ISTRAŽIVANJE
GNB1 Studij prirodne povijesti
Grupa za zagovaranje GNB1 udružio se s Klinikom za kretanje Dječje bolnice u Bostonu (BCH) kako bi pokrenuo studiju prirodnog povijesti ! Studija prirodnog povijesti bit će dio veće PEDS (studije dječje epilepsije i diskinezije) u BCH-u. Cilj studije je pratiti prirodni tijek GNB1 i GNB2 kod pacijenata s tim stanjem, razumjeti njihovu medicinsku povijest, simptome i funkcioniranje.
Ova studija uključuje dva dijela: početnu procjenu i godišnje kontrolne procjene
Osnovna procjena: Ova početna procjena pomaže u uspostavljanju sveobuhvatnog razumijevanja vaše medicinske povijesti, simptoma i funkcionalnih sposobnosti.
Prikupljanje bioloških uzoraka: BCH može zatražiti uzimanje krvi ili drugih bioloških uzoraka kao dio ove studije. Ne morate pristati na ovo da biste sudjelovali u studiji. Ako pristanete, troškovi prikupljanja mogu, ali i ne moraju biti povezani s njima.
Godišnja procjena praćenja: Ova godišnja procjena procjenjuje sve promjene u vašoj medicinskoj anamnezi, simptomima i funkcionalnim sposobnostima tijekom protekle godine. Pomaže u praćenju napredovanja bolesti, učinkovitosti liječenja i općeg zdravstvenog stanja.
UPIŠITE SE VEĆ DANAS!
Za više detalja o koracima uključenim u studiju, posjetite ovu web stranicu:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Do upisati u studiji, molimo kontaktirajte movementdisorders@childrens.harvard.edu
Obavijestite ih da ste GNB1 (ili GNB2) pacijent ili roditelj/skrbnik GNB1/GNB2 pacijenta i da se želite uključiti u PEDS studiju.
Važne napomene o studiji:
Ovu studiju vodi Dječja bolnica u Bostonu, a vode je dr. Darius Ebrahimi-Fakhari i dr. Kathryn Yang. Grupa za zastupanje može pomoći u odgovorima na pitanja o studiji, ali u BCH-u postoji vješt tim posvećen tome da vam pomogne u svakom koraku studije. Nakon što se upišete, molimo vas da ih koristite kao svoju prvu kontakt liniju.
Prilikom početne procjene, BCH tim će također pregledati detalje studije kao i vaša prava i obveze te odgovoriti na sva vaša pitanja o sudjelovanju.
Tim za BCH studiju spreman je upisati vas iz udobnosti vašeg doma. Sve što vam treba je internetska veza i pristup Zoomu. Prijevod je dostupan na gotovo sve jezike. Ako utvrde da bi bilo korisno koordinirati se s vašim lokalnim liječnikom, obavijestit će vas, a vi možete odlučiti želite li to učiniti.
Sudjelovanje u ovoj studiji je besplatno. Ako se odlučite posjetiti svog lokalnog liječnika radi sudjelovanja u studiji, od vas se može očekivati da platite cijenu koju biste inače platili za posjet tom liječniku.
Često postavljana pitanja
Što je prirodoslovni studij?
Studija prirodnog tijeka bolesti vrsta je istraživanja u kojem liječnici promatraju kako se bolest razvija tijekom vremena. Pomaže u identificiranju čimbenika poput genetike, okoliša i postojećih lijekova koji bi mogli utjecati na napredovanje bolesti. Cilj je razumjeti prirodni tijek bolesti - od početka do ishoda - bilo da se radi o poboljšanju, rezoluciji, stagnaciji ili pogoršanju.
Zašto je važan studij prirodne povijesti?
Studija prirodnog tijeka bolesti ključna je, a često i potrebna, za klinička ispitivanja genske terapije i druga istraživanja liječenja. Pruža ključne podatke o tome kako bolest napreduje i varira. Omogućit će bolje razumijevanje bolesti u cjelini i može pružiti važne informacije koje će pomoći pacijentima, njihovim njegovateljima i pružateljima usluga da znaju što mogu očekivati i kako mogu reagirati.
