Dołącz do nas na konferencji GNAO1 i GNB1 2026
Nawiązaliśmy współpracę z Kliniką Ruchu w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (BCH), aby rozpocząć badanie historii naturalnej!
Przeczytaj więcej o badaniu lub zapisz się już dziś, aby wziąć w nim udział.
Our mission is to unite families affected by GNB1, a rare genetic disorder, fostering a supportive community. We aim to raise awareness, providing a platform for parents to connect, share experiences, and access valuable resources. Through collaboration, we strive to empower and improve the lives of those impacted by GNB1.
Czym jest GNB1?
GNB1 to rzadka mutacja genetyczna, która dotyka ludzi na całym świecie. Nazwana od genu, który ją powoduje, mutacja GNB1 powoduje szereg objawów, w tym globalne opóźnienia rozwojowe, obniżone napięcie mięśniowe i drgawki. Chociaż na świecie znanych jest mniej niż 100 przypadków tej choroby, częstsze badania genetyczne ujawniają rosnącą liczbę osób z tą niedawno odkrytą mutacją.
Grupa Adwokacka GNB1 zajmuje się podnoszeniem świadomości na temat mutacji GNB1, rozwijaniem badań, łączeniem rodzin dotkniętych tą mutacją i zapewnianiem im wsparcia w trakcie ich wyjątkowej podróży życiowej.
Znajdź wsparcie w swoim kraju
Niezależnie od tego, gdzie jesteś na świecie, jesteśmy tu, aby Ci pomóc. Nasi przedstawiciele krajowi odpowiedzą na Twoje pytania, udzielą wskazówek i połączą Cię z potrzebnymi zasobami.
Kliknij poniżej, aby znaleźć przedstawiciela swojego kraju i uzyskać wsparcie dla swojej rodziny
Nasze historie
Dzieląc się naszymi historiami, nasza społeczność ma nadzieję pomóc innym lepiej zrozumieć życie z GNB1, każde indywidualne doświadczenie. Wykorzystujemy nasze historie, aby podnosić świadomość, pomagać innym borykającym się z podobnymi wyzwaniami czuć się mniej samotnymi i promować bardziej inkluzywne i wspierające społeczeństwo. Zapraszamy do zapoznania się z naszymi wyjątkowymi historiami.