Alter von 22 Monaten GNB1 diagnostiziert. Als frischgebackene Mutter wartete Kadiatou geduldig darauf, dass ihr Sohn seine Entwicklungsmeilensteine erreichte. Wie ihre Familie und Freunde glaubte auch sie, dass Noah nur etwas verzögert war, da er in der 37. Schwangerschaftswoche geboren wurde und sich in seinem eigenen Tempo entwickelte. Die Genomsequenzierung bestätigte später, dass Noah sich tatsächlich in seinem eigenen Tempo entwickeln würde – als Kind mit einer seltenen genetischen Mutation, die schwere Entwicklungsverzögerungen verursacht. Wie viele Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen suchten Kadiatou und ihr Mann nach weiteren Informationen zu GNB1 und Antworten auf ihre vielen Fragen. Dadurch kam sie mit Forschern und anderen Eltern in Kontakt, die daran arbeiteten, diese neu entdeckte Mutation besser zu verstehen. Kadiatou beschloss, ihre Forschungserfahrung und ihre Expertise im Bereich der öffentlichen Gesundheit einzusetzen, um die Forschung zu GNB1 zu unterstützen und schließlich Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Kadiatou engagiert sich leidenschaftlich für Kinder und Erwachsene mit GNB1. Durch ihren Beitritt zur GNB1-Selbsthilfegruppe hat sie eine Gemeinschaft von fürsorglichen und engagierten Eltern und Familienmitgliedern gefunden. Sie hofft, dass ihr Sohn in Zukunft gut unterstützt wird. Kadiatou hat einen Master-Abschluss in Public Health mit Schwerpunkt Globale Gesundheit. Sie war als Datenanalystin an der Johns Hopkins University und am New York University Langone Health tätig.
Wenn Sie uns bei unserer Mission, Familien zusammenzuführen und das Bewusstsein für GNB1 zu schärfen, unterstützen möchten, finden Sie hier einige offene Stellen!
Fundraising-Koordinatoren
Schatzmeister
Social-Media-Koordinatoren
Koordinatoren für Öffentlichkeitsarbeit
Ländervertreter
Ob Sie wenig oder viel Zeit haben – jeder Beitrag zu positiven Veränderungen zählt. Melden Sie sich noch heute und werden Sie Teil von etwas Großartigem! Hinterlassen Sie unten einen Kommentar oder schreiben Sie mir eine E-Mail an secretary@gnb1advocacy.org.
Agnieszka Bielach
Lehrstuhl für Forschung
Mein Name ist Agnieszka Bielach. Ich bin Polin, lebe aber heute in Belgien mit meinem Mann und unseren beiden Töchtern. 2020 wurde ich Mutter von Zwillingen – eine Erfahrung, die mein Leben auf unerwartete Weise veränderte. 2024, im Alter von vier Jahren, wurde bei einer meiner Töchter, Paulina, GNB1 diagnostiziert. Die Diagnose traf uns wie ein Schock. Bis dahin hatten wir geglaubt, ihre Entwicklungsverzögerungen hingen mit ihrer Frühgeburt zusammen und die Zeit würde ihr helfen, den Rückstand aufzuholen. Doch Paulina zeigte mir einen anderen Weg: einen Weg, auf dem Fortschritt nicht selbstverständlich ist, auf dem jede neue Fähigkeit das Ergebnis immenser Anstrengung, Widerstandsfähigkeit und unzähliger Übungsstunden ist. Sie ist meine größte Lehrmeisterin geworden – der Geduld, der Demut und der Bedeutung, kleine, aber außergewöhnliche Erfolge zu feiern. Dieses Kapitel unseres Lebens führte mich zurück in die Welt der Wissenschaft, die mir schon immer sehr am Herzen lag. Ich habe einen Doktortitel in Biotechnologie und habe mehrere Jahre in der akademischen Forschung gearbeitet, bevor ich in die Industrie wechselte. Dort war ich die letzten neun Jahre im Bereich Zulassungsangelegenheiten und Interessenvertretung tätig. Nach Paulinas Diagnose begann ich wieder wissenschaftliche Publikationen zu lesen, Forscher zu treffen und meine tiefe Neugierde, die mich einst zur Wissenschaft geführt hatte, neu zu entdecken. Geprägt von meinem beruflichen Hintergrund und meiner persönlichen Geschichte schloss ich mich der GNB1 Advocacy Group an, zunächst als Freiwillige zur Unterstützung der Gründerin Kadiatou und später als Vorstandsmitglied. Interessenvertretung ist nicht nur mein Beruf – es ist meine Art, Hoffnung zu schenken, eine Gemeinschaft aufzubauen und die Forschung für Familien wie meine voranzutreiben. Meine Leidenschaft gilt der Entwicklungsbiologie, Zellbiologie, Genetik und Neurobiologie – vor allem aber dem Ziel, sicherzustellen, dass Kinder wie Paulina Zugang zu dem Verständnis, der Fürsorge und den Chancen erhalten, die ihnen zustehen. Mein Weg ist geprägt von der Wissenschaft, aber auch von Liebe – dem Engagement, unsere Herausforderungen in Handeln, Wissen und Verbundenheit zu verwandeln.
