RICERCA
Registro Internazionale GNB1
Il Registro Internazionale dei Pazienti GNB1 è una risorsa fondamentale per la comunità dei pazienti affetti da GNB1. Questo registro si propone di approfondire la nostra comprensione della patologia, promuovere la ricerca e migliorare gli esiti clinici dei pazienti, raccogliendo informazioni complete da individui con diagnosi di GNB1 e dalle loro famiglie. Partecipando a questo registro, i pazienti contribuiscono ad ampliare il patrimonio di conoscenze a disposizione, fornendo spunti utili per definire le opzioni terapeutiche e supportare studi futuri. Insieme, possiamo lavorare per una migliore gestione e terapie per le persone affette da patologie legate al gene GNB1.
Il gruppo di difesa GNB1 ha stretto una partnership con Sanford Research , un istituto di ricerca senza scopo di lucro, ha creato il registro GNB1 all'interno della sua piattaforma centralizzata internazionale di registrazione dei pazienti, il Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS). Per saperne di più sul registro, si prega di consultare le informazioni riportate di seguito. Per iscriversi, cliccare su " Iscriviti al registro". pulsante in fondo alla pagina.
Perché il registro è importante?
Lo scopo del registro è:
1 / Fornire un conteggio globale accurato degli individui a cui è stato diagnosticato il GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2 / Develop diagnostic criteria and understand the natural history of the disease
Poiché la GNB1 è rara e di recente scoperta, la condizione non è ben caratterizzata né conosciuta. In assenza di test genetici, la diagnosi di GNB1 a volte arriva in ritardo e la condizione viene spesso confusa con l'autismo o la paralisi cerebrale. Il registro si propone di individuare caratteristiche e sintomi comuni per contribuire a stabilire criteri diagnostici e, in definitiva, a comprendere la progressione (o storia naturale) della malattia.
3 / Help scientists easily identify GNB1 patients who may be candidates for future research, including clinical trials
Il registro contribuisce a mettere in contatto pazienti e ricercatori, aiutando questi ultimi a proseguire lo studio del GNB1 accedendo a un maggior numero di dati sui pazienti in un unico luogo. Con il consenso informato, i pazienti e i loro familiari possono condividere informazioni importanti a supporto della ricerca sul GNB1.
4 / Identify unmet medical needs to guide focus of treatment research
Analizzando un'ampia gamma di sintomi e potenziali problematiche che interessano tutte le principali aree del corpo, il registro può fornire informazioni preziose a famiglie e medici che desiderano prendere le decisioni migliori per la cura delle persone affette da GNB1.
In che cosa si differenzia questo registro dagli altri?
Il Registro Internazionale dei Pazienti GNB1 è stato sviluppato dai membri del consiglio direttivo del Gruppo di Supporto GNB1, genitori di bambini affetti da GNB1 e GNB2, con il supporto di ricercatori e clinici di tutto il mondo. Il registro include un questionario specifico per la malattia, che tiene conto della vasta gamma di sintomi che colpiscono i nostri bambini. Il registro rappresenta uno spazio dedicato alla raccolta e all'archiviazione dei dati di tutti i pazienti affetti da GNB1 e GNB2, evitando la dispersione dei dati in diversi registri.
FAQ del registro
Chi può partecipare al registro?
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Qualsiasi persona a cui è stata diagnosticata la Mutazione GNB1 o GNB2 , oppure i genitori, i tutori e/o i familiari di persone a cui è stata diagnosticata la mutazione GNB1 o GNB2. I genitori, i tutori e/o i familiari possono anche compilare il registro per le persone decedute che erano portatrici della mutazione GNB1 o GNB2.
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Per partecipare è necessario avere almeno 18 anni . Un genitore, un tutore o un rappresentante legale può iscrivere un minore di 18 anni. Un genitore, un tutore o un rappresentante legale può iscrivere un adulto di età superiore ai 18 anni che non è in grado di dare il proprio consenso.
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È necessario essere disposti a partecipare al Registro e a compilare il modulo di consenso online e le attività correlate al registro.
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Dovrete inoltre essere disposti a condividere informazioni sanitarie relative alla vostra mutazione o a quella della persona a cui è stata diagnosticata la malattia.
Quali informazioni verranno raccolte?
Se deciderai di iscriverti, ti verrà chiesto di compilare un breve questionario. Il questionario richiede le tue informazioni di contatto di base, i dati demografici e sanitari, nonché le tue preferenze in materia di comunicazione e ricerca.
È possibile caricare documenti di supporto di dimensioni non superiori a 20 MB. Si prega di caricare i referti genetici che confermano la variante GNB1/GNB2. È possibile includere le informazioni di contatto dei medici curanti della persona a cui è stata diagnosticata la patologia. Se si desidera includere altri medici, si prega di utilizzare lo spazio per i commenti nell'ultima domanda.
Che fine fanno le informazioni che condivido nel registro?
Le informazioni che fornirai durante la registrazione saranno conservate in un database sicuro. Le misure di sicurezza di questo database sono state attentamente valutate. I ricercatori potranno accedere alle tue informazioni anonimizzate solo dopo aver ottenuto l'approvazione del Comitato di Revisione Scientifica di CoRDS. Il Gruppo di Advocacy GNB1 potrebbe richiedere di partecipare al processo di revisione. Se un ricercatore desidera informarti di un'opportunità di ricerca, il personale di CoRDS ti contatterà per suo conto. Nessuna informazione identificativa sarà condivisa senza la tua autorizzazione.
Se hai scelto di condividere le tue informazioni con il Gruppo di sostegno GNB1, tieni presente che verranno condivisi solo i tuoi dati di contatto e la conferma della variante genetica del paziente.
A chi devo rivolgermi in caso di domande?
Maggiori informazioni sono disponibili nel modulo di consenso che verrà fornito al momento dell'iscrizione al registro. Per domande generali su CoRDS o sull'iscrizione: chiamare il numero (877) 658-9192 o inviare un'e-mail all'indirizzo cords@sanfordhealth.org .
Moduli in spagnolo e italiano
Scarica uno dei due set di moduli e, una volta compilati, inviali via email a cords@sanfordhealth.org .
È possibile inviare i moduli anche per posta a questo indirizzo:
ATTENZIONE: CorDS
Sanford Research
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, SD 57104
Istruzioni:
1 / Fase 1: Modulo di attivazione
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Passaggio 2: Creazione dell'account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Step 3: Complete Registry Questionnaire
Una volta creato l'account ed effettuato l'accesso, potrai compilare il questionario GNB. Dopo averlo completato, potrai accedere nuovamente in qualsiasi momento per apportare modifiche o aggiornamenti.
Video didattici:
