FORSCHUNG
GNB1 Naturgeschichtliche Studie
Die GNB1-Interessenvertretungsgruppe Wir haben eine Partnerschaft mit der Bewegungsklinik des Boston Children's Hospital (BCH) geschlossen , um eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf zu starten ! Diese Studie ist Teil einer größeren PEDS-Studie (Pädiatrische Epilepsie-Dyskinesie-Studie) am BCH. Ziel der Studie ist es, den natürlichen Verlauf von GNB1 und GNB2 bei betroffenen Patienten zu verfolgen, um ihre Krankengeschichte, Symptome und Funktionsfähigkeit besser zu verstehen.
Diese Studie umfasst zwei Teile: die Ausgangsuntersuchung und die jährlichen Folgeuntersuchungen.
Ausgangsbeurteilung: Diese erste Beurteilung trägt dazu bei, ein umfassendes Verständnis Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome und Ihrer funktionellen Fähigkeiten zu erlangen.
Entnahme biologischer Proben: BCH kann Sie im Rahmen dieser Studie um die Entnahme von Blut oder anderen biologischen Proben bitten. Ihre Zustimmung hierzu ist keine Voraussetzung für die Studienteilnahme. Sollten Sie zustimmen, können Kosten für die Probenentnahme anfallen.
Jährliche Folgeuntersuchung: Diese jährliche Untersuchung erfasst alle Veränderungen Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome und Ihrer Funktionsfähigkeit im Laufe des vergangenen Jahres. Sie hilft, den Krankheitsverlauf, die Wirksamkeit der Behandlung und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu verfolgen.
JETZT ANMELDEN!
Für weitere Einzelheiten zu den einzelnen Schritten der Studie besuchen Sie bitte diese Website:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Zu einschreiben Bei Fragen zur Studie wenden Sie sich bitte an movementdisorders@childrens.harvard.edu
Teilen Sie ihnen mit, dass Sie ein GNB1- (oder GNB2-)Patient oder ein Elternteil/Betreuer eines GNB1/GNB2-Patienten sind und dass Sie an der PEDS-Studie teilnehmen möchten.
Wichtige Hinweise zur Studie:
Diese Studie wird vom Boston Children's Hospital unter der Leitung von Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari und Dr. Kathryn Yang durchgeführt. Die Patientenorganisation kann Ihre Fragen zur Studie beantworten, aber im BCH steht Ihnen ein erfahrenes Team zur Seite, das Sie durch jeden Schritt der Studie begleitet. Sobald Sie sich angemeldet haben, wenden Sie sich bitte zuerst an dieses Team.
Bei der Eingangsuntersuchung wird das BCH-Team Ihnen auch die Details der Studie sowie Ihre Rechte und Pflichten erläutern und alle Ihre Fragen zur Teilnahme beantworten.
Das BCH-Studienteam ermöglicht Ihnen die Teilnahme bequem von zu Hause aus. Sie benötigen lediglich einen Internetanschluss und Zugang zu Zoom. Übersetzungen sind in fast allen Sprachen verfügbar. Sollte eine Abstimmung mit Ihrem Hausarzt sinnvoll sein, werden Sie darüber informiert und können entscheiden, ob Sie dies wünschen.
Die Teilnahme an dieser Studie ist kostenlos. Sollten Sie sich im Rahmen Ihrer Studienteilnahme für einen Besuch bei Ihrem Hausarzt entscheiden, fallen voraussichtlich die üblichen Arztkosten an.
Häufig gestellte Fragen
Was ist ein naturkundliches Studium?
Eine Verlaufsstudie ist eine Forschungsform, bei der Ärzte die Entwicklung einer Krankheit über einen längeren Zeitraum beobachten. Sie hilft, Faktoren wie Genetik, Umwelt und bestehende Medikamente zu identifizieren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können. Ziel ist es, den natürlichen Verlauf der Krankheit zu verstehen – vom Beginn bis zum Ausgang – ob Besserung, Heilung, Stillstand oder Verschlechterung.
Warum ist ein naturkundliches Studium wichtig?
Eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf ist unerlässlich und oft Voraussetzung für klinische Studien zur Gentherapie sowie für andere Forschungsarbeiten zu Behandlungen. Sie liefert entscheidende Daten zum Krankheitsverlauf und dessen Variabilität. Dadurch wird ein besseres Verständnis der Erkrankung insgesamt ermöglicht und wichtige Informationen bereitgestellt, die Patienten, Angehörige und Behandler dabei unterstützen, den Krankheitsverlauf einzuschätzen und angemessen darauf zu reagieren.
Warum sind Studien zur natürlichen Krankheitsgeschichte für Gentherapiestudien wichtig?
Naturgeschichtliche Studien:
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Eine Ausgangsbasis schaffen: Das Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs ist für die Entwicklung von Behandlungsmethoden von entscheidender Bedeutung.
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Krankheitsverständnis: Diese Studien liefern wertvolle Erkenntnisse über die Symptome, Risikofaktoren, den Verlauf und die Komplikationen seltener Krankheiten, zu denen solche Daten oft nur begrenzt verfügbar sind.
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Verfeinerung klinischer Endpunkte: Die Daten helfen dabei, aussagekräftige Endpunkte und Biomarker zu identifizieren, um die Auswirkungen der Gentherapie genau beurteilen zu können.
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Patientenauswahl: Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf helfen dabei, die richtigen Patienten für klinische Studien zu identifizieren und sicherzustellen, dass sie die relevantesten Informationen liefern.
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Zulassung durch die Aufsichtsbehörden: Aufsichtsbehörden wie die FDA benötigen umfassende Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf, um die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Behandlungen zu bewerten.
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Unterstützung des Studiendesigns: Das Verständnis der Variabilität und des Verlaufs einer Krankheit hilft dabei, die angemessene Dauer und Größe klinischer Studien zu bestimmen und unterstützt den Einsatz von Kontrollgruppen.
Worin besteht der Unterschied zwischen einer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf und einem Patientenregister?
Patientenregister und Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf sind entscheidend für den Fortschritt der Forschung. Beide Datenquellen enthalten Informationen über die Erfahrungen von Patienten und Angehörigen und bieten wertvolle Einblicke für Forscher, Industriepartner in der Arzneimittelentwicklung, Zulassungsbehörden, Kliniker, Pflegekräfte und die Patienten selbst. Die erhobenen Daten unterscheiden sich: In unserem Fall bitten wir Patienten und ihre Angehörigen, im Patientenregister Informationen zu ihren persönlichen Erfahrungen bereitzustellen, während wir in der Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf Kliniker bitten, spezifische Daten zum körperlichen Erscheinungsbild der Erkrankung zu bestätigen. Diese Datenbanken spielen eine Schlüsselrolle für das Verständnis der Erkrankung und liefern wichtige Forschungsergebnisse sowie hilfreiche Informationen für Patienten und ihre Familien.
Ein Patientenregister, wie unser bestehendes GNB1-Register, ist eine Datensammlung über Personen mit einer bestimmten Erkrankung, die häufig den Krankheitsverlauf verfolgt. Register können Patienten in jedem Stadium der Erkrankung erfassen und für verschiedene Zwecke genutzt werden, beispielsweise zur Mustererkennung, zur Unterstützung klinischer Studien oder zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen. Unser Register stellt Forschern, die verschiedene Aspekte von GNB1 untersuchen möchten, Daten zur Patientenerfahrung zur Verfügung.
Eine Naturverlaufsstudie hingegen ist eine Form der Beobachtungsforschung, die den Verlauf einer Krankheit oder eines Leidens gezielt untersucht. Ziel ist es, zu verstehen, wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit entwickelt, und Einblicke in ihren Verlauf, ihre Symptome und mögliche Unterschiede zwischen verschiedenen Patienten zu gewinnen. Naturverlaufsstudien werden typischerweise konzipiert, bevor Behandlungsoptionen verfügbar sind, und können Forschern helfen, Behandlungsansätze zu optimieren, indem sie den natürlichen Verlauf der Krankheit verstehen.
Zusamenfassend:
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Patientenregister : Erfasst fortlaufende Daten zu Personen mit einer bestimmten Krankheit, häufig einschließlich Behandlung und Behandlungsergebnissen. Die Beobachtungen werden ausschließlich von den Patienten selbst gemeldet und nicht von Ärzten überprüft.
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Naturgeschichtliche Untersuchung : Sie beobachtet den Verlauf einer Krankheit mit dem Ziel, deren Entwicklung zu verstehen. Die Beobachtungen werden von qualifizierten Ärzten in Abstimmung mit den Patienten durchgeführt.