MOMČAD
Upoznajte članove našeg odbora
Upravni odbor Grupe za zagovaranje GNB1 sastoji se od roditelja djece koja žive s mutacijom GNB1. Ova neprofitna organizacija istinski je posvećena svom cilju, ne samo nadgledajući organizaciju već i aktivno sudjelujući u svim programima. Njihov praktičan pristup svjedoči o njihovoj predanosti i strasti da naprave promjenu u životima sve naše djece.
Stephanie Normand
Predsjednik
Zovem se Stephanie Normand. Predsjednica sam Uprave. Godinama sam uspješno poslovala kao direktorica operacija i administratorica ugovora. 2020. godine imala sam COVID vjenčanje na kojem smo samo suprug i ja bili prisutni uživo, a svi ostali su bili virtualni! 2021. godine rodila sam prekrasnu, zdravu djevojčicu Adalynn. Do 4. mjeseca života još uvijek nije mogla držati glavu gore, pa smo znali da nešto nije u redu. Pa, kao prvorotka, nisam znala, ali moj suprug i njezin pedijatar jesu. To me potaknulo na potragu da joj pomognem i dobijem odgovore. Na njezin 17-mjesečni rođendan sastali smo se s njezinim neurogenetičarom i dobili odgovor: GNB1. I ovo se činilo kao neriješen odgovor! Nema liječenja, nema lijeka? Vrlo je malo ljudi u svijetu?! Reći da mi je svijet bio potresen bilo bi podcjenjivanje. Ali, kao i uvijek, imala sam izazov i počela sam raditi na njemu. Nakon što sam se pridružila Facebook stranici GNB1, otkrila sam da postoje istraživači zainteresirani za rad na boljem razumijevanju i pomaganju djeci poput moje kćeri - ali im je bilo potrebno da se roditelji organiziraju. Ne moram više govoriti - organizacija je ono što radim! Međutim, znala sam da to ne mogu sama. U roku od nekoliko tjedana upoznala sam Carolinu, Kadi, Lisu i Yaneiry. Pronalaženje mog plemena odlučnih, snažnih mama koje će se s ovim suočiti sa mnom pomoglo mi je na toliko načina. Svaka od nas ima svoje specijalnosti i podržavamo jedna drugu u najtežim danima. Moja kći je jedan od težih slučajeva - potrebna joj je potpuna skrb, ne može govoriti niti išta učiniti sama. Ali voli se smijati i isprobavati novu hranu, voli da joj se čita i puna sam nade. Ponosna sam na rad koji radimo u GNB1 Advocacy Group, veselim se svemu što ćemo raditi zajedno i jedva čekam upoznati sve ljude koje ćemo dodati našem timu, kao i sve obitelji u našoj grupi. Inspiriraju me otkrića i napredak koji se svakodnevno postižu u znanosti. I uvijek ću se moliti da pronađemo lijek za života moje kćeri.
Lisa-Marie Mac Lean
Tajnica
Lisa je podrijetlom iz Trinidada i Tobaga i živi u Austinu u Teksasu. Ona i njezin suprug Sean imaju 14-godišnju kćer i 10-godišnjeg sina Isaaca, kojem je 2019. godine dijagnosticiran GNB1. Isaac je s dijagnozom suočen nakon godina neizvjesnosti i bezbrojnih liječničkih pregleda, dok su Lisa i njezina obitelj tražili odgovore na pitanje zašto on kao beba nije dostizao razvojne prekretnice. Nakon tri godine, sekvenciranje cijelog egzoma konačno je pružilo jasnoću, iako su liječnici rijetki genetski poremećaj opisali kao "lutriju dijagnoza", ostavljajući obitelji više pitanja nego odgovora zbog ograničenih dostupnih istraživanja. Osjećajući se izgubljeno i preopterećeno, Lisa je pronašla utjehu i zajednicu u Facebook grupi posvećenoj roditeljima koji se suočavaju sa sličnim izazovima s GNB1. Ova veza pružila joj je prijeko potrebnu podršku i nadu. Motivirana vlastitim iskustvima, Lisa se pridružila upravnom odboru GNB1 Advocacy Group, gdje namjerava aktivno doprinijeti misiji organizacije da ponudi sveobuhvatne resurse, zagovaranje, istraživanja i podršku zajednici obiteljima pogođenim GNB1. Lisa je licencirana bračna i obiteljska terapeutkinja u Teksasu i radi na specijalizaciji u podršci obiteljima djece s invaliditetom. Kroz svoj rad s GNB1 Advocacy Group, posvećena je podršci roditeljima i skrbnicima na ovom jedinstvenom putovanju.
Kadiatou Diallo
Potpredsjednik i predsjedatelj znanstvenog savjetovanja
Kadiatou je predana majka s karijerom u javnom zdravstvu i istraživanju. Kadiatou trenutno živi u Ujedinjenim Arapskim Emiratima sa suprugom, sinom i kćeri. Njezinom sinu je dijagnosticiran GNB1 2021. godine. Imao je 22 mjeseca. Kao majka koja je prvi put rodila, Kadiatou je strpljivo čekala da njezin sin dosegne svoje razvojne prekretnice. Vjerovala je, kao i njezina obitelj i prijatelji, da Noah samo malo kasni jer je rođen u 37. tjednu i da raste svojim tempom. Sekvenciranje genoma kasnije je potvrdilo da će Noah doista rasti svojim tempom, kao dijete s rijetkom genetskom mutacijom koja uzrokuje ozbiljna razvojna kašnjenja. Kao i mnogi roditelji djece s rijetkim bolestima, Kadiatou i njezin suprug tražili su više informacija o GNB1 i odgovore na mnoga pitanja koja su imali. To ju je povezalo s istraživačima i roditeljima koji rade na boljem razumijevanju ove novootkrivene mutacije. Kadiatou je odlučila iskoristiti svoje istraživačko i javnozdravstveno iskustvo kako bi podržala istraživače u učenju više o GNB1 i na kraju istraživanju mogućnosti liječenja. Kadiatou je također strastvena u zagovaranju djece i odraslih s GNB1. Pridruživanjem GNB1 Advocacy Group pronašla je svoju zajednicu brižnih i predanih roditelja i članova obitelji. Nada se da će njezin sin u budućnosti imati dobru podršku. Kadiatou ima magisterij iz javnog zdravstva, s fokusom na globalno zdravlje. Obnašala je pozicije analitičarke podataka na Sveučilištu Johns Hopkins i New York University Langone Health.
If you would like to help us on our mission to unite families and raise awareness of GNB1. Here are some positions that are still open!
-
Fundraising Coordinators
-
Treasurer
-
Social Media Coordinators
-
Community Outreach Coordinators
-
Country Representatives
Whether you have a little time or a lot, every effort counts in creating positive change. Reach out today and be part of something amazing! Please comment below or email me at secretary@gnb1advocacy.org.
Agnieszka Bielach
Istraživački voditelj
Zovem se Agnieszka Bielach. Poljakinja sam podrijetlom, a sada Belgiju zovem svojim domom, gdje živim sa svojim suprugom i naše dvije kćeri. 2020. godine postala sam majka djevojčica blizanki - iskustvo koje mi je promijenilo život na načine koje nikada nisam mogla zamisliti. 2024. godine, s četiri godine, jednoj od mojih kćeri, Paulini, dijagnosticiran je GNB1. Dijagnoza je stigla poput udarnog vala. Do tada smo vjerovali da su njezina razvojna kašnjenja povezana s prijevremenim rođenjem i da će joj samo vrijeme pomoći da nadoknadi zaostatak. Umjesto toga, Paulina mi je pokazala drugačiji put: onaj u kojem se napredak ne uzima zdravo za gotovo, gdje je svaka nova vještina rezultat ogromnog truda, otpornosti i bezbrojnih sati vježbe. Postala je moja najveća učiteljica - strpljenja, poniznosti i što znači slaviti male, izvanredne pobjede. Ovo poglavlje naših života vratilo me u znanstveni svijet koji mi je oduvijek bio blizak srcu. Doktorirala sam biotehnologiju i provela sam nekoliko godina u akademskim istraživanjima prije nego što sam prešla u industriju, gdje sam posljednjih devet godina radila u regulatornim poslovima i zagovaranju. Nakon Paulinine dijagnoze, vratila sam se čitanju znanstvenih publikacija, susretima s istraživačima i ponovnom povezivanju s dubokom znatiželjom koja me je prvi put dovela do znanosti. Vođena i svojim profesionalnim iskustvom i svojim osobnim putem, pridružila sam se GNB1 Advocacy Group, prvo kao volonterka koja podržava njezinog osnivača, Kadiatoua, a kasnije sam postala članica njezina Upravnog odbora. Zastupanje nije samo moj posao - to je moj način davanja nade, izgradnje zajednice i poticanja istraživanja za obitelji poput moje. Moje strasti leže u razvojnoj biologiji, staničnoj biologiji, genetici i neurobiologiji - ali prije svega u osiguravanju da djeca poput Pauline imaju pristup razumijevanju, skrbi i prilikama koje zaslužuju. Moje putovanje oblikuje znanost, ali i ljubav - predanost pretvaranju naših izazova u djelovanje, znanje i povezanost.
