Unisciti a noi per la conferenza GNAO1 e GNB1 del 2026.
Abbiamo stretto una collaborazione con la Movement Clinic del Boston Children's Hospital (BCH) per lanciare uno studio sulla storia naturale della malattia!
Scopri di più sullo studio o iscriviti oggi stesso per partecipare.
La nostra missione è unire le famiglie colpite da GNB1, una rara malattia genetica, promuovendo una comunità di supporto. Il nostro obiettivo è sensibilizzare l'opinione pubblica, offrendo una piattaforma in cui i genitori possano connettersi, condividere esperienze e accedere a risorse preziose. Attraverso la collaborazione, ci impegniamo a dare forza e a migliorare la vita di coloro che sono affetti da GNB1.
Che cos'è GNB1?
La GNB1 è una rara mutazione genetica che colpisce individui in tutto il mondo. Prende il nome dal gene interessato e causa una serie di sintomi, tra cui ritardi globali dello sviluppo, ipotonia muscolare e convulsioni. Sebbene siano noti meno di 100 casi in tutto il mondo, test genetici più frequenti stanno rivelando un numero crescente di individui portatori di questa mutazione scoperta di recente.
Il Gruppo di sostegno GNB1 si dedica a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla mutazione GNB1, a promuovere la ricerca e a mettere in contatto le famiglie colpite da questa mutazione, offrendo loro supporto nel loro percorso di vita unico.
Trova supporto nel tuo Paese
Non importa dove ti trovi nel mondo, siamo qui per aiutarti. I nostri rappresentanti nazionali possono rispondere alle tue domande, fornirti assistenza e metterti in contatto con le risorse di cui hai bisogno.
Clicca qui sotto per trovare il rappresentante del tuo paese e ottenere supporto per la tua famiglia.
Our Stories
Condividendo le nostre storie, la nostra comunità spera di aiutare gli altri a comprendere meglio la vita con GNB1 e l'esperienza individuale di ciascuno. Utilizziamo le nostre storie per sensibilizzare l'opinione pubblica, aiutare chi affronta sfide simili a sentirsi meno solo e promuovere una società più inclusiva e solidale. Vi invitiamo a leggere i nostri percorsi unici.
Fai una donazione ora!
La tua donazione può fare una differenza significativa nella vita delle famiglie colpite dalle mutazioni del gene GNB1. Contribuendo al GNB1 Advocacy Group, sostieni la ricerca e fornisci risorse a chi ne ha bisogno. Unisciti a noi nella nostra missione per migliorare la vita di coloro che sono affetti da mutazioni. Dona oggi stesso!