BADANIA
Badanie historii naturalnej GNB1
Grupa orędownicza GNB1 nawiązał współpracę z Kliniką Ruchu w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (BCH) , aby rozpocząć badanie historii naturalnej ! Badanie historii naturalnej będzie częścią szerszego badania PEDS (pediatrycznego badania padaczki i dyskinezy) w BCH. Celem badania jest śledzenie naturalnego przebiegu GNB1 i GNB2 u pacjentów z tą chorobą, aby zrozumieć ich historię medyczną, objawy i funkcjonowanie.
Badanie obejmuje dwie części: ocenę wyjściową i coroczne oceny kontrolne
Ocena podstawowa: Ta wstępna ocena pozwala na uzyskanie kompleksowego zrozumienia Twojej historii medycznej, objawów i zdolności funkcjonalnych.
Pobieranie próbek biologicznych: BCH może poprosić o pobranie krwi lub innych próbek biologicznych w ramach tego badania. Nie musisz wyrażać zgody, aby wziąć udział w badaniu. Jeśli wyrazisz zgodę, pobranie próbek może, ale nie musi, wiązać się z kosztami.
Roczna ocena kontrolna: Ta coroczna ocena ocenia wszelkie zmiany w historii choroby, objawach i sprawności funkcjonalnej w ciągu ostatniego roku. Pomaga ona monitorować postęp choroby, skuteczność leczenia i ogólny stan zdrowia.
ZAPISZ SIĘ JUŻ DZIŚ!
Więcej szczegółów na temat poszczególnych etapów badania można znaleźć na stronie internetowej:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Do zapisać w badaniu prosimy o kontakt pod adresem movementdisorders@childrens.harvard.edu
Poinformuj ich, że jesteś pacjentem z chorobą GNB1 (lub GNB2) lub rodzicem/opiekunem pacjenta z chorobą GNB1/GNB2 i chcesz wziąć udział w badaniu PEDS.
Ważne uwagi dotyczące badania:
Badanie jest prowadzone przez Szpital Dziecięcy w Bostonie pod kierunkiem dr. Dariusa Ebrahimi-Fakhari i dr. Kathryn Yang. Grupa wsparcia może pomóc w odpowiedzi na pytania dotyczące badania, ale w BCH pracuje również wykwalifikowany zespół, który służy pomocą na każdym etapie badania. Po zapisaniu się do badania, prosimy o kontakt z tą grupą.
Podczas oceny wyjściowej zespół BCH zapozna się również ze szczegółami badania, a także Twoimi prawami i obowiązkami oraz odpowie na wszelkie pytania dotyczące udziału w badaniu.
Zespół badawczy BCH jest gotowy do zapisania Cię z Twojego domu. Wystarczy połączenie internetowe i dostęp do Zoom. Tłumaczenie jest dostępne w niemal każdym języku. Jeśli zespół stwierdzi, że pomocna byłaby konsultacja z lokalnym lekarzem, poinformuje Cię o tym, a Ty będziesz mógł zdecydować, czy chcesz to zrobić.
Udział w tym badaniu jest bezpłatny. Jeśli zdecydujesz się na wizytę u swojego lekarza pierwszego kontaktu w celu wzięcia udziału w badaniu, możesz zostać obciążony opłatą w wysokości, jaką normalnie płacisz za wizytę u tego lekarza.
Często zadawane pytania
Czym jest nauka o historii naturalnej?
Badanie historii naturalnej to rodzaj badań, w których lekarze obserwują rozwój choroby w czasie. Pomaga ono zidentyfikować czynniki takie jak genetyka, środowisko i stosowane leki, które mogą wpływać na postęp choroby. Celem jest zrozumienie naturalnego przebiegu choroby – od momentu jej wystąpienia do jej zakończenia – niezależnie od tego, czy jest to poprawa, ustąpienie, stagnacja czy regresja.
Dlaczego badanie historii naturalnej jest ważne?
Badanie historii naturalnej jest niezbędne, a często wręcz wymagane, w badaniach klinicznych terapii genowej i innych badaniach nad metodami leczenia. Dostarcza ono kluczowych danych na temat przebiegu i zmienności choroby. Umożliwi lepsze zrozumienie choroby jako całości i może dostarczyć istotnych informacji, które pomogą pacjentom, ich opiekunom i personelowi medycznemu określić, czego się spodziewać i jak reagować.
