SQUADRA
Vi presentiamo i membri del nostro consiglio di amministrazione.
Il consiglio direttivo del GNB1 Advocacy Group รจ composto da genitori di bambini affetti dalla mutazione GNB1. Questa organizzazione no-profit si dedica con passione alla causa, non solo supervisionando l'organizzazione, ma partecipando attivamente a tutti i programmi. Il loro approccio concreto testimonia l'impegno e la passione che nutrono per fare la differenza nella vita di tutti i nostri bambini.
Stephanie Normand
President
Mi chiamo Stephanie Normand e sono la Presidente del Consiglio di Amministrazione. Ho lavorato con successo nel mondo degli affari come Direttrice Operativa e Amministratrice dei Contratti per molti anni. Nel 2020, ho celebrato il mio matrimonio in piena pandemia di COVID-19, con la presenza fisica di solo mio marito e tutti gli altri invitati, che hanno partecipato virtualmente! Nel 2021, ho dato alla luce una bellissima e sana bambina di nome Adalynn. A 4 mesi, non riusciva ancora a tenere la testa dritta, quindi abbiamo capito che qualcosa non andava. Beh, da neomamma, non lo sapevo, ma mio marito e il suo pediatra sรฌ. Questo mi ha spinto a cercare di aiutarla e a trovare delle risposte. Il giorno del suo diciassettesimo mese, abbiamo incontrato il suo neurogenetista e abbiamo ricevuto la risposta: GNB1. E questa mi รจ sembrata una risposta irrilevante! Non esiste una cura, nessun trattamento? Ci sono pochissime persone al mondo affette da questa sindrome?! Dire che il mio mondo รจ crollato sarebbe un eufemismo. Ma, come sempre, avevo una sfida da affrontare e ho iniziato a lavorarci su. Dopo essermi iscritta alla pagina Facebook GNB1, ho scoperto che c'erano ricercatori interessati a comprendere meglio e aiutare i bambini come mia figlia, ma avevano bisogno che i genitori si organizzassero. Non c'รจ bisogno di aggiungere altro: l'organizzazione รจ il mio forte! Tuttavia, sapevo di non poter fare tutto da sola. Nel giro di un paio di settimane, ho conosciuto Carolina, Kadi, Lisa e Yaneiry. Trovare la mia tribรน di mamme determinate e forti, pronte ad affrontare questa sfida insieme a me, mi ha aiutato in tanti modi. Ognuna di noi ha le proprie specialitร e ci sosteniamo a vicenda nei giorni piรน difficili. Mia figlia รจ uno dei casi piรน gravi: ha bisogno di assistenza completa, non puรฒ parlare nรฉ fare nulla da sola. Ma ama ridere, provare nuovi cibi, le piace farsi leggere delle storie e io sono piena di speranza. Sono orgogliosa del lavoro che stiamo svolgendo nel Gruppo di Supporto GNB1, non vedo l'ora di fare tutto ciรฒ che faremo insieme e non vedo l'ora di conoscere tutte le persone che si uniranno al nostro team, cosรฌ come tutte le famiglie del nostro gruppo. Sono ispirata dalle scoperte e dai progressi scientifici che si compiono ogni giorno. E continuerรฒ sempre a pregare affinchรฉ si trovi una cura durante la vita di mia figlia.
Lisa-Marie Mac Lean
Segretario
Lisa รจ originaria di Trinidad e Tobago e vive ad Austin, in Texas. Lei e suo marito, Sean, hanno una figlia di 14 anni e un figlio di 10 anni, Isaac, a cui รจ stata diagnosticata la GNB1 nel 2019. La diagnosi di Isaac รจ arrivata dopo anni di incertezza e innumerevoli visite mediche, mentre Lisa e la sua famiglia cercavano risposte sul perchรฉ il bambino non raggiungesse le tappe fondamentali dello sviluppo. Dopo tre anni, il sequenziamento dell'intero esoma ha finalmente fatto chiarezza, sebbene i medici abbiano descritto questa rara malattia genetica come "la lotteria delle diagnosi", lasciando la famiglia con piรน domande che risposte a causa della limitata ricerca disponibile. Sentendosi persa e sopraffatta, Lisa ha trovato conforto e una comunitร in un gruppo Facebook dedicato ai genitori che affrontano sfide simili con la GNB1. Questo legame le ha fornito il sostegno e la speranza di cui aveva tanto bisogno. Motivata dalla sua esperienza personale, Lisa รจ entrata a far parte del consiglio di amministrazione del GNB1 Advocacy Group, dove si impegna attivamente a contribuire alla missione dell'organizzazione, che consiste nell'offrire risorse complete, attivitร di sensibilizzazione, ricerca e supporto alla comunitร per le famiglie colpite dalla GNB1. Lisa รจ una terapeuta matrimoniale e familiare associata, abilitata nello stato del Texas, e si sta specializzando nel supporto alle famiglie di bambini con disabilitร . Attraverso il suo lavoro con il GNB1 Advocacy Group, si impegna a sostenere genitori e caregiver in questo percorso unico.
