RICERCA
Studio di storia naturale GNB1
Il gruppo di difesa GNB1 ha stretto una collaborazione con la Movement Clinic del Boston Children's Hospital (BCH) per lanciare uno studio sulla storia naturale della malattia ! Lo studio sulla storia naturale farà parte di un più ampio studio PEDS (studio pediatrico sull'epilessia e la discinesia) presso il BCH. L'obiettivo dello studio è tracciare il decorso naturale della GNB1 e della GNB2 nei pazienti affetti dalla patologia, per comprenderne la storia clinica, i sintomi e il funzionamento.
Questo studio si compone di due parti: la valutazione iniziale e le valutazioni di follow-up annuali.
Valutazione iniziale: Questa valutazione iniziale aiuta a stabilire una comprensione completa della tua storia clinica, dei sintomi e delle capacità funzionali.
Raccolta di campioni biologici: BCH potrebbe richiedere la raccolta di campioni di sangue o altri campioni biologici nell'ambito di questo studio. Non sei obbligato ad acconsentire per partecipare allo studio. Se acconsenti, potrebbero esserci o meno dei costi associati alla raccolta.
Valutazione di follow-up annuale: Questa valutazione annuale analizza eventuali cambiamenti nella storia clinica, nei sintomi e nelle capacità funzionali verificatisi nell'ultimo anno. Aiuta a monitorare la progressione della malattia, l'efficacia del trattamento e lo stato di salute generale.
ISCRIVITI OGGI STESSO!
Per maggiori dettagli sulle fasi dello studio, si prega di visitare questo sito web:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
A iscriversi Per partecipare allo studio, si prega di contattare movementdisorders@childrens.harvard.edu
Fate sapere loro che siete pazienti affetti da GNB1 (o GNB2), oppure genitori/tutori di un paziente affetto da GNB1/GNB2, e che desiderate partecipare allo studio PEDS.
Note importanti sullo studio:
Questo studio è condotto dal Boston Children's Hospital dai dottori Darius Ebrahimi-Fakhari e Kathryn Yang. Il gruppo di supporto può fornire risposte a domande sullo studio, ma al BCH è presente un team specializzato dedicato ad assistervi in ogni fase della ricerca. Una volta iscritti, vi preghiamo di rivolgervi a loro come primo punto di riferimento.
Al momento della valutazione iniziale, il team del BCH esaminerà anche i dettagli dello studio, nonché i vostri diritti e responsabilità, e risponderà a tutte le vostre domande sulla partecipazione.
Il team di ricerca del BCH è pronto a iscriverti comodamente da casa tua. Tutto ciò di cui hai bisogno è una connessione internet e l'accesso a Zoom. È disponibile un servizio di traduzione in quasi tutte le lingue. Se riterranno utile coordinarsi con il tuo medico di base, te lo comunicheranno e potrai decidere se desideri farlo.
La partecipazione a questo studio è gratuita. Se decidete di recarvi dal vostro medico di base per partecipare allo studio, vi potrebbe essere richiesto di pagare la tariffa che paghereste normalmente per una visita presso tale medico.
FAQ
Che cos'è uno studio di storia naturale?
Uno studio di storia naturale è un tipo di ricerca in cui i medici osservano come una malattia si sviluppa nel tempo. Aiuta a identificare fattori come la genetica, l'ambiente e i farmaci esistenti che potrebbero influenzare la progressione della malattia. L'obiettivo è comprendere il decorso naturale della malattia, dal suo esordio fino al suo esito, che sia un miglioramento, una risoluzione, una stagnazione o un declino.
Perché è importante studiare la storia naturale?
Uno studio sulla storia naturale della malattia è essenziale, e spesso necessario, per le sperimentazioni cliniche di terapia genica e per altre ricerche sui trattamenti. Fornisce dati cruciali su come la malattia progredisce e si manifesta in modo variabile. Permette una migliore comprensione della malattia nel suo complesso e può fornire informazioni importanti per aiutare i pazienti, i loro familiari e gli operatori sanitari a sapere cosa aspettarsi e come reagire.
