FORSCHUNG

GNB1 Internationales Register

Das internationale GNB1-Patientenregister ist eine wichtige Ressource für die GNB1-Patientengemeinschaft. Ziel dieses Registers ist es, unser Verständnis der Erkrankung zu vertiefen, die Forschung zu fördern und die Behandlungsergebnisse zu verbessern, indem umfassende Informationen von Menschen mit GNB1 und ihren Familien gesammelt werden. Durch die Teilnahme am Register tragen Patienten zu einem wachsenden Wissensbestand bei, der die Behandlungsmöglichkeiten verbessern und zukünftige Studien unterstützen kann. Gemeinsam können wir an einer besseren Versorgung und Therapie für Menschen mit GNB1-Erkrankungen arbeiten.

Die GNB1-Interessenvertretungsgruppe hat eine Partnerschaft geschlossen mit Sanford Research , ein gemeinnütziges Forschungsinstitut, hat das GNB1-Register innerhalb seiner zentralen internationalen Patientenregisterplattform „Coordination of Rare Diseases at Sanford“ (CoRDS) eingerichtet. Weitere Informationen zum Register finden Sie unten. Zur Registrierung klicken Sie auf „ Dem Register beitreten“. Schaltfläche am unteren Rand der Seite.

Warum ist das Register wichtig?

Zweck des Registers ist:

1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1

Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.

2 / Diagnostische Kriterien entwickeln und den natürlichen Verlauf der Krankheit verstehen

Da GNB1 selten und erst kürzlich entdeckt wurde, ist die Erkrankung noch nicht gut erforscht. Mangels Gentests verzögert sich die Diagnose von GNB1 mitunter, und die Erkrankung wird häufig fälschlicherweise als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert. Das Register hat zum Ziel, gemeinsame Merkmale und Symptome zu identifizieren, um Diagnosekriterien festzulegen und letztendlich den Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen.

3 / Wissenschaftlern helfen, GNB1-Patienten, die für zukünftige Forschungsprojekte, einschließlich klinischer Studien, in Frage kommen könnten, leichter zu identifizieren.

Das Register vernetzt Patienten und Forscher und unterstützt die Forschung zu GNB1 durch den Zugriff auf mehr Patientendaten an einem zentralen Ort. Mit ihrer informierten Einwilligung können Patienten und ihre Angehörigen wichtige Informationen zur Unterstützung der GNB1-Forschung beitragen.

4 / Identifizierung ungedeckter medizinischer Bedürfnisse zur Ausrichtung der Behandlungsforschung

Durch die Untersuchung einer breiten Palette von Symptomen und potenziellen Problemen, die alle wichtigen Bereiche des Körpers betreffen, kann das Register wertvolle Informationen für Familien und Ärzte liefern, die die bestmöglichen Behandlungsentscheidungen für Personen mit GNB1 treffen möchten.

Worin unterscheidet sich dieses Register von anderen?

Das internationale GNB1-Patientenregister wurde von Vorstandsmitgliedern der GNB1-Interessengruppe, die selbst Eltern von Kindern mit GNB1 und GNB2 sind, und mit Unterstützung von Forschern und Ärzten aus aller Welt entwickelt. Das Register enthält einen krankheitsspezifischen Fragebogen, der die vielfältigen Symptome unserer Kinder berücksichtigt. Es dient als zentrale Plattform zur Erfassung und Speicherung von Patientendaten aller GNB1- und GNB2-Patienten, anstatt diese Daten auf verschiedene Register zu verteilen.

Häufig gestellte Fragen zur Registrierung

Wer kann sich in das Register eintragen?

Jede Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde Personen mit einer GNB1- oder GNB2 -Mutation oder deren Eltern, Betreuer und/oder Erziehungsberechtigte können das Register auch für verstorbene Personen mit einer GNB1- oder GNB2-Mutation ausfüllen.
Die Teilnahme ist ab 18 Jahren möglich. Eltern, Erziehungsberechtigte oder Vormünder können Kinder unter 18 Jahren anmelden. Eltern, Erziehungsberechtigte oder gesetzliche Vertreter können Erwachsene über 18 Jahren anmelden, die nicht einwilligungsfähig sind.
Sie müssen bereit sein, sich im Register einzutragen und das Online-Einwilligungsformular sowie die damit verbundenen Aufgaben auszufüllen.
Sie müssen außerdem bereit sein, gesundheitsbezogene Informationen über Ihre/die Mutation der diagnostizierten Person preiszugeben.

Welche Informationen werden gesammelt?

Wenn Sie sich anmelden, werden Sie gebeten, einen kurzen Fragebogen auszufüllen. Dieser Fragebogen erfragt Ihre grundlegenden Kontakt-, demografischen und gesundheitsbezogenen Daten sowie Ihre Kommunikations- und Forschungspräferenzen.

Sie können unterstützende Dokumente mit einer Größe von maximal 20 MB hochladen. Wir bitten Sie, genetische Gutachten hochzuladen, die die GNB1/GNB2-Variante bestätigen. Sie haben die Möglichkeit, die Kontaktdaten der behandelnden Ärzte der betroffenen Person anzugeben. Falls Sie weitere Ärzte hinzufügen möchten, nutzen Sie bitte das Kommentarfeld in der letzten Frage.

Was geschieht mit den Informationen, die ich im Register angebe?
Die von Ihnen im Register angegebenen Informationen werden in einer sicheren Datenbank gespeichert. Die Sicherheitsvorkehrungen dieser Datenbank wurden sorgfältig geprüft. Forschende können auf Ihre anonymisierten Daten zugreifen, sobald sie vom wissenschaftlichen Prüfungsausschuss von CoRDS genehmigt wurden. Die GNB1-Interessengruppe kann um Beteiligung am Prüfungsprozess bitten. Wenn ein/e Forschende/r Sie über eine Forschungsmöglichkeit informieren möchte, wird sich ein/e Mitarbeiter/in von CoRDS in seinem/ihrem Namen mit Ihnen in Verbindung setzen. Ohne Ihre Zustimmung werden keine personenbezogenen Daten weitergegeben.

Falls Sie sich dafür entschieden haben, dass Ihre Daten mit der GNB1 Advocacy Group geteilt werden, beachten Sie bitte, dass nur Ihre Kontaktdaten und die Bestätigung der Patientenvariante weitergegeben werden.

An wen kann ich mich wenden, wenn ich Fragen habe?
Weitere Informationen finden Sie im Einwilligungsformular, das Sie ausfüllen müssen, um sich im Register eintragen zu können. Bei allgemeinen Fragen zu CoRDS oder zur Anmeldung erreichen Sie uns telefonisch unter (877) 658-9192 oder per E-Mail unter cords@sanfordhealth.org .

Registrieren Sie sich

Formulare in Spanisch und Italienisch

Laden Sie einen der beiden Formularsätze herunter und senden Sie ihn nach dem Ausfüllen per E-Mail an cords@sanfordhealth.org .

Registrierungsformulare

Sie können die Formulare auch an diese Adresse senden:

An: CoRDS

Sanford Research

2301 E. 60th Street N.

Sioux Falls, SD 57104

Anweisungen:

1 / Step 1: Activation Form

Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.

2 / Step 2: Create Account

You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org

3 / Schritt 3: Ausfüllen des Registrierungsfragebogens

Nachdem Sie ein Konto erstellt und sich angemeldet haben, können Sie den GNB-Fragebogen ausfüllen. Anschließend können Sie sich jederzeit wieder anmelden und Änderungen/Aktualisierungen vornehmen.