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Estudo de História Natural GNB1
O grupo de defesa GNB1 A [Nome da Instituição ] firmou parceria com a Clínica de Movimento do Hospital Infantil de Boston (BCH) para lançar um Estudo de História Natural ! O estudo de história natural fará parte de um estudo maior , o PEDS (estudo pediátrico sobre epilepsia e discinesia), realizado no BCH. O objetivo do estudo é acompanhar o curso natural dos genes GNB1 e GNB2 em pacientes com a condição, para compreender seu histórico médico, sintomas e funcionamento.
Este estudo inclui duas partes: a avaliação inicial e as avaliações de acompanhamento anuais.
Avaliação inicial: Esta avaliação inicial ajuda a estabelecer uma compreensão abrangente do seu histórico médico, sintomas e capacidades funcionais.
Coleta de amostras biológicas: O BCH poderá solicitar a coleta de sangue ou outras amostras biológicas como parte deste estudo. Você não precisa aceitar para participar do estudo. Caso aceite, poderá haver custos associados à coleta.
Avaliação de acompanhamento anual: Esta avaliação anual analisa quaisquer alterações em seu histórico médico, sintomas e capacidades funcionais ao longo do último ano. Ela ajuda a monitorar a progressão da doença, a eficácia do tratamento e o estado geral de saúde.
MATRICULE-SE HOJE!
Para obter mais detalhes sobre as etapas envolvidas no estudo, visite este site:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Para matricular Para obter mais informações sobre o estudo, entre em contato com movementdisorders@childrens.harvard.edu.
Informe-os de que você é um paciente com GNB1 (ou GNB2), ou pai/responsável de um paciente com GNB1/GNB2, e que deseja participar do estudo PEDS.
Observações importantes sobre o estudo:
Este estudo está sendo conduzido pelo Hospital Infantil de Boston, pelos Drs. Darius Ebrahimi-Fakhari e Kathryn Yang. O grupo de apoio pode ajudar a responder perguntas sobre o estudo, mas há uma equipe especializada no Hospital Infantil de Boston dedicada a auxiliar você em todas as etapas do estudo. Após a sua inscrição, entre em contato com essa equipe primeiro.
No momento da avaliação inicial, a equipe do BCH também revisará os detalhes do estudo, bem como seus direitos e responsabilidades, e responderá a quaisquer perguntas que você tenha sobre a participação.
A equipe de estudos do BCH está preparada para realizar sua inscrição no conforto da sua casa. Tudo o que você precisa é de uma conexão com a internet e acesso ao Zoom. A tradução está disponível em praticamente qualquer idioma. Caso seja necessário coordenar o processo com seu médico local, eles entrarão em contato para que você possa decidir se deseja fazê-lo.
A participação neste estudo é gratuita. Caso decida consultar seu médico local para participar do estudo, poderá ser necessário pagar o valor que normalmente pagaria por uma consulta com esse médico.
Perguntas frequentes
What is a natural history study?
A natural history study is a type of research where doctors observe how a disease develops over time. It helps to identify factors like genetics, environment, and existing medications that might affect how the disease progresses. The goal is to understand the disease’s natural course—from when it starts to its outcome—whether that’s improvement, resolution, stagnation, or decline.
Why is a natural history study important?
A natural history study is essential, and often required, for gene therapy clinical trials, and other research into treatments. It provides crucial data on how the disease progresses and varies. It will allow for a better understanding of the disease as a whole, and can provide important information to assist patients, their caregivers, and providers in knowing what to expect and ways they can respond.
Why are natural history studies important for gene therapy trials?
Natural history studies:
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Establish a Baseline: Understanding the natural progression of a disease is crucial for treatment development.
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Disease Understanding: These studies provide valuable insights into the symptoms, risk factors, progression, and complications of rare diseases, where such data is often limited.
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Refine Clinical Endpoints: The data helps identify meaningful endpoints and biomarkers to accurately assess the gene therapy’s impact.
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Patient Selection: Natural history data helps pinpoint the right patients for clinical trials, ensuring they provide the most relevant information.
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Regulatory Approval: Regulatory agencies like the FDA require comprehensive natural history data to evaluate the safety and efficacy of new treatments.
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Support Trial Design: Understanding disease variability and progression helps determine the appropriate duration and size of clinical trials, and supports the use of control groups.
What is the difference between a natural history study and a patient registry?
Patient registries and natural history studies are crucial for driving research forward. Both resources hold information on the experiences of patients and caregivers, and they offer valuable insights to researchers, industry partners who help make drug therapies, regulators, clinical providers, caregivers, and to patients themselves. The data gathered differs- in our case, we are asking patients and their caregivers to provide personal experience information in the patient registry, and in the natural history study we are asking clinicians to verify specific data on the physical presentation of the disease. These databases play a key role in developing an understanding of the disease that can inform research and provide helpful information to patients and their families.
A patient registry, like our existing GNB1 registry, is a collection of data about individuals with a specific condition, often focused on tracking patients over time. Registries can include patients at any stage of the condition and can be used for various purposes, such as identifying patterns, supporting clinical trials, or guiding treatment decisions. Our registry provides patient experience data to researchers who want to study the various aspects of GNB1.
A natural history study, on the other hand, is a type of observational research that specifically follows the progression of a disease or condition. It aims to understand how the disease develops over time, providing insight into the course of the disease, its symptoms, and how it might vary across different patients. Natural history studies are typically designed before treatment options are available, and they can help researchers inform treatment approaches by understanding the disease's natural course.
In short:
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Patient registry: Tracks ongoing data on individuals with a specific disease, often including treatment and outcomes.Observations reported by patients alone, not verified by physicians.
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Natural history study: Observes the progression of a disease, focusing on understanding its development. Observations made by qualified physicians, in coordination with patients.