Perché gli studi di storia naturale sono importanti per le sperimentazioni di terapia genica?
Studi di storia naturale:
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Stabilire un punto di riferimento: comprendere la progressione naturale di una malattia è fondamentale per lo sviluppo di trattamenti.
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Comprensione della malattia: questi studi forniscono preziose informazioni sui sintomi, i fattori di rischio, la progressione e le complicanze delle malattie rare, per le quali i dati disponibili sono spesso limitati.
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Definizione più precisa degli endpoint clinici: i dati aiutano a identificare endpoint e biomarcatori significativi per valutare accuratamente l'impatto della terapia genica.
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Selezione dei pazienti: i dati sulla storia naturale della malattia aiutano a individuare i pazienti più adatti per gli studi clinici, garantendo che forniscano le informazioni più pertinenti.
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Approvazione normativa: gli enti regolatori come la FDA richiedono dati completi sulla storia naturale della malattia per valutare la sicurezza e l'efficacia dei nuovi trattamenti.
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Supporto alla progettazione degli studi clinici: la comprensione della variabilità e della progressione della malattia aiuta a determinare la durata e le dimensioni appropriate degli studi clinici e supporta l'utilizzo di gruppi di controllo.
Qual è la differenza tra uno studio di storia naturale e un registro dei pazienti?
I registri dei pazienti e gli studi sulla storia naturale della malattia sono fondamentali per far progredire la ricerca. Entrambe le risorse contengono informazioni sulle esperienze di pazienti e caregiver e offrono spunti preziosi a ricercatori, partner industriali che contribuiscono allo sviluppo di terapie farmacologiche, enti regolatori, operatori sanitari, caregiver e ai pazienti stessi. I dati raccolti differiscono: nel nostro caso, chiediamo a pazienti e caregiver di fornire informazioni sulla propria esperienza personale nel registro dei pazienti, mentre nello studio sulla storia naturale chiediamo ai medici di verificare dati specifici sulla presentazione fisica della malattia. Questi database svolgono un ruolo chiave nello sviluppo di una comprensione della malattia che può orientare la ricerca e fornire informazioni utili a pazienti e famiglie.
Un registro dei pazienti, come il nostro registro GNB1 esistente, è una raccolta di dati su individui affetti da una specifica patologia, spesso incentrata sul monitoraggio dei pazienti nel tempo. I registri possono includere pazienti in qualsiasi fase della malattia e possono essere utilizzati per vari scopi, come l'identificazione di modelli, il supporto a studi clinici o la guida alle decisioni terapeutiche. Il nostro registro fornisce dati sull'esperienza dei pazienti ai ricercatori che desiderano studiare i vari aspetti della GNB1.
Uno studio di storia naturale, d'altro canto, è un tipo di ricerca osservazionale che segue specificamente la progressione di una malattia o condizione. Il suo obiettivo è comprendere come la malattia si sviluppa nel tempo, fornendo informazioni sul decorso della malattia, sui suoi sintomi e su come potrebbe variare tra i diversi pazienti. Gli studi di storia naturale vengono in genere progettati prima che siano disponibili opzioni terapeutiche e possono aiutare i ricercatori a definire approcci di trattamento più efficaci, comprendendo il decorso naturale della malattia.
Insomma:
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Registro dei pazienti : Tiene traccia dei dati in continuo aggiornamento relativi a individui affetti da una specifica malattia, spesso includendo trattamenti ed esiti. Le osservazioni sono riportate esclusivamente dai pazienti e non verificate dai medici.
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Studio della storia naturale : Osserva la progressione di una malattia, concentrandosi sulla comprensione del suo sviluppo. Le osservazioni vengono effettuate da medici qualificati, in coordinamento con i pazienti.