BADANIA
Międzynarodowy rejestr GNB1
Międzynarodowy Rejestr Pacjentów GNB1 jest cennym źródłem informacji dla społeczności pacjentów z GNB1. Celem tego rejestru jest pogłębienie naszej wiedzy na temat tego schorzenia, ułatwienie prowadzenia dalszych badań i poprawa wyników leczenia pacjentów poprzez gromadzenie kompleksowych informacji od osób zdiagnozowanych z GNB1 i ich rodzin. Uczestnicząc w tym rejestrze, pacjenci przyczyniają się do poszerzenia wiedzy, która może pomóc w opracowaniu opcji leczenia i wspieraniu przyszłych badań. Wspólnie możemy pracować nad lepszym leczeniem i terapiami dla osób dotkniętych zaburzeniami GNB1.
Grupa Adwokacka GNB1 nawiązała współpracę z Sanford Research , instytut badawczy non-profit, utworzył rejestr GNB1 w ramach scentralizowanej międzynarodowej platformy rejestru pacjentów Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS). Aby dowiedzieć się więcej o rejestrze, zapoznaj się z poniższymi informacjami. Aby się zarejestrować, kliknij „ Dołącz do rejestru”. przycisk na dole strony.
Dlaczego Rejestr jest ważny?
Celem rejestru jest:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2/ Opracować kryteria diagnostyczne i zrozumieć naturalny przebieg choroby
Ponieważ gen GNB1 jest rzadki i niedawno odkryty, choroba ta nie jest dobrze scharakteryzowana ani poznana. W przypadku braku badań genetycznych, u pacjentów diagnoza GNB1 jest czasami opóźniona, a schorzenie jest często błędnie diagnozowane jako autyzm lub mózgowe porażenie dziecięce. Rejestr ma na celu odkrycie wspólnych cech i objawów, aby pomóc w ustaleniu kryteriów diagnostycznych i ostatecznie zrozumieć przebieg (czyli historię naturalną) choroby.
3/ Pomóż naukowcom łatwo identyfikować pacjentów z GNB1, którzy mogą być kandydatami do przyszłych badań, w tym badań klinicznych
Rejestr łączy pacjentów i badaczy, umożliwiając im pogłębienie badań nad GNB1 poprzez dostęp do większej liczby danych pacjentów w jednym miejscu. Po uzyskaniu świadomej zgody pacjenci i ich opiekunowie mogą dzielić się ważnymi informacjami, które wspierają badania nad GNB1.
4/ Identyfikacja niezaspokojonych potrzeb medycznych w celu ukierunkowania badań nad leczeniem
Badając szeroki zakres objawów i potencjalnych problemów, które wpływają na wszystkie główne obszary ciała, rejestr może dostarczyć cennych informacji rodzinom i lekarzom, którzy chcą podjąć najlepszą decyzję dotyczącą opieki nad osobami z GNB1.
Czym ten rejestr różni się od innych?
Międzynarodowy Rejestr Pacjentów GNB1 został opracowany przez członków zarządu GNB1 Advocacy Group, rodziców osób z GNB1 i GNB2, przy wsparciu naukowców i klinicystów z całego świata. Rejestr zawiera kwestionariusz specyficzny dla danej choroby, który uwzględnia zróżnicowany zakres objawów występujących u naszych dzieci. Rejestr to dedykowana przestrzeń do gromadzenia i przechowywania danych pacjentów wszystkich pacjentów z GNB1 i GNB2, w przeciwieństwie do rozproszenia danych w różnych rejestrach.
Często zadawane pytania dotyczące rejestru
Kto może uczestniczyć w rejestrze?
Każda osoba, u której zdiagnozowano Mutacja GNB1 lub GNB2 , lub rodzice, opiekunowie i/lub opiekunowie prawni osób ze zdiagnozowaną mutacją GNB1 lub GNB2. Rodzice, opiekunowie i/lub opiekunowie prawni mogą również wypełnić rejestr osób zmarłych, u których zdiagnozowano mutację GNB1 lub GNB2.
Aby wziąć udział, musisz mieć ukończone 18 lat . Rodzic, opiekun lub opiekun prawny może zapisać dziecko, które nie ukończyło 18 lat. Rodzic, opiekun lub przedstawiciel prawny (LAR) może zapisać osobę dorosłą, która ukończyła 18 lat i nie jest w stanie wyrazić zgody.
Musisz wyrazić chęć uczestnictwa w Rejestrze i wypełnić formularz zgody online oraz zadania związane z Rejestrem
Musisz również wyrazić chęć udostępnienia informacji medycznych dotyczących Twojej/zdiagnozowanej u Ciebie mutacji.
Jakie informacje będą gromadzone?
Jeśli zdecydujesz się na udział w programie, zostaniesz poproszony o wypełnienie krótkiej ankiety. Kwestionariusz zawiera podstawowe dane kontaktowe, demograficzne i dotyczące stanu zdrowia, a także preferencje dotyczące komunikacji i badań.
Możesz przesłać dokumenty potwierdzające o rozmiarze nieprzekraczającym 20 MB. Prosimy o przesłanie raportów genetycznych potwierdzających wariant GNB1/GNB2. Istnieje możliwość dołączenia danych kontaktowych do lekarzy zdiagnozowanej osoby. Jeśli chcesz dodać więcej lekarzy, skorzystaj z pola komentarza w ostatnim pytaniu.
Co dzieje się z informacjami, które udostępniam w rejestrze?
Informacje podane w rejestrze będą przechowywane w bezpiecznej bazie danych. Zabezpieczenia tej bazy danych zostały dokładnie sprawdzone. Naukowcy mogą uzyskać dostęp do Twoich zanonimizowanych danych po zatwierdzeniu przez Komitet ds. Przeglądów Naukowych CoRDS. Grupa Rzecznicza GNB1 może poprosić o udział w procesie recenzji. Jeśli badacz zechce powiadomić Cię o możliwości przeprowadzenia badań, Personel CoRDS skontaktuje się z Tobą w jego imieniu. Żadne dane identyfikacyjne nie zostaną udostępnione bez Twojej zgody.
Jeśli wyraziłeś zgodę na udostępnienie swoich danych organizacji GNB1 Advocacy Group, pamiętaj, że udostępnione zostaną tylko Twoje dane kontaktowe i potwierdzenie wariantu wirusa u pacjenta.
Z kim mogę się skontaktować w razie pytań?
Więcej informacji znajdziesz w formularzu zgody , gdy będziesz gotowy do rejestracji w rejestrze. W przypadku ogólnych pytań dotyczących CoRDS lub rejestracji: zadzwoń pod numer (877) 658-9192 lub napisz na adres cords@sanfordhealth.org .
Formularze w języku hiszpańskim i włoskim
Pobierz zestaw formularzy i po wypełnieniu wyślij go e-mailem na adres cords@sanfordhealth.org .
Formularze rejestrowe
Możesz również wysłać formularze na ten adres:
UWAGA: CoRDS
Badania Sanforda
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, Dakota Południowa 57104
Instrukcje:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Krok 3: Wypełnij kwestionariusz rejestrowy
Po utworzeniu konta i zalogowaniu się, uzyskasz dostęp do wypełnienia kwestionariusza GNB. Po wypełnieniu kwestionariusza możesz się zalogować i w dowolnym momencie dokonać zmian/aktualizacji.
Filmy instruktażowe:
