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Registro Internacional GNB1
O Registro Internacional de Pacientes com GNB1 é um recurso vital para a comunidade de pacientes com GNB1. Este registro visa aprimorar nossa compreensão da doença, facilitar mais pesquisas e melhorar os resultados para os pacientes, reunindo informações abrangentes de indivíduos diagnosticados com GNB1 e suas famílias. Ao participar deste registro, os pacientes contribuem para um crescente corpo de conhecimento que pode ajudar a orientar as opções de tratamento e apoiar estudos futuros. Juntos, podemos trabalhar para um melhor manejo e terapias para aqueles afetados por distúrbios relacionados ao gene GNB1.
O Grupo de Defesa GNB1 estabeleceu uma parceria com O Sanford Research , um instituto de pesquisa sem fins lucrativos, criará o registro GNB1 dentro de sua plataforma centralizada de registro internacional de pacientes, a Coordenação de Doenças Raras do Sanford (CoRDS). Para saber mais sobre o registro, consulte as informações abaixo. Para se inscrever, clique em " participar do registro". botão na parte inferior da página.
Por que o Registro é importante?
O objetivo do registro é:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Rastrear e monitorar cada indivíduo com GNB1 em um local centralizado nos permitirá saber quantas pessoas são afetadas pela doença em todo o mundo. O número de pacientes está em constante crescimento, mas as estimativas para nossa população ainda estão desatualizadas. Obter um número mais preciso de indivíduos pode nos ajudar a determinar a prevalência da doença, estabelecer uma lista completa das diferentes variantes genéticas presentes em pacientes com GNB1 e fundamentar melhor a necessidade de ensaios clínicos e tratamentos.
2 / Desenvolver critérios de diagnóstico e compreender a história natural da doença
Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease.
3 / Auxiliar cientistas a identificar facilmente pacientes com GNB1 que possam ser candidatos a pesquisas futuras, incluindo ensaios clínicos.
The registry helps to connect patients and researchers, helping researchers further their study of GNB1 by accessing more patient data in one place. With informed consent, patients and their caregivers can share important information to support GNB1 research.
4 / Identificar necessidades médicas não atendidas para orientar o foco da pesquisa de tratamento
By investigating a wide range of symptoms and potential issues that impact all major areas of the body, the registry can provide valuable information for families and doctors looking to make the best care decisions for individuals with GNB1.
Em que este registo se diferencia dos outros?
O Registro Internacional de Pacientes com GNB1 foi desenvolvido pelos membros do conselho do Grupo de Defesa do GNB1, que são pais de indivíduos com GNB1 e GNB2, com a assistência de pesquisadores e médicos de todo o mundo. O registro apresenta um questionário específico para a doença, que leva em consideração a diversidade de sintomas que afetam nossas crianças. O registro é um espaço dedicado para coletar e armazenar dados de todos os pacientes com GNB1 e GNB2, em vez de termos nossos dados dispersos em diferentes registros.
Perguntas frequentes sobre o cadastro
Who can participate in the registry?
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Any person diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation, or the parents, caregivers, and/or legal guardians of individuals diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation. Parents, caregivers, and/or legal guardians may also complete the registry for deceased individuals who had GNB1 or GNB2.
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You must be at least 18 years old to participate. A parent, caregiver or guardian may enroll a child who is under the age of 18. A parent, caregiver, or legally authorized representative (LAR) may enroll an adult over the age of 18 who is unable to consent.
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You must be willing to participate in the Registry & complete the online consent form and registry related tasks
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You must also be willing to share to health information related to your/the diagnosed person's mutation.
What information will be collected?
If you choose to enroll, you will be asked to complete a brief questionnaire(s). The questionnaire(s) requests your basic contact, demographic, and health information, as well as your communication and research preferences.
You may upload supporting documents that are no more than 20 MB in size. We ask that you upload genetic reports confirming the GNB1/GNB2 variant. You may also upload EEG reports. There is an opportunity to include the contact information for the diagnosed individual's healthcare providers. If you would like to include additional providers, please use the comment space in the last question to add more.
What happens to the information I share in the registry?
The information that you provide in the registry will be kept in a secure database. The security protections for this database have been carefully reviewed. Researchers may access your de-identified information once they are approved by the CoRDS Scientific Review Committee. The GNB1 Advocacy Group may ask to be involved in the review process. If a researcher wishes to notify you about a research opportunity, CoRDS Personnel will contact you on their behalf. No identifying information will be shared without your approval.
If you chose to have your information shared with the GNB1 Advocacy Group, please note that only your contact information will be shared and confirmation of the patient's variant.
Who should I contact if I have questions?
More information can be found in the consent form when you are ready to enroll in the registry. For general questions about CoRDS or enrollment: call (877) 658-9192 or email cords@sanfordhealth.org.
Formulários em espanhol e italiano
Faça o download de qualquer um dos formulários e envie-os por e-mail, após preenchê-los, para cords@sanfordhealth.org .
Você também pode enviar os formulários pelo correio para este endereço:
ATENÇÃO: CoRDS
Pesquisa Sanford
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, SD 57104
Instruções:
1 / Step 1: Activation Form
Para se inscrever, preencha o formulário de ativação. Selecione "GNB1" ou "GNB2" como diagnóstico de doença rara.
2 / Step 2: Create Account
Você receberá um e-mail confirmando sua inscrição, com um link para criar uma conta. Bem-vindo(a) ao painel de parceiros do CoRDS. Siga o link no e-mail para definir uma senha e criar uma conta. Se tiver dúvidas ou não receber um e-mail de confirmação, entre em contato com o CoRDS pelo telefone 1-877-658-9195 ou pelo e-mail cords@sandfordhealth.org.
3 / Etapa 3: Preencha o questionário de registro
Após criar uma conta e efetuar o login, você terá acesso ao questionário GNB. Depois de concluir o questionário, você poderá fazer login e realizar alterações/atualizações a qualquer momento.
Vídeos instrutivos:
