Nawiązaliśmy współpracę z Kliniką Ruchu w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (BCH), aby rozpocząć badanie historii naturalnej!
Przeczytaj więcej o badaniu lub zapisz się już dziś, aby wziąć w nim udział.
Naszą misją jest zjednoczenie rodzin dotkniętych GNB1, rzadkim schorzeniem genetycznym, poprzez stworzenie wspierającej społeczności. Naszym celem jest podnoszenie świadomości, zapewnienie rodzicom platformy do nawiązywania kontaktów, dzielenia się doświadczeniami i dostępu do cennych zasobów. Poprzez współpracę dążymy do wzmocnienia i poprawy życia osób dotkniętych GNB1.
Czym jest GNB1?
GNB1 to rzadka mutacja genetyczna, która dotyka ludzi na całym świecie. Nazwana od genu, który ją powoduje, mutacja GNB1 powoduje szereg objawów, w tym globalne opóźnienia rozwojowe, obniżone napięcie mięśniowe i drgawki. Chociaż na świecie znanych jest mniej niż 100 przypadków tej choroby, częstsze badania genetyczne ujawniają rosnącą liczbę osób z tą niedawno odkrytą mutacją.
Grupa Adwokacka GNB1 zajmuje się podnoszeniem świadomości na temat mutacji GNB1, rozwijaniem badań, łączeniem rodzin dotkniętych tą mutacją i zapewnianiem im wsparcia w trakcie ich wyjątkowej podróży życiowej.
Znajdź wsparcie w swoim kraju
Niezależnie od tego, gdzie jesteś na świecie, jesteśmy tu, aby Ci pomóc. Nasi przedstawiciele krajowi odpowiedzą na Twoje pytania, udzielą wskazówek i połączą Cię z potrzebnymi zasobami.
Kliknij poniżej, aby znaleźć przedstawiciela swojego kraju i uzyskać wsparcie dla swojej rodziny
Nasze historie
Dzieląc się naszymi historiami, nasza społeczność ma nadzieję pomóc innym lepiej zrozumieć życie z GNB1, każde indywidualne doświadczenie. Wykorzystujemy nasze historie, aby podnosić świadomość, pomagać innym borykającym się z podobnymi wyzwaniami czuć się mniej samotnymi i promować bardziej inkluzywne i wspierające społeczeństwo. Zapraszamy do zapoznania się z naszymi wyjątkowymi historiami.