Kadiatou Diallo
Vicepresidente e Presidente del Comitato Consultivo Scientifico
Kadiatou รจ una madre premurosa con una carriera nel campo della sanitร pubblica e della ricerca. Attualmente vive negli Emirati Arabi Uniti con il marito, il figlio e la figlia. A suo figlio รจ stata diagnosticata la GNB1 nel 2021, all'etร di 22 mesi. Essendo una neomamma, Kadiatou ha atteso pazientemente che suo figlio raggiungesse le tappe fondamentali dello sviluppo. Credeva, come la sua famiglia e i suoi amici, che Noah avesse semplicemente un leggero ritardo nello sviluppo, essendo nato a 37 settimane, e che stesse crescendo secondo i suoi ritmi. Il sequenziamento del genoma ha poi confermato che Noah sarebbe effettivamente cresciuto secondo i suoi ritmi, essendo un bambino con una rara mutazione genetica che causa gravi ritardi nello sviluppo. Come molti genitori con figli affetti da malattie rare, Kadiatou e suo marito hanno cercato maggiori informazioni sulla GNB1 e risposte alle numerose domande che si ponevano. Questo l'ha messa in contatto con ricercatori e genitori impegnati nella comprensione di questa mutazione appena scoperta. Kadiatou ha deciso di mettere a frutto la sua esperienza nella ricerca e nella sanitร pubblica per supportare i ricercatori nell'approfondimento della conoscenza della GNB1 e, in futuro, nell'esplorazione di possibili trattamenti. Kadiatou si dedica con passione anche alla difesa dei diritti di bambini e adulti affetti da GNB1. Unendosi al GNB1 Advocacy Group, ha trovato una comunitร di genitori e familiari premurosi e impegnati. ร fiduciosa che suo figlio riceverร il supporto necessario in futuro. Kadiatou ha conseguito un master in sanitร pubblica, con specializzazione in salute globale. Ha lavorato come analista di dati presso la Johns Hopkins University e il New York University Langone Health.
Se desideri aiutarci nella nostra missione di unire le famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica sulla GNB1, ecco alcune posizioni ancora aperte!
Coordinatori della raccolta fondi
Tesoriere
Coordinatori dei social media
Coordinatori per le attivitร di sensibilizzazione della comunitร
Rappresentanti dei Paesi
Che tu abbia poco o tanto tempo a disposizione, ogni sforzo conta per creare un cambiamento positivo. Contattami oggi stesso e diventa parte di qualcosa di straordinario! Puoi lasciare un commento qui sotto o inviarmi un'e-mail all'indirizzo secretary@gnb1advocacy.org.
Agnieszka Bielach
Cattedra di ricerca
Mi chiamo Agnieszka Bielach. Sono di origine polacca, ma ora vivo in Belgio con mio marito e le nostre due figlie. Nel 2020 sono diventata mamma di due gemelle, un'esperienza che ha trasformato la mia vita in modi che non avrei mai potuto immaginare. Nel 2024, a quattro anni, a una delle mie figlie, Paulina, รจ stata diagnosticata la GNB1. La diagnosi รจ arrivata come un'onda d'urto. Fino ad allora, credevamo che i suoi ritardi nello sviluppo fossero legati alla prematuritร e che il tempo l'avrebbe aiutata a recuperare. Invece, Paulina mi ha mostrato una strada diversa: una strada in cui i progressi non sono dati per scontati, in cui ogni nuova abilitร รจ il risultato di un immenso impegno, di resilienza e di innumerevoli ore di pratica. ร diventata la mia piรน grande maestra: di pazienza, di umiltร e di cosa significhi celebrare le piccole, straordinarie vittorie. Questo capitolo della nostra vita mi ha riportato al mondo scientifico, che รจ sempre stato nel mio cuore. Ho conseguito un dottorato di ricerca in biotecnologie e ho trascorso diversi anni nella ricerca accademica prima di passare al settore industriale, dove ho lavorato negli ultimi nove anni negli affari regolatori e nell'attivitร di advocacy. Dopo la diagnosi di Paulina, ho ripreso a leggere pubblicazioni scientifiche, incontrare ricercatori e riscoprire la profonda curiositร che mi ha spinto ad avvicinarmi alla scienza. Spinta sia dalla mia formazione professionale che dal mio percorso personale, sono entrata a far parte del GNB1 Advocacy Group, inizialmente come volontaria a supporto della sua fondatrice, Kadiatou, e in seguito come membro del consiglio di amministrazione. L'attivitร di advocacy non รจ solo il mio lavoro, ma il mio modo di dare speranza, costruire una comunitร e promuovere la ricerca per famiglie come la mia. Le mie passioni sono la biologia dello sviluppo, la biologia cellulare, la genetica e la neurobiologia, ma soprattutto garantire che i bambini come Paulina abbiano accesso alla comprensione, alle cure e alle opportunitร che meritano. Il mio percorso รจ plasmato dalla scienza, ma anche dall'amore: un impegno a trasformare le nostre sfide in azione, conoscenza e connessione.
Incontra i nostri rappresentanti nazionali
I nostri rappresentanti nazionali sono a disposizione per supportare le famiglie durante tutto il percorso. Possono rispondere alle vostre domande, fornirvi indicazioni e aiutarvi a entrare in contatto con altre famiglie della vostra regione. Vi invitiamo a contattare il vostro rappresentante ogni volta che avete bisogno di informazioni, supporto o di un contatto locale.
Valentina Leลกko
Rappresentante croato
Arnaud Jean
Rappresentante francese
Zavrลกila sam turistiฤku skolu, ali cijeli ลพivot sam ลพeljela raditi u medicines. Pensa che tu non possa avere problemi con il tuo cervello, ma รจ anche un'assistente assistenziale per l'uomo con paralisi cerebrale e distrofia mistica. Voljela sam taj posao. Quando ho due cose da fare e giร osnujemo obitelj, la morale sam ga promijeniti.
Oduvijek sam voljela djecu e ลพeljela sam sam otvoriti obrt te se baviti ฤuvanjem djece, in meฤuvremenu se dogodio Covid-19.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Morala sam se ลกto viลกe odmarati kako bih saฤuvala trudnoฤu e cosรฌ su svi ostali planovi nastavili stagnirati.
Prima di 5 anni nel mondo, ho un dispositivo a 4 anni che ha una mutazione GNB1, immunodeficienza combinata e altre diagnosi di altri farmaci, da cui sono in grado di funzionare in modo ottimale.
Sono una malattia psicosomatica, non ho avuto problemi con il sangue, non ho avuto problemi e non ho avuto nulla da dire, ma รจ tutto cosรฌ, come รจ stato detto.
Se abbiamo due buone parole da parte del nostro die sulla mutazione GNB1, probabilmente saremo in grado di governare il nostro pianeta. Stvarnost je bila drugaฤija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.
Partecipa alla tua visita, vai sul sito web della GNB1 Foundation e usa il gruppo Facebook. Konaฤno smo pronaลกli mjesto gdje pripadamo, grupu ljudi judi traลพe iste odgovore, s kojima dijelimo sve uspone i padove. Na isti naฤin ลพelimo pomoฤi drugima da se osjeฤaju prihvaฤeno, da pruลพe ruku, da znaju da nisu sami e da zajedno moลพemo puno uฤiniti.
Kontakt informacije:
Email: leskovalentina@gmail.com
Nous sommes Arnaud et Marie, i genitori della nostra piccola combattente, Louise. Elle aura bientรดt 5 ans et fait coraggiosement des progrรจs chaque jour. Nous sommes prรชts ร partager notre expรฉrience, ร vous soutenir et ร vous aider du mieux que nous pouvons, ici en France.
Coordinate:
Email: arnaud.vors@gmail.com
Telefono: 06 26 32 53 63
Sono il padre di due figli: Dunia, che tiene GNB1 di 9 anni, e Ekain, il suo piccolo fratello "sindaco", di 6 anni. Sono anche vicepresidente dell'Asociaciรณn GNB1 Espaรฑa , che connette le famiglie, le apoya e promuove la ricerca per migliorare la qualitร della vita dei nostri hij@s. Insieme alla mia sposa, Tanit, organizziamo eventi a Barcellona e Minorca per raccogliere fondi per la ricerca sulla terapia genetica nel VHIR.
Email: ecuadragascon@gmail.com
Numero di telefono: +34 669231673
Enrique Cuadra Gascรณn
Rappresentante in Spagna
Genitore GNB1 e Vicepresidente dell'Asociaciรณn GNB1 Espaรฑa
Mariana Pacheco Moreira
Rappresentante del Brasile
Mariana Pacheco Moreira si รจ laureata in Neuroscienze e Comportamento presso la Pontificia Universitร Cattolica del Rio Grande do Sul (PUCRS). Possui piรน di 10 anni di esperienza nell'area dell'educazione e del desenvolvimento infantile, frequentando bambini in Brasile, in Messico e negli Stati Uniti.
Durante la sua formazione in Neuroscienza, realizza attivitร pratiche con un bambino affetto da sindrome GNB1, approfondendo le sue conoscenze sul coinvolgimento neurologico infantile e la cura centralizzata in famiglia.
Laureata in radio e TV, Mariana produce anche contenuti audiovisivi nelle reti sociali per rendere la neuroscienza piรน accessibile alle famiglie, offrendo informazioni basate su prove di forma pratica, educativa e di facile comprensione.
Come Representante Brasileira das Famรญlias GNB1, si dedica a rafforzare il collegamento tra famiglie, professionisti della salute, ricercatori e organizzazioni, promuovendo l'istruzione, la coscientizzazione e la collaborazione nella comunitร GNB1.
Telefono/WhatsApp: (279)289-1429
E-mail: pachecomariana59@gmail.com
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