Firmamos uma parceria com a Clínica de Movimento do Hospital Infantil de Boston (BCH) para lançar um Estudo de História Natural!
Leia mais sobre o estudo ou inscreva-se hoje mesmo para participar.
Nossa missão é unir famílias afetadas pela GNB1, uma doença genética rara, promovendo uma comunidade de apoio. Buscamos conscientizar as pessoas, oferecendo uma plataforma para que os pais se conectem, compartilhem experiências e acessem recursos valiosos. Por meio da colaboração, nos esforçamos para empoderar e melhorar a vida daqueles impactados pela GNB1.
O que é GNB1?
GNB1 é uma mutação genética rara que afeta indivíduos em todo o mundo. Nomeada em homenagem ao gene afetado, a GNB1 causa uma série de sintomas, incluindo atrasos globais no desenvolvimento, hipotonia muscular e convulsões. Embora existam menos de 100 casos conhecidos no mundo, testes genéticos mais frequentes estão revelando um número crescente de indivíduos com essa mutação recentemente descoberta.
O Grupo de Defesa do GNB1 dedica-se a aumentar a conscientização sobre o GNB1, promover pesquisas e conectar famílias afetadas pela mutação, oferecendo-lhes apoio enquanto trilham sua jornada de vida singular.
Encontre apoio no seu país
Não importa onde você esteja no mundo, estamos aqui para ajudar. Nossos representantes em cada país podem responder às suas perguntas, fornecer orientações e conectar você aos recursos de que precisa.
Clique abaixo para encontrar o representante do seu país e obter apoio para a sua família.
Nossas Histórias
Ao compartilhar nossas histórias, nossa comunidade espera ajudar outras pessoas a entenderem melhor a vida com GNB1 e a experiência individual de cada uma. Usamos nossas histórias para conscientizar, ajudar outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes a se sentirem menos sozinhas e promover uma sociedade mais inclusiva e acolhedora. Convidamos você a ler sobre nossas jornadas únicas.
Faça sua doação agora!
Sua doação pode fazer uma diferença significativa na vida de famílias afetadas por mutações no gene GNB1. Ao contribuir com o Grupo de Defesa do GNB1, você apoia a pesquisa e fornece recursos para quem precisa. Junte-se a nós em nossa missão de melhorar a vida daqueles afetados por mutações. Doe hoje mesmo!