Мы объединили усилия с клиникой двигательных расстройств Бостонской детской больницы (BCH) для запуска исследования естественного течения заболевания!
Узнайте больше об исследовании или зарегистрируйтесь сегодня, чтобы принять в нем участие.
Our mission is to unite families affected by GNB1, a rare genetic disorder, fostering a supportive community. We aim to raise awareness, providing a platform for parents to connect, share experiences, and access valuable resources. Through collaboration, we strive to empower and improve the lives of those impacted by GNB1.
Что такое GNB1?
GNB1 — это редкая генетическая мутация, поражающая людей во всем мире. Названная в честь пораженного гена, мутация GNB1 вызывает ряд симптомов, включая глобальную задержