FORSCHUNG
GNB1 Internationales Register
Das internationale GNB1-Patientenregister ist eine wichtige Ressource für die GNB1-Patientengemeinschaft. Ziel dieses Registers ist es, unser Verständnis der Erkrankung zu vertiefen, die Forschung zu fördern und die Behandlungsergebnisse zu verbessern, indem umfassende Informationen von Menschen mit GNB1 und ihren Familien gesammelt werden. Durch die Teilnahme am Register tragen Patienten zu einem wachsenden Wissensbestand bei, der die Behandlungsmöglichkeiten verbessern und zukünftige Studien unterstützen kann. Gemeinsam können wir an einer besseren Versorgung und Therapie für Menschen mit GNB1-Erkrankungen arbeiten.
Die GNB1-Interessenvertretungsgruppe hat eine Partnerschaft geschlossen mit Sanford Research , ein gemeinnütziges Forschungsinstitut, hat das GNB1-Register innerhalb seiner zentralen internationalen Patientenregisterplattform „Coordination of Rare Diseases at Sanford“ (CoRDS) eingerichtet. Weitere Informationen zum Register finden Sie unten. Zur Registrierung klicken Sie auf „ Dem Register beitreten“. Schaltfläche am unteren Rand der Seite.
Warum ist das Register wichtig?
Zweck des Registers ist:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2 / Diagnostische Kriterien entwickeln und den natürlichen Verlauf der Krankheit verstehen
Da GNB1 selten und erst kürzlich entdeckt wurde, ist die Erkrankung noch nicht gut erforscht. Mangels Gentests verzögert sich die Diagnose von GNB1 mitunter, und die Erkrankung wird häufig fälschlicherweise als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert. Das Register hat zum Ziel, gemeinsame Merkmale und Symptome zu identifizieren, um Diagnosekriterien festzulegen und letztendlich den Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen.
3 / Wissenschaftlern helfen, GNB1-Patienten, die für zukünftige Forschungsprojekte, einschließlich klinischer Studien, in Frage kommen könnten, leichter zu identifizieren.
Das Register vernetzt Patienten und Forscher und unterstützt die Forschung zu GNB1 durch den Zugriff auf mehr Patientendaten an einem zentralen Ort. Mit ihrer informierten Einwilligung können Patienten und ihre Angehörigen wichtige Informationen zur Unterstützung der GNB1-Forschung beitragen.
4 / Identifizierung ungedeckter medizinischer Bedürfnisse zur Ausrichtung der Behandlungsforschung
Durch die Untersuchung einer breiten Palette von Symptomen und potenziellen Problemen, die alle wichtigen Bereiche des Körpers betreffen, kann das Register wertvolle Informationen für Familien und Ärzte liefern, die die bestmöglichen Behandlungsentscheidungen für Personen mit GNB1 treffen möchten.
Worin unterscheidet sich dieses Register von anderen?
Das internationale GNB1-Patientenregister wurde von Vorstandsmitgliedern der GNB1-Interessengruppe, die selbst Eltern von Kindern mit GNB1 und GNB2 sind, und mit Unterstützung von Forschern und Ärzten aus aller Welt entwickelt. Das Register enthält einen krankheitsspezifischen Fragebogen, der die vielfältigen Symptome unserer Kinder berücksichtigt. Es dient als zentrale Plattform zur Erfassung und Speicherung von Patientendaten aller GNB1- und GNB2-Patienten, anstatt diese Daten auf verschiedene Register zu verteilen.
Häufig gestellte Fragen zur Registrierung
Who can participate in the registry?
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Any person diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation, or the parents, caregivers, and/or legal guardians of individuals diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation. Parents, caregivers, and/or legal guardians may also complete the registry for deceased individuals who had GNB1 or GNB2.
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You must be at least 18 years old to participate. A parent, caregiver or guardian may enroll a child who is under the age of 18. A parent, caregiver, or legally authorized representative (LAR) may enroll an adult over the age of 18 who is unable to consent.
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You must be willing to participate in the Registry & complete the online consent form and registry related tasks
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You must also be willing to share to health information related to your/the diagnosed person's mutation.
What information will be collected?
If you choose to enroll, you will be asked to complete a brief questionnaire(s). The questionnaire(s) requests your basic contact, demographic, and health information, as well as your communication and research preferences.
You may upload supporting documents that are no more than 20 MB in size. We ask that you upload genetic reports confirming the GNB1/GNB2 variant. You may also upload EEG reports. There is an opportunity to include the contact information for the diagnosed individual's healthcare providers. If you would like to include additional providers, please use the comment space in the last question to add more.
What happens to the information I share in the registry?
The information that you provide in the registry will be kept in a secure database. The security protections for this database have been carefully reviewed. Researchers may access your de-identified information once they are approved by the CoRDS Scientific Review Committee. The GNB1 Advocacy Group may ask to be involved in the review process. If a researcher wishes to notify you about a research opportunity, CoRDS Personnel will contact you on their behalf. No identifying information will be shared without your approval.
If you chose to have your information shared with the GNB1 Advocacy Group, please note that only your contact information will be shared and confirmation of the patient's variant.
Who should I contact if I have questions?
More information can be found in the consent form when you are ready to enroll in the registry. For general questions about CoRDS or enrollment: call (877) 658-9192 or email cords@sanfordhealth.org.
Formulare in Spanisch und Italienisch
Laden Sie einen der beiden Formularsätze herunter und senden Sie ihn nach dem Ausfüllen per E-Mail an cords@sanfordhealth.org .
Registrierungsformulare
You may also mail the forms to this address:
ATTN: CoRDS
Sanford Research
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, SD 57104
Anweisungen:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Schritt 3: Ausfüllen des Registrierungsfragebogens
Nachdem Sie ein Konto erstellt und sich angemeldet haben, können Sie den GNB-Fragebogen ausfüllen. Anschließend können Sie sich jederzeit wieder anmelden und Änderungen/Aktualisierungen vornehmen.
Lehrvideos:
