PESQUISAR
Estudo de História Natural GNB1
O grupo de defesa GNB1 A [Nome da Instituição ] firmou parceria com a Clínica de Movimento do Hospital Infantil de Boston (BCH) para lançar um Estudo de História Natural ! O estudo de história natural fará parte de um estudo maior , o PEDS (estudo pediátrico sobre epilepsia e discinesia), realizado no BCH. O objetivo do estudo é acompanhar o curso natural dos genes GNB1 e GNB2 em pacientes com a condição, para compreender seu histórico médico, sintomas e funcionamento.
Este estudo inclui duas partes: a avaliação inicial e as avaliações de acompanhamento anuais.
Avaliação inicial: Esta avaliação inicial ajuda a estabelecer uma compreensão abrangente do seu histórico médico, sintomas e capacidades funcionais.
Coleta de amostras biológicas: O BCH poderá solicitar a coleta de sangue ou outras amostras biológicas como parte deste estudo. Você não precisa aceitar para participar do estudo. Caso aceite, poderá haver custos associados à coleta.
Avaliação de acompanhamento anual: Esta avaliação anual analisa quaisquer alterações em seu histórico médico, sintomas e capacidades funcionais ao longo do último ano. Ela ajuda a monitorar a progressão da doença, a eficácia do tratamento e o estado geral de saúde.
MATRICULE-SE HOJE!
Para obter mais detalhes sobre as etapas envolvidas no estudo, visite este site:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
Para matricular Para obter mais informações sobre o estudo, entre em contato com movementdisorders@childrens.harvard.edu.
Informe-os de que você é um paciente com GNB1 (ou GNB2), ou pai/responsável de um paciente com GNB1/GNB2, e que deseja participar do estudo PEDS.
Observações importantes sobre o estudo:
Este estudo está sendo conduzido pelo Hospital Infantil de Boston, pelos Drs. Darius Ebrahimi-Fakhari e Kathryn Yang. O grupo de apoio pode ajudar a responder perguntas sobre o estudo, mas há uma equipe especializada no Hospital Infantil de Boston dedicada a auxiliar você em todas as etapas do estudo. Após a sua inscrição, entre em contato com essa equipe primeiro.
No momento da avaliação inicial, a equipe do BCH também revisará os detalhes do estudo, bem como seus direitos e responsabilidades, e responderá a quaisquer perguntas que você tenha sobre a participação.
A equipe de estudos do BCH está preparada para realizar sua inscrição no conforto da sua casa. Tudo o que você precisa é de uma conexão com a internet e acesso ao Zoom. A tradução está disponível em praticamente qualquer idioma. Caso seja necessário coordenar o processo com seu médico local, eles entrarão em contato para que você possa decidir se deseja fazê-lo.
A participação neste estudo é gratuita. Caso decida consultar seu médico local para participar do estudo, poderá ser necessário pagar o valor que normalmente pagaria por uma consulta com esse médico.
Perguntas frequentes
O que é um estudo de história natural?
Um estudo de história natural é um tipo de pesquisa em que os médicos observam como uma doença se desenvolve ao longo do tempo. Ele ajuda a identificar fatores como genética, ambiente e medicamentos existentes que podem afetar a progressão da doença. O objetivo é compreender o curso natural da doença — desde o seu início até o seu desfecho — seja ele melhora, resolução, estagnação ou declínio.
Por que o estudo da história natural é importante?
Um estudo de história natural é essencial, e muitas vezes necessário, para ensaios clínicos de terapia genética e outras pesquisas sobre tratamentos. Ele fornece dados cruciais sobre como a doença progride e varia. Isso permite uma melhor compreensão da doença como um todo e pode fornecer informações importantes para auxiliar pacientes, seus cuidadores e profissionais de saúde a saberem o que esperar e como podem responder.
Por que os estudos de história natural são importantes para os ensaios de terapia genética?
Estudos de história natural:
-
Estabelecer uma linha de base: Compreender a progressão natural de uma doença é crucial para o desenvolvimento de tratamentos.
-
Compreensão da doença: Esses estudos fornecem informações valiosas sobre os sintomas, fatores de risco, progressão e complicações de doenças raras, para as quais esses dados são frequentemente limitados.
-
Aprimoramento dos desfechos clínicos: Os dados ajudam a identificar desfechos e biomarcadores relevantes para avaliar com precisão o impacto da terapia gênica.
-
Seleção de pacientes: Os dados da história natural da doença ajudam a identificar os pacientes certos para os ensaios clínicos, garantindo que eles forneçam as informações mais relevantes.
-
Aprovação regulatória: Agências regulatórias como a FDA exigem dados abrangentes sobre a história natural da doença para avaliar a segurança e a eficácia de novos tratamentos.
-
Apoio ao desenho de ensaios clínicos: Compreender a variabilidade e a progressão da doença ajuda a determinar a duração e o tamanho adequados dos ensaios clínicos e apoia a utilização de grupos de controlo.
Qual a diferença entre um estudo de história natural e um registro de pacientes?
Os registros de pacientes e os estudos de história natural são cruciais para o avanço da pesquisa. Ambos os recursos contêm informações sobre as experiências de pacientes e cuidadores e oferecem insights valiosos para pesquisadores, parceiros da indústria que auxiliam no desenvolvimento de terapias medicamentosas, órgãos reguladores, profissionais clínicos, cuidadores e para os próprios pacientes. Os dados coletados diferem: em nosso caso, solicitamos que pacientes e seus cuidadores forneçam informações sobre suas experiências pessoais no registro de pacientes, enquanto no estudo de história natural, pedimos aos médicos que verifiquem dados específicos sobre a apresentação física da doença. Esses bancos de dados desempenham um papel fundamental no desenvolvimento de uma compreensão da doença que pode orientar a pesquisa e fornecer informações úteis para pacientes e suas famílias.
Um registro de pacientes, como o nosso registro GNB1 existente, é uma coleção de dados sobre indivíduos com uma condição específica, geralmente focada no acompanhamento dos pacientes ao longo do tempo. Os registros podem incluir pacientes em qualquer estágio da doença e podem ser usados para diversos fins, como identificar padrões, apoiar ensaios clínicos ou orientar decisões de tratamento. Nosso registro fornece dados sobre a experiência do paciente para pesquisadores que desejam estudar os diversos aspectos da GNB1.
Um estudo de história natural, por outro lado, é um tipo de pesquisa observacional que acompanha especificamente a progressão de uma doença ou condição. Seu objetivo é compreender como a doença se desenvolve ao longo do tempo, fornecendo informações sobre o curso da doença, seus sintomas e como ela pode variar entre diferentes pacientes. Os estudos de história natural são geralmente planejados antes que as opções de tratamento estejam disponíveis e podem ajudar os pesquisadores a orientar as abordagens de tratamento, compreendendo o curso natural da doença.
Resumidamente:
-
Cadastro de pacientes : Acompanha dados contínuos sobre indivíduos com uma doença específica, frequentemente incluindo tratamento e resultados. Observações relatadas apenas pelos pacientes, não verificadas por médicos.
-
Estudo de história natural : Observa a progressão de uma doença, com foco na compreensão do seu desenvolvimento. As observações são feitas por médicos qualificados, em conjunto com os pacientes.