ISTRAŽIVANJE
Međunarodni registar GNB1
Međunarodni registar pacijenata s GNB1 ključni je resurs za zajednicu pacijenata s GNB1. Cilj ovog registra je poboljšati naše razumijevanje stanja, olakšati daljnja istraživanja i poboljšati ishode pacijenata prikupljanjem sveobuhvatnih informacija od osoba s dijagnozom GNB1 i njihovih obitelji. Sudjelovanjem u ovom registru, pacijenti doprinose rastućem skupu znanja koji može pomoći u informiranju o mogućnostima liječenja i podržati buduće studije. Zajedno možemo raditi na boljem liječenju i terapijama za one koji pate od GNB1 poremećaja.
Zagovaračka grupa GNB1 surađuje s Sanford Research , neprofitni istraživački institut, stvorit će registar GNB1 unutar svoje centralizirane međunarodne platforme za registraciju pacijenata Koordinacije rijetkih bolesti na Sanfordu (CoRDS). Za više informacija o registru, pregledajte informacije u nastavku. Za upis kliknite na " pridruži se registru". gumb na dnu stranice.
Zašto je Registar važan?
Svrha registra je:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2 / Razviti dijagnostičke kriterije i razumjeti prirodni tijek bolesti
Budući da je GNB1 rijedak i nedavno otkriven, stanje nije dobro karakterizirano niti poznato. U nedostatku genetskog testiranja, pacijenti ponekad kasne s dijagnozom GNB1, a stanje se često pogrešno dijagnosticira s autizmom ili cerebralnom paralizom. Registar ima za cilj otkriti uobičajene karakteristike i simptome kako bi se pomoglo u uspostavljanju dijagnostičkih kriterija i na kraju razumjelo napredovanje (ili prirodni tijek) bolesti.
3 / Pomoć znanstvenicima da lako identificiraju pacijente s GNB1 koji bi mogli biti kandidati za buduća istraživanja, uključujući klinička ispitivanja
Registar pomaže u povezivanju pacijenata i istraživača, pomažući istraživačima da nastave svoja istraživanja GNB1 pristupom većem broju podataka o pacijentima na jednom mjestu. Uz informirani pristanak, pacijenti i njihovi njegovatelji mogu dijeliti važne informacije kako bi podržali istraživanje GNB1.
4 / Utvrditi nezadovoljene medicinske potrebe kako bi se usmjerilo istraživanje liječenja
Istraživanjem širokog raspona simptoma i potencijalnih problema koji utječu na sva glavna područja tijela, registar može pružiti vrijedne informacije obiteljima i liječnicima koji žele donijeti najbolje odluke o skrbi za osobe s GNB1.
Po čemu se ovaj registar razlikuje od ostalih?
Međunarodni registar pacijenata s GNB1 razvili su članovi odbora Grupe za zagovaranje GNB1, roditelji osoba s GNB1 i GNB2, uz pomoć istraživača i kliničara iz cijelog svijeta. Registar sadrži upitnik specifičan za bolest koji je uzeo u obzir raznolik raspon simptoma koji pogađaju našu djecu. Registar je namjenski prostor za prikupljanje i pohranu podataka o pacijentima svih pacijenata s GNB1 i GNB2, umjesto da su naši podaci raspršeni po različitim registrima.
Često postavljana pitanja o registru
Tko može sudjelovati u registru?
-
Svaka osoba kojoj je dijagnosticirana mutacija GNB1 ili GNB2 ili roditelji, skrbnici i/ili zakonski skrbnici osoba kojima je dijagnosticirana mutacija GNB1 ili GNB2. Roditelji, skrbnici i/ili zakonski skrbnici također mogu ispuniti registar za preminule osobe koje su imale GNB1 ili GNB2.
-
Morate imati najmanje 18 godina da biste sudjelovali. Roditelj, skrbnik ili skrbnik može upisati dijete mlađe od 18 godina. Roditelj, skrbnik ili zakonski ovlašteni zastupnik (LAR) može upisati odraslu osobu stariju od 18 godina koja nije u mogućnosti dati pristanak.
-
Morate biti spremni sudjelovati u Registru i ispuniti online obrazac za pristanak te zadatke vezane uz registar.
-
Također morate biti spremni podijeliti zdravstvene informacije vezane uz vašu/mutaciju dijagnosticirane osobe.
Koje će se informacije prikupljati?
Ako se odlučite za upis, bit ćete zamoljeni da ispunite kratki upitnik. U upitniku se traže vaši osnovni kontaktni, demografski i zdravstveni podaci, kao i vaše komunikacijske i istraživačke preferencije.
Možete prenijeti prateće dokumente veličine najviše 20 MB. Molimo vas da prenesete genetska izvješća koja potvrđuju varijantu GNB1/GNB2. Postoji mogućnost uključivanja kontaktnih podataka pružatelja zdravstvene skrbi dijagnosticirane osobe. Ako želite uključiti dodatne pružatelje zdravstvene skrbi, upotrijebite prostor za komentare u posljednjem pitanju kako biste ih dodali.
Što se događa s informacijama koje dijelim u registru?
Podaci koje navedete u registru bit će pohranjeni u sigurnoj bazi podataka. Sigurnosne mjere za ovu bazu podataka pažljivo su pregledane. Istraživači mogu pristupiti vašim anonimiziranim podacima nakon što ih odobri Odbor za znanstveni pregled CoRDS-a. Zagovaračka skupina GNB1 može zatražiti sudjelovanje u procesu pregleda. Ako vas istraživač želi obavijestiti o istraživačkoj prilici, osoblje CoRDS-a kontaktirat će vas u njegovo ime. Nikakvi identifikacijski podaci neće biti dijeljeni bez vašeg odobrenja.
Ako ste odlučili podijeliti svoje podatke s Grupom za zagovaranje GNB1, imajte na umu da će se dijeliti samo vaši kontaktni podaci i potvrda pacijentove varijante.
S kim se trebam obratiti ako imam pitanja?
Više informacija možete pronaći u obrascu privole kada budete spremni za upis u registar. Za opća pitanja o CoRDS-u ili upisu: nazovite (877) 658-9192 ili pošaljite e-poštu na cords@sanfordhealth.org .
Obrasci na španjolskom i talijanskom jeziku
Preuzmite bilo koji od obrazaca i nakon ispunjavanja pošaljite ih e-poštom na cords@sanfordhealth.org .
Obrasci za registraciju
Obrasce možete poslati i poštom na ovu adresu:
ATTN: CoRDS
Sanford Research
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, SD 57104
Upute:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Korak 3: Ispunite upitnik registra
Nakon što kreirate račun i prijavite se, imat ćete pristup ispunjavanju GNB upitnika. Nakon što završite s ispunjavanjem upitnika, možete se prijaviti i napraviti promjene/ažuriranja u bilo kojem trenutku.
Videozapisi s uputama:
