BADANIA
Badanie historii naturalnej GNB1
Grupa orędownicza GNB1 nawiązał współpracę z Kliniką Ruchu w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (BCH) , aby rozpocząć badanie historii naturalnej ! Badanie historii naturalnej będzie częścią szerszego badania PEDS (pediatrycznego badania padaczki i dyskinezy) w BCH. Celem badania jest śledzenie naturalnego przebiegu GNB1 i GNB2 u pacjentów z tą chorobą, aby zrozumieć ich historię medyczną, objawy i funkcjonowanie.
Badanie obejmuje dwie części: ocenę wyjściową i coroczne oceny kontrolne
Ocena podstawowa: Ta wstępna ocena pozwala na uzyskanie kompleksowego zrozumienia Twojej historii medycznej, objawów i zdolności funkcjonalnych.
Pobieranie próbek biologicznych: BCH może poprosić o pobranie krwi lub innych próbek biologicznych w ramach tego badania. Nie musisz wyrażać zgody, aby wziąć udział w badaniu. Jeśli wyrazisz zgodę, pobranie próbek może, ale nie musi, wiązać się z kosztami.
Roczna ocena kontrolna: Ta coroczna ocena ocenia wszelkie zmiany w historii choroby, objawach i sprawności funkcjonalnej w ciągu ostatniego roku. Pomaga ona monitorować postęp choroby, skuteczność leczenia i ogólny stan zdrowia.
ZAPISZ SIĘ JUŻ DZIŚ!
Więcej szczegółów na temat poszczególnych etapów badania można znaleźć na stronie internetowej:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Do zapisać w badaniu prosimy o kontakt pod adresem movementdisorders@childrens.harvard.edu
Poinformuj ich, że jesteś pacjentem z chorobą GNB1 (lub GNB2) lub rodzicem/opiekunem pacjenta z chorobą GNB1/GNB2 i chcesz wziąć udział w badaniu PEDS.
Ważne uwagi dotyczące badania:
Badanie jest prowadzone przez Szpital Dziecięcy w Bostonie pod kierunkiem dr. Dariusa Ebrahimi-Fakhari i dr. Kathryn Yang. Grupa wsparcia może pomóc w odpowiedzi na pytania dotyczące badania, ale w BCH pracuje również wykwalifikowany zespół, który służy pomocą na każdym etapie badania. Po zapisaniu się do badania, prosimy o kontakt z tą grupą.
Podczas oceny wyjściowej zespół BCH zapozna się również ze szczegółami badania, a także Twoimi prawami i obowiązkami oraz odpowie na wszelkie pytania dotyczące udziału w badaniu.
Zespół badawczy BCH jest gotowy do zapisania Cię z Twojego domu. Wystarczy połączenie internetowe i dostęp do Zoom. Tłumaczenie jest dostępne w niemal każdym języku. Jeśli zespół stwierdzi, że pomocna byłaby konsultacja z lokalnym lekarzem, poinformuje Cię o tym, a Ty będziesz mógł zdecydować, czy chcesz to zrobić.
Udział w tym badaniu jest bezpłatny. Jeśli zdecydujesz się na wizytę u swojego lekarza pierwszego kontaktu w celu wzięcia udziału w badaniu, możesz zostać obciążony opłatą w wysokości, jaką normalnie płacisz za wizytę u tego lekarza.
Często zadawane pytania
What is a natural history study?
A natural history study is a type of research where doctors observe how a disease develops over time. It helps to identify factors like genetics, environment, and existing medications that might affect how the disease progresses. The goal is to understand the disease’s natural course—from when it starts to its outcome—whether that’s improvement, resolution, stagnation, or decline.
Why is a natural history study important?
A natural history study is essential, and often required, for gene therapy clinical trials, and other research into treatments. It provides crucial data on how the disease progresses and varies. It will allow for a better understanding of the disease as a whole, and can provide important information to assist patients, their caregivers, and providers in knowing what to expect and ways they can respond.
Why are natural history studies important for gene therapy trials?
Natural history studies:
-
Establish a Baseline: Understanding the natural progression of a disease is crucial for treatment development.
-
Disease Understanding: These studies provide valuable insights into the symptoms, risk factors, progression, and complications of rare diseases, where such data is often limited.
-
Refine Clinical Endpoints: The data helps identify meaningful endpoints and biomarkers to accurately assess the gene therapy’s impact.
-
Patient Selection: Natural history data helps pinpoint the right patients for clinical trials, ensuring they provide the most relevant information.
-
Regulatory Approval: Regulatory agencies like the FDA require comprehensive natural history data to evaluate the safety and efficacy of new treatments.
-
Support Trial Design: Understanding disease variability and progression helps determine the appropriate duration and size of clinical trials, and supports the use of control groups.
What is the difference between a natural history study and a patient registry?
Patient registries and natural history studies are crucial for driving research forward. Both resources hold information on the experiences of patients and caregivers, and they offer valuable insights to researchers, industry partners who help make drug therapies, regulators, clinical providers, caregivers, and to patients themselves. The data gathered differs- in our case, we are asking patients and their caregivers to provide personal experience information in the patient registry, and in the natural history study we are asking clinicians to verify specific data on the physical presentation of the disease. These databases play a key role in developing an understanding of the disease that can inform research and provide helpful information to patients and their families.
A patient registry, like our existing GNB1 registry, is a collection of data about individuals with a specific condition, often focused on tracking patients over time. Registries can include patients at any stage of the condition and can be used for various purposes, such as identifying patterns, supporting clinical trials, or guiding treatment decisions. Our registry provides patient experience data to researchers who want to study the various aspects of GNB1.
A natural history study, on the other hand, is a type of observational research that specifically follows the progression of a disease or condition. It aims to understand how the disease develops over time, providing insight into the course of the disease, its symptoms, and how it might vary across different patients. Natural history studies are typically designed before treatment options are available, and they can help researchers inform treatment approaches by understanding the disease's natural course.
In short:
-
Patient registry: Tracks ongoing data on individuals with a specific disease, often including treatment and outcomes.Observations reported by patients alone, not verified by physicians.
-
Natural history study: Observes the progression of a disease, focusing on understanding its development. Observations made by qualified physicians, in coordination with patients.