Zašto su studije prirodnog povijesti važne za ispitivanja genske terapije?
Studije prirodne povijesti:
-
Uspostavljanje osnovne linije: Razumijevanje prirodnog tijeka bolesti ključno je za razvoj liječenja.
-
Razumijevanje bolesti: Ove studije pružaju vrijedan uvid u simptome, faktore rizika, progresiju i komplikacije rijetkih bolesti, gdje su takvi podaci često ograničeni.
-
Poboljšanje kliničkih krajnjih točaka: Podaci pomažu u identificiranju značajnih krajnjih točaka i biomarkera kako bi se točno procijenio utjecaj genske terapije.
-
Odabir pacijenata: Podaci o prirodnom tijeku bolesti pomažu u odabiru pravih pacijenata za klinička ispitivanja, osiguravajući da pružaju najrelevantnije informacije.
-
Regulatorno odobrenje: Regulatorne agencije poput FDA zahtijevaju sveobuhvatne podatke o prirodnom tijeku bolesti kako bi procijenile sigurnost i učinkovitost novih tretmana.
-
Podržava dizajn ispitivanja: Razumijevanje varijabilnosti i progresije bolesti pomaže u određivanju odgovarajućeg trajanja i veličine kliničkih ispitivanja te podržava korištenje kontrolnih skupina.
Koja je razlika između studije prirodnog povijesti i registra pacijenata?
Registri pacijenata i studije prirodnog povijesti ključni su za poticanje istraživanja. Oba izvora sadrže informacije o iskustvima pacijenata i njegovatelja te nude vrijedne uvide istraživačima, industrijskim partnerima koji pomažu u izradi terapija lijekovima, regulatorima, kliničkim pružateljima usluga, njegovateljima i samim pacijentima. Prikupljeni podaci razlikuju se - u našem slučaju tražimo od pacijenata i njihovih njegovatelja da daju informacije o osobnim iskustvima u registru pacijenata, a u studiji prirodnog povijesti tražimo od kliničara da provjere specifične podatke o fizičkoj prezentaciji bolesti. Ove baze podataka igraju ključnu ulogu u razvoju razumijevanja bolesti koje može informirati istraživanje i pružiti korisne informacije pacijentima i njihovim obiteljima.
Registar pacijenata, poput našeg postojećeg registra GNB1, zbirka je podataka o osobama sa specifičnim stanjem, često usmjerena na praćenje pacijenata tijekom vremena. Registri mogu uključivati pacijente u bilo kojoj fazi stanja i mogu se koristiti u različite svrhe, kao što su identificiranje obrazaca, podrška kliničkim ispitivanjima ili vođenje odluka o liječenju. Naš registar pruža podatke o iskustvu pacijenata istraživačima koji žele proučavati različite aspekte GNB1.
S druge strane, studija prirodnog tijeka je vrsta opservacijskog istraživanja koje posebno prati napredovanje bolesti ili stanja. Cilj joj je razumjeti kako se bolest razvija tijekom vremena, pružajući uvid u tijek bolesti, njezine simptome i kako se mogu razlikovati kod različitih pacijenata. Studije prirodnog tijeka obično se osmišljavaju prije nego što su dostupne mogućnosti liječenja i mogu pomoći istraživačima u informiranju o pristupima liječenju razumijevanjem prirodnog tijeka bolesti.
Ukratko:
-
Registar pacijenata : Prati tekuće podatke o osobama s određenom bolešću, često uključujući liječenje i ishode. Opažanja koja prijavljuju samo pacijenti, a ne provjeravaju liječnici.
-
Prirodoslovna studija : Promatra napredovanje bolesti, s naglaskom na razumijevanje njezina razvoja. Opažanja provode kvalificirani liječnici u koordinaciji s pacijentima.