RICERCA
Studio di storia naturale GNB1
Il gruppo di difesa GNB1 ha stretto una collaborazione con la Movement Clinic del Boston Children's Hospital (BCH) per lanciare uno studio sulla storia naturale della malattia ! Lo studio sulla storia naturale farà parte di un più ampio studio PEDS (studio pediatrico sull'epilessia e la discinesia) presso il BCH. L'obiettivo dello studio è tracciare il decorso naturale della GNB1 e della GNB2 nei pazienti affetti dalla patologia, per comprenderne la storia clinica, i sintomi e il funzionamento.
Questo studio si compone di due parti: la valutazione iniziale e le valutazioni di follow-up annuali.
Valutazione iniziale: Questa valutazione iniziale aiuta a stabilire una comprensione completa della tua storia clinica, dei sintomi e delle capacità funzionali.
Raccolta di campioni biologici: BCH potrebbe richiedere la raccolta di campioni di sangue o altri campioni biologici nell'ambito di questo studio. Non sei obbligato ad acconsentire per partecipare allo studio. Se acconsenti, potrebbero esserci o meno dei costi associati alla raccolta.
Valutazione di follow-up annuale: Questa valutazione annuale analizza eventuali cambiamenti nella storia clinica, nei sintomi e nelle capacità funzionali verificatisi nell'ultimo anno. Aiuta a monitorare la progressione della malattia, l'efficacia del trattamento e lo stato di salute generale.
ISCRIVITI OGGI STESSO!
Per maggiori dettagli sulle fasi dello studio, si prega di visitare questo sito web:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
A iscriversi Per partecipare allo studio, si prega di contattare movementdisorders@childrens.harvard.edu
Fate sapere loro che siete pazienti affetti da GNB1 (o GNB2), oppure genitori/tutori di un paziente affetto da GNB1/GNB2, e che desiderate partecipare allo studio PEDS.
Note importanti sullo studio:
Questo studio è condotto dal Boston Children's Hospital dai dottori Darius Ebrahimi-Fakhari e Kathryn Yang. Il gruppo di supporto può fornire risposte a domande sullo studio, ma al BCH è presente un team specializzato dedicato ad assistervi in ogni fase della ricerca. Una volta iscritti, vi preghiamo di rivolgervi a loro come primo punto di riferimento.
Al momento della valutazione iniziale, il team del BCH esaminerà anche i dettagli dello studio, nonché i vostri diritti e responsabilità, e risponderà a tutte le vostre domande sulla partecipazione.
Il team di ricerca del BCH è pronto a iscriverti comodamente da casa tua. Tutto ciò di cui hai bisogno è una connessione internet e l'accesso a Zoom. È disponibile un servizio di traduzione in quasi tutte le lingue. Se riterranno utile coordinarsi con il tuo medico di base, te lo comunicheranno e potrai decidere se desideri farlo.
La partecipazione a questo studio è gratuita. Se decidete di recarvi dal vostro medico di base per partecipare allo studio, vi potrebbe essere richiesto di pagare la tariffa che paghereste normalmente per una visita presso tale medico.
FAQ
What is a natural history study?
A natural history study is a type of research where doctors observe how a disease develops over time. It helps to identify factors like genetics, environment, and existing medications that might affect how the disease progresses. The goal is to understand the disease’s natural course—from when it starts to its outcome—whether that’s improvement, resolution, stagnation, or decline.
Why is a natural history study important?
A natural history study is essential, and often required, for gene therapy clinical trials, and other research into treatments. It provides crucial data on how the disease progresses and varies. It will allow for a better understanding of the disease as a whole, and can provide important information to assist patients, their caregivers, and providers in knowing what to expect and ways they can respond.
Why are natural history studies important for gene therapy trials?
Natural history studies:
-
Establish a Baseline: Understanding the natural progression of a disease is crucial for treatment development.
-
Disease Understanding: These studies provide valuable insights into the symptoms, risk factors, progression, and complications of rare diseases, where such data is often limited.
-
Refine Clinical Endpoints: The data helps identify meaningful endpoints and biomarkers to accurately assess the gene therapy’s impact.
-
Patient Selection: Natural history data helps pinpoint the right patients for clinical trials, ensuring they provide the most relevant information.
-
Regulatory Approval: Regulatory agencies like the FDA require comprehensive natural history data to evaluate the safety and efficacy of new treatments.
-
Support Trial Design: Understanding disease variability and progression helps determine the appropriate duration and size of clinical trials, and supports the use of control groups.
What is the difference between a natural history study and a patient registry?
Patient registries and natural history studies are crucial for driving research forward. Both resources hold information on the experiences of patients and caregivers, and they offer valuable insights to researchers, industry partners who help make drug therapies, regulators, clinical providers, caregivers, and to patients themselves. The data gathered differs- in our case, we are asking patients and their caregivers to provide personal experience information in the patient registry, and in the natural history study we are asking clinicians to verify specific data on the physical presentation of the disease. These databases play a key role in developing an understanding of the disease that can inform research and provide helpful information to patients and their families.
A patient registry, like our existing GNB1 registry, is a collection of data about individuals with a specific condition, often focused on tracking patients over time. Registries can include patients at any stage of the condition and can be used for various purposes, such as identifying patterns, supporting clinical trials, or guiding treatment decisions. Our registry provides patient experience data to researchers who want to study the various aspects of GNB1.
A natural history study, on the other hand, is a type of observational research that specifically follows the progression of a disease or condition. It aims to understand how the disease develops over time, providing insight into the course of the disease, its symptoms, and how it might vary across different patients. Natural history studies are typically designed before treatment options are available, and they can help researchers inform treatment approaches by understanding the disease's natural course.
In short:
-
Patient registry: Tracks ongoing data on individuals with a specific disease, often including treatment and outcomes.Observations reported by patients alone, not verified by physicians.
-
Natural history study: Observes the progression of a disease, focusing on understanding its development. Observations made by qualified physicians, in coordination with patients.