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- Eine Patientenvertretungsorganisation, die sich für Menschen mit seltenen Krankheiten und die Organisationen einsetzt, die diese Menschen betreuen.
Globale Gene
Präzisierung des mit GNB1-Mutationen assoziierten Phänotyps: Klinische Daten von 18 neu identifizierten Patienten und Literaturübersicht (2018)
GNB1-Enzephalopathie (2021)
Fallbericht: Eine neuartige GNB1-Mutation verursacht globale Entwicklungsverzögerung mit geistiger Behinderung und Verhaltensstörungen (2021)
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