Dlaczego badania historii naturalnej są istotne w badaniach klinicznych terapii genowej?
Studia przyrodnicze:
-
Ustal punkt wyjścia: zrozumienie naturalnego przebiegu choroby ma kluczowe znaczenie dla opracowania metody leczenia.
-
Zrozumienie choroby: Badania te dostarczają cennych informacji na temat objawów, czynników ryzyka, postępu i powikłań rzadkich chorób, podczas gdy ilość dostępnych danych jest często ograniczona.
-
Udoskonalenie punktów końcowych badań klinicznych: Dane pomagają zidentyfikować istotne punkty końcowe i biomarkery, aby dokładnie ocenić wpływ terapii genowej.
-
Wybór pacjentów: Dane dotyczące historii naturalnej pomagają wskazać odpowiednich pacjentów do badań klinicznych, gwarantując, że otrzymają oni najbardziej istotne informacje.
-
Zatwierdzenie regulacyjne: Agencje regulacyjne, takie jak FDA, wymagają kompleksowych danych dotyczących historii naturalnej, aby móc ocenić bezpieczeństwo i skuteczność nowych metod leczenia.
-
Wsparcie w projektowaniu badań klinicznych: Zrozumienie zmienności i postępu choroby pomaga ustalić odpowiedni czas trwania i wielkość badań klinicznych oraz wspiera wykorzystanie grup kontrolnych.
Jaka jest różnica pomiędzy badaniem historii naturalnej a rejestrem pacjentów?
Rejestry pacjentów i badania historii naturalnej mają kluczowe znaczenie dla rozwoju badań. Oba źródła zawierają informacje o doświadczeniach pacjentów i opiekunów, oferując cenne informacje badaczom, partnerom branżowym, którzy opracowują terapie lekowe, organom regulacyjnym, świadczeniodawcom klinicznym, opiekunom oraz samym pacjentom. Gromadzone dane różnią się – w naszym przypadku prosimy pacjentów i ich opiekunów o podanie informacji o osobistych doświadczeniach w rejestrze pacjentów, a w badaniu historii naturalnej prosimy klinicystów o weryfikację konkretnych danych dotyczących fizycznego obrazu choroby. Te bazy danych odgrywają kluczową rolę w pogłębianiu wiedzy na temat choroby, co może wspomóc badania naukowe i dostarczyć przydatnych informacji pacjentom i ich rodzinom.
Rejestr pacjentów, taki jak nasz istniejący rejestr GNB1, to zbiór danych o osobach z określonym schorzeniem, często ukierunkowany na monitorowanie pacjentów w czasie. Rejestry mogą obejmować pacjentów na dowolnym etapie choroby i mogą być wykorzystywane do różnych celów, takich jak identyfikacja wzorców, wspieranie badań klinicznych lub kierowanie decyzjami terapeutycznymi. Nasz rejestr dostarcza dane dotyczące doświadczeń pacjentów badaczom, którzy chcą badać różne aspekty GNB1.
Z kolei badanie historii naturalnej to rodzaj badań obserwacyjnych, które w szczególności śledzą postęp choroby lub schorzenia. Ich celem jest zrozumienie, jak choroba rozwija się w czasie, dostarczając wglądu w jej przebieg, jej objawy i to, jak może się ona różnić u różnych pacjentów. Badania historii naturalnej są zazwyczaj projektowane przed udostępnieniem opcji leczenia i mogą pomóc naukowcom w opracowaniu metod leczenia poprzez zrozumienie naturalnego przebiegu choroby.
Krótko mówiąc:
Rejestr pacjentów : Śledzi bieżące dane dotyczące osób cierpiących na określoną chorobę, często obejmujące leczenie i wyniki. Obserwacje zgłaszane wyłącznie przez pacjentów, niezweryfikowane przez lekarzy.
Badanie historii naturalnej : Obserwacja postępu choroby, skupiająca się na zrozumieniu jej rozwoju. Obserwacje prowadzone są przez wykwalifikowanych lekarzy we współpracy z pacjentami.