FORSCHUNG
GNB1 Naturgeschichtliche Studie
Die GNB1-Interessenvertretungsgruppe Wir haben eine Partnerschaft mit der Bewegungsklinik des Boston Children's Hospital (BCH) geschlossen , um eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf zu starten ! Diese Studie ist Teil einer größeren PEDS-Studie (Pädiatrische Epilepsie-Dyskinesie-Studie) am BCH. Ziel der Studie ist es, den natürlichen Verlauf von GNB1 und GNB2 bei betroffenen Patienten zu verfolgen, um ihre Krankengeschichte, Symptome und Funktionsfähigkeit besser zu verstehen.
Diese Studie umfasst zwei Teile: die Ausgangsuntersuchung und die jährlichen Folgeuntersuchungen.
Ausgangsbeurteilung: Diese erste Beurteilung trägt dazu bei, ein umfassendes Verständnis Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome und Ihrer funktionellen Fähigkeiten zu erlangen.
Entnahme biologischer Proben: BCH kann Sie im Rahmen dieser Studie um die Entnahme von Blut oder anderen biologischen Proben bitten. Ihre Zustimmung hierzu ist keine Voraussetzung für die Studienteilnahme. Sollten Sie zustimmen, können Kosten für die Probenentnahme anfallen.
Jährliche Folgeuntersuchung: Diese jährliche Untersuchung erfasst alle Veränderungen Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome und Ihrer Funktionsfähigkeit im Laufe des vergangenen Jahres. Sie hilft, den Krankheitsverlauf, die Wirksamkeit der Behandlung und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu verfolgen.
JETZT ANMELDEN!
Für weitere Einzelheiten zu den einzelnen Schritten der Studie besuchen Sie bitte diese Website:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Zu einschreiben Bei Fragen zur Studie wenden Sie sich bitte an movementdisorders@childrens.harvard.edu
Teilen Sie ihnen mit, dass Sie ein GNB1- (oder GNB2-)Patient oder ein Elternteil/Betreuer eines GNB1/GNB2-Patienten sind und dass Sie an der PEDS-Studie teilnehmen möchten.
Wichtige Hinweise zur Studie:
Diese Studie wird vom Boston Children's Hospital unter der Leitung von Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari und Dr. Kathryn Yang durchgeführt. Die Patientenorganisation kann Ihre Fragen zur Studie beantworten, aber im BCH steht Ihnen ein erfahrenes Team zur Seite, das Sie durch jeden Schritt der Studie begleitet. Sobald Sie sich angemeldet haben, wenden Sie sich bitte zuerst an dieses Team.
Bei der Eingangsuntersuchung wird das BCH-Team Ihnen auch die Details der Studie sowie Ihre Rechte und Pflichten erläutern und alle Ihre Fragen zur Teilnahme beantworten.
Das BCH-Studienteam ermöglicht Ihnen die Teilnahme bequem von zu Hause aus. Sie benötigen lediglich einen Internetanschluss und Zugang zu Zoom. Übersetzungen sind in fast allen Sprachen verfügbar. Sollte eine Abstimmung mit Ihrem Hausarzt sinnvoll sein, werden Sie darüber informiert und können entscheiden, ob Sie dies wünschen.
Die Teilnahme an dieser Studie ist kostenlos. Sollten Sie sich im Rahmen Ihrer Studienteilnahme für einen Besuch bei Ihrem Hausarzt entscheiden, fallen voraussichtlich die üblichen Arztkosten an.
Häufig gestellte Fragen
What is a natural history study?
A natural history study is a type of research where doctors observe how a disease develops over time. It helps to identify factors like genetics, environment, and existing medications that might affect how the disease progresses. The goal is to understand the disease’s natural course—from when it starts to its outcome—whether that’s improvement, resolution, stagnation, or decline.
Why is a natural history study important?
A natural history study is essential, and often required, for gene therapy clinical trials, and other research into treatments. It provides crucial data on how the disease progresses and varies. It will allow for a better understanding of the disease as a whole, and can provide important information to assist patients, their caregivers, and providers in knowing what to expect and ways they can respond.
Why are natural history studies important for gene therapy trials?
Natural history studies:
-
Establish a Baseline: Understanding the natural progression of a disease is crucial for treatment development.
-
Disease Understanding: These studies provide valuable insights into the symptoms, risk factors, progression, and complications of rare diseases, where such data is often limited.
-
Refine Clinical Endpoints: The data helps identify meaningful endpoints and biomarkers to accurately assess the gene therapy’s impact.
-
Patient Selection: Natural history data helps pinpoint the right patients for clinical trials, ensuring they provide the most relevant information.
-
Regulatory Approval: Regulatory agencies like the FDA require comprehensive natural history data to evaluate the safety and efficacy of new treatments.
-
Support Trial Design: Understanding disease variability and progression helps determine the appropriate duration and size of clinical trials, and supports the use of control groups.
What is the difference between a natural history study and a patient registry?
Patient registries and natural history studies are crucial for driving research forward. Both resources hold information on the experiences of patients and caregivers, and they offer valuable insights to researchers, industry partners who help make drug therapies, regulators, clinical providers, caregivers, and to patients themselves. The data gathered differs- in our case, we are asking patients and their caregivers to provide personal experience information in the patient registry, and in the natural history study we are asking clinicians to verify specific data on the physical presentation of the disease. These databases play a key role in developing an understanding of the disease that can inform research and provide helpful information to patients and their families.
A patient registry, like our existing GNB1 registry, is a collection of data about individuals with a specific condition, often focused on tracking patients over time. Registries can include patients at any stage of the condition and can be used for various purposes, such as identifying patterns, supporting clinical trials, or guiding treatment decisions. Our registry provides patient experience data to researchers who want to study the various aspects of GNB1.
A natural history study, on the other hand, is a type of observational research that specifically follows the progression of a disease or condition. It aims to understand how the disease develops over time, providing insight into the course of the disease, its symptoms, and how it might vary across different patients. Natural history studies are typically designed before treatment options are available, and they can help researchers inform treatment approaches by understanding the disease's natural course.
In short:
-
Patient registry: Tracks ongoing data on individuals with a specific disease, often including treatment and outcomes.Observations reported by patients alone, not verified by physicians.
-
Natural history study: Observes the progression of a disease, focusing on understanding its development. Observations made by qualified physicians, in coordination with patients.