Upoznajte naše predstavnike u zemlji
Naši predstavnici u vašim zemljama su tu da podrže obitelji tijekom cijelog njihovog putovanja. Mogu odgovoriti na pitanja, pružiti smjernice i pomoći vam da se povežete s drugim obiteljima u vašoj regiji. Potičemo vas da se obratite svom predstavniku kad god vam zatrebaju informacije, podrška ili lokalna veza.
Valentina Leško
Predstavnik Hrvatske
Arnaud Jean
Francuski predstavnik
Završila sam turističku školu, ali cijeli život sam željela raditi u medicini. Budući da tu želju nisam mogla ostvariti zbog zdravstvenih problema, zaposlila sam se kao osobna asistentica za osobe s cerebralnom paralizom i mišićnom distrofijom. Voljela sam taj posao. Kada je došlo vrijeme da suprug i ja osnujemo obitelj, morala sam ga promijeniti.
Oduvijek sam voljela djecu i željela sam otvoriti obrt te se baviti čuvanjem djece, u međuvremenu se dogodio Covid-19.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Morala sam se što više odmarati kako bih sačuvala trudnoću i tako su svi ostali planovi nastavili stagnirati.
Premotat ću 5 godina u budućnost, imam prekrasnu 4-godišnju djevojčicu koja ima mutaciju GNB1, kombiniranu imunodeficijenciju i dosta drugih dijagnoza, od kojih su neke povezane s prijevremenom porodom.
Ima psihosomatsko razvojno kašnjenje, ne drži glavu stalno gore, ne okreće se i nije verbalna, ali unatoč svemu, jako je sretno dijete.
Kad smo s dvije godine saznali ima li naše dijete mutaciju GNB1, mislili smo da ćemo dobiti odgovore na sva naša pitanja. Stvarnost je bila drugačija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.
Pokrenula sam vlastitu potragu, naišla na web stranicu GNB1 Foundation i pridružila se Facebook grupi. Konačno smo pronašli mjesto gdje pripadamo, grupi ljudi koji traže iste odgovore, s kojima dijelimo sve uspone i padove. Na isti način želimo pomoći drugima da se osjećaju prihvaćeno, da pruže ruku, da znaju da nisu sami i da zajedno možemo puno učiniti.
Kontakt informacije:
E-pošta: leskovalentina@gmail.com
Nous sommes Arnaud et Marie, les roditelji de notre petite combattante, Louise. Elle aura bientôt 5 ans et fait courageusement des progrès chaque jour. Nous sommes prêts à partager notre expérience, à vous soutenir et à vous aider du mieux que nous pouvons, ici en France.
Koordinate:
E-pošta: arnaud.vors@gmail.com
Telefon: 06 26 32 53 63
Soy padre de dos hijos: Dunia, que tiene GNB1 y 9 años, y Ekain, su hermano pequeño "gradonačelnik", de 6 años. También soy vicepresidente de la Asociación GNB1 España , que conecta a familias, las apoya y promueve la investigación para mejorar la calidad de vida de nuestros hij@s. Junto con mi esposa, Tanit, organizamos eventos en Barcelona y Menorca para recaudar fondos para la investigación en terapia génica en el VHIR.
E-pošta: ecuadragascon@gmail.com
Broj telefona: +34 669231673
Enrique Cuadra Gascón
Španjolski predstavnik
GNB1 roditelj i potpredsjednik Asociación GNB1 España
Mariana Pacheco Moreira
Brazilski predstavnik
Mariana Pacheco Moreira é pós-graduanda em Neurociência e Comportamento pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Possui mais de 10 anos de experiência na área da educação e do desenvolvimento infantil, atuando com crianças no Brasil, no México e nos Estados Unidos.
Durante sua formação em Neurociência, realiza atividades práticas com uma criança com a síndrome GNB1, aprofundando seus conhecimentos sobre neurodesenvolvimento infantil e cuidado centralo na família.
Graduada em Rádio e TV, Mariana também produz conteúdos audiovisuais nas redes sociais para tornar a neurociência mais acessível às famílias, oferecendo informações baseadas em evidências de forma prática, acolhedora e de fácil compreensão.
Como Representante Brasileira das Famílias GNB1, dedica-se a fortalecer a conexão entre famílias, profissionais da saúde, pesquisadores e organizações, promovendo educação, conscientização e colaboração em prol da comunidade GNB1.
Telefon/WhatsApp: (279)289-1429
E-mail: pachecomariana59@gmail.com
Instagram: @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube: Tia Mari i prijatelji
https://youtube.com/@tiamariefriends?si=_7zPRBBcXv8Crf4k
LinkedIn: Mariana Pacheco Moreira