Lernen Sie unsere Ländervertreter kennen
Unsere Ländervertreter stehen Familien auf ihrem gesamten Weg zur Seite. Sie beantworten Ihre Fragen, geben Ihnen Ratschläge und helfen Ihnen, mit anderen Familien in Ihrer Region in Kontakt zu treten. Zögern Sie nicht, sich an Ihren Vertreter zu wenden, wenn Sie Informationen, Unterstützung oder einen lokalen Ansprechpartner benötigen.
Valentina Leško
Vertreter Kroatiens
Arnaud Jean
Frankreich-Vertreter
Es gibt viele Touristen, die alle ihre Medikamente einnehmen. Wenn Sie wissen, dass Sie sich mit dem Problem nicht zufrieden geben können, müssen Sie sich mit der Paralyse Ihres Gehirns und der damit verbundenen Distrofijom zufrieden geben. Voljela sam taj posao. Ich weiß nicht, ob ich das tun werde oder ob ich es tue, aber die Moral ist genauso wichtig.
Während Sie sich auf die Reise begeben und sich auf die Suche nach einer neuen Situation machen, sind Sie sich sicher, dass Sie sich nicht an Covid-19 erkrankt haben.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Die Moral ist so groß, dass sie die Erwartungen erfüllt und ihre Erwartungen erfüllt.
Bevor Sie 5 Jahre alt sind, müssen Sie 4 Tage vor dem Kauf ein GNB1-Gerät kaufen, es wird mit einer Immunitätsprüfung und einer Medikamenteneinstufung kombiniert, die Ihnen nichts ausmacht.
Ich bin ein psychisch kranker Mensch, er muss nicht blutrünstig sein, er muss sich nicht verbal äußern, aber er hat nichts gesagt, aber ich weiß nicht, was er sagt.
Da wir bereits zwei GNB1-Geräte gekauft haben, haben wir uns auf den Weg gemacht, den ich auf meiner Website gefunden habe. Stvarnost je bila Drugačija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.
Auch wenn die Website geöffnet ist, ist die GNB1 Foundation in einer Facebook-Gruppe vertreten. Konačno smo pronašli mjesto gdje pripadamo, gruppenmitglieder koji traže iste odgovore, s kojima dijelimo sve uspone i padove. Ich habe mir die Medikamente genommen, die ich bekommen habe, weil ich sie ausprobiert habe, weil ich nichts anderes gesagt habe, als ich es mir vorgestellt habe.
Kontaktinformationen:
E-Mail: leskovalentina@gmail.com
Wir sind Arnaud und Marie, die Eltern unserer kleinen Kämpferin Louise. Ihre Aura war 5 Jahre alt und hatte den Mut, jeden Tag Fortschritte zu machen. Wir haben einige Zeit vor unserer Erfahrung verbracht, sie mitgebracht und uns dabei geholfen, die Zeit zu verbringen, die wir hier in Frankreich verbracht haben.
Koordinaten:
E-Mail: arnaud.vors@gmail.com
Telefon: 06 26 32 53 63
Soja Vater von zwei Kindern: Dunia, die GNB1 im Alter von 9 Jahren war, und Ekain, ihr kleiner „Bürgermeister“, im Alter von 6 Jahren. Auch der stellvertretende Vorsitzende der GNB1 España Association , der sich mit der Familie verbindet, den Auftrag erteilt und die Untersuchung fördert, um die Lebensqualität unserer hij@s zu verbessern. Zusammen mit meiner Frau Tanit organisierte sie Veranstaltungen in Barcelona und Menorca, um sich für die Untersuchung einer generischen Therapie im VHIR zu engagieren.
E-Mail: ecuadragascon@gmail.com
Telefonnummer: +34 669231673
Enrique Cuadra Gascón
Spanien-Vertreter
GNB1-Muttergesellschaft und Vizepräsidentin der Asociación GNB1 España
Mariana Pacheco Moreira
Brasilien-Vertreter
Mariana Pacheco Moreira ist Absolventin der Neurowissenschaft und des Verhaltens der Päpstlichen Universität Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Es besteht die Möglichkeit, mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Bildungs- und Entwicklungsregion eines Kleinkindes zu sammeln, unter anderem in Brasilien, Mexiko und den Vereinigten Staaten.
Während ihrer Ausbildung in der Neurowissenschaft realisierte sie praktische Aktivitäten, die mit einem Ausbruch des GNB1-Syndroms einhergingen, und schloss sie tiefgreifend mit der kindlichen neurologischen Entwicklung zusammen und kümmerte sich um die Familie.
Als Absolventin von Radio und Fernsehen produzierte Mariana auch audiovisuelle Inhalte für soziale Medien, um eine neurowissenschaftliche Forschung zu entwickeln, die mehr Familien zugänglich macht, und bietet Informationen auf der Grundlage praktischer Beweise, Schulungen und einfacher Verständlichkeit.
Als Repräsentantin der brasilianischen Familie GNB1 engagierte sie sich für den Kontakt zwischen Familien, Berufstätigen, Pesquisadoren und Organisationen, förderte Bildung, Gewissenhaftigkeit und Zusammenarbeit im Rahmen der GNB1-Gemeinschaft.
Telefon/WhatsApp: (279)289-1429
E-Mail: pachecomariana59@gmail.com
Instagram: @tiamariefriends
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