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Registro Internacional GNB1
O Registro Internacional de Pacientes com GNB1 é um recurso vital para a comunidade de pacientes com GNB1. Este registro visa aprimorar nossa compreensão da doença, facilitar mais pesquisas e melhorar os resultados para os pacientes, reunindo informações abrangentes de indivíduos diagnosticados com GNB1 e suas famílias. Ao participar deste registro, os pacientes contribuem para um crescente corpo de conhecimento que pode ajudar a orientar as opções de tratamento e apoiar estudos futuros. Juntos, podemos trabalhar para um melhor manejo e terapias para aqueles afetados por distúrbios relacionados ao gene GNB1.
O Grupo de Defesa GNB1 estabeleceu uma parceria com O Sanford Research , um instituto de pesquisa sem fins lucrativos, criará o registro GNB1 dentro de sua plataforma centralizada de registro internacional de pacientes, a Coordenação de Doenças Raras do Sanford (CoRDS). Para saber mais sobre o registro, consulte as informações abaixo. Para se inscrever, clique em " participar do registro". botão na parte inferior da página.
Por que o Registro é importante?
O objetivo do registro é:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Rastrear e monitorar cada indivíduo com GNB1 em um local centralizado nos permitirá saber quantas pessoas são afetadas pela doença em todo o mundo. O número de pacientes está em constante crescimento, mas as estimativas para nossa população ainda estão desatualizadas. Obter um número mais preciso de indivíduos pode nos ajudar a determinar a prevalência da doença, estabelecer uma lista completa das diferentes variantes genéticas presentes em pacientes com GNB1 e fundamentar melhor a necessidade de ensaios clínicos e tratamentos.
2 / Desenvolver critérios de diagnóstico e compreender a história natural da doença
Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease.
3 / Auxiliar cientistas a identificar facilmente pacientes com GNB1 que possam ser candidatos a pesquisas futuras, incluindo ensaios clínicos.
The registry helps to connect patients and researchers, helping researchers further their study of GNB1 by accessing more patient data in one place. With informed consent, patients and their caregivers can share important information to support GNB1 research.
4 / Identificar necessidades médicas não atendidas para orientar o foco da pesquisa de tratamento
By investigating a wide range of symptoms and potential issues that impact all major areas of the body, the registry can provide valuable information for families and doctors looking to make the best care decisions for individuals with GNB1.
Em que este registo se diferencia dos outros?
O Registro Internacional de Pacientes com GNB1 foi desenvolvido pelos membros do conselho do Grupo de Defesa do GNB1, que são pais de indivíduos com GNB1 e GNB2, com a assistência de pesquisadores e médicos de todo o mundo. O registro apresenta um questionário específico para a doença, que leva em consideração a diversidade de sintomas que afetam nossas crianças. O registro é um espaço dedicado para coletar e armazenar dados de todos os pacientes com GNB1 e GNB2, em vez de termos nossos dados dispersos em diferentes registros.
Perguntas frequentes sobre o cadastro
Quem pode participar do cadastro?
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Qualquer pessoa diagnosticada com A mutação GNB1 ou GNB2 , ou os pais, cuidadores e/ou responsáveis legais de indivíduos diagnosticados com a mutação GNB1 ou GNB2. Pais, cuidadores e/ou responsáveis legais também podem preencher o cadastro para indivíduos falecidos que possuíam GNB1 ou GNB2.
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É necessário ter pelo menos 18 anos para participar. Um dos pais, responsável ou tutor pode inscrever uma criança menor de 18 anos. Um dos pais, responsável ou representante legal autorizado (RLA) pode inscrever um adulto maior de 18 anos que não seja capaz de dar o seu consentimento.
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Você deve estar disposto(a) a participar do Cadastro e preencher o formulário de consentimento online e as tarefas relacionadas ao cadastro.
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Você também deve estar disposto(a) a compartilhar informações de saúde relacionadas à sua mutação/à mutação da pessoa diagnosticada.
Que informações serão coletadas?
Caso opte por se inscrever, você será solicitado a preencher um breve questionário. O questionário solicita suas informações básicas de contato, demográficas e de saúde, bem como suas preferências de comunicação e pesquisa.
Você pode enviar documentos comprobatórios com tamanho máximo de 20 MB. Solicitamos que envie relatórios genéticos confirmando a variante GNB1/GNB2. Há a possibilidade de incluir as informações de contato dos profissionais de saúde responsáveis pelo diagnóstico. Caso deseje incluir outros profissionais, utilize o espaço para comentários na última pergunta.
O que acontece com as informações que compartilho no cadastro?
As informações que você fornecer no cadastro serão armazenadas em um banco de dados seguro. As medidas de segurança desse banco de dados foram cuidadosamente revisadas. Pesquisadores poderão acessar suas informações anonimizadas após aprovação do Comitê de Revisão Científica do CoRDS. O Grupo de Defesa do GNB1 poderá solicitar participação no processo de revisão. Caso um pesquisador deseje notificá-lo sobre uma oportunidade de pesquisa, a equipe do CoRDS entrará em contato em nome dele. Nenhuma informação que o identifique será compartilhada sem a sua autorização.
Caso opte por compartilhar suas informações com o GNB1 Advocacy Group, observe que apenas suas informações de contato e a confirmação da variante genética do paciente serão compartilhadas.
Com quem devo entrar em contato se tiver dúvidas?
Você encontrará mais informações no formulário de consentimento quando estiver pronto para se inscrever no registro. Para perguntas gerais sobre o CoRDS ou inscrição: ligue para (877) 658-9192 ou envie um e-mail para cords@sanfordhealth.org .
Formulários em espanhol e italiano
Faça o download de qualquer um dos formulários e envie-os por e-mail, após preenchê-los, para cords@sanfordhealth.org .
Você também pode enviar os formulários pelo correio para este endereço:
ATENÇÃO: CoRDS
Pesquisa Sanford
2301 E. 60th Street N.
Sioux Falls, SD 57104
Instruções:
1 / Step 1: Activation Form
Para se inscrever, preencha o formulário de ativação. Selecione "GNB1" ou "GNB2" como diagnóstico de doença rara.
2 / Step 2: Create Account
Você receberá um e-mail confirmando sua inscrição, com um link para criar uma conta. Bem-vindo(a) ao painel de parceiros do CoRDS. Siga o link no e-mail para definir uma senha e criar uma conta. Se tiver dúvidas ou não receber um e-mail de confirmação, entre em contato com o CoRDS pelo telefone 1-877-658-9195 ou pelo e-mail cords@sandfordhealth.org.
3 / Etapa 3: Preencha o questionário de registro
Após criar uma conta e efetuar o login, você terá acesso ao questionário GNB. Depois de concluir o questionário, você poderá fazer login e realizar alterações/atualizações a qualquer momento.
Vídeos instrutivos:
