SQUADRA

Mi chiamo Stephanie Normand e sono la Presidente del Consiglio di Amministrazione. Ho lavorato con successo nel mondo degli affari come Direttrice Operativa e Amministratrice dei Contratti per molti anni. Nel 2020, ho celebrato il mio matrimonio in piena pandemia di COVID-19, con la presenza fisica di solo mio marito e tutti gli altri invitati, che hanno partecipato virtualmente! Nel 2021, ho dato alla luce una bellissima e sana bambina di nome Adalynn. A 4 mesi, non riusciva ancora a tenere la testa dritta, quindi abbiamo capito che qualcosa non andava. Beh, da neomamma, non lo sapevo, ma mio marito e il suo pediatra sì. Questo mi ha spinto a cercare di aiutarla e a trovare delle risposte. Il giorno del suo diciassettesimo mese, abbiamo incontrato il suo neurogenetista e abbiamo ricevuto la risposta: GNB1. E questa mi è sembrata una risposta irrilevante! Non esiste una cura, nessun trattamento? Ci sono pochissime persone al mondo affette da questa sindrome?! Dire che il mio mondo è crollato sarebbe un eufemismo. Ma, come sempre, avevo una sfida da affrontare e ho iniziato a lavorarci su. Dopo essermi iscritta alla pagina Facebook GNB1, ho scoperto che c'erano ricercatori interessati a comprendere meglio e aiutare i bambini come mia figlia, ma avevano bisogno che i genitori si organizzassero. Non c'è bisogno di aggiungere altro: l'organizzazione è il mio forte! Tuttavia, sapevo di non poter fare tutto da sola. Nel giro di un paio di settimane, ho conosciuto Carolina, Kadi, Lisa e Yaneiry. Trovare la mia tribù di mamme determinate e forti, pronte ad affrontare questa sfida insieme a me, mi ha aiutato in tanti modi. Ognuna di noi ha le proprie specialità e ci sosteniamo a vicenda nei giorni più difficili. Mia figlia è uno dei casi più gravi: ha bisogno di assistenza completa, non può parlare né fare nulla da sola. Ma ama ridere, provare nuovi cibi, le piace farsi leggere delle storie e io sono piena di speranza. Sono orgogliosa del lavoro che stiamo svolgendo nel Gruppo di Supporto GNB1, non vedo l'ora di fare tutto ciò che faremo insieme e non vedo l'ora di conoscere tutte le persone che si uniranno al nostro team, così come tutte le famiglie del nostro gruppo. Sono ispirata dalle scoperte e dai progressi scientifici che si compiono ogni giorno. E continuerò sempre a pregare affinché si trovi una cura durante la vita di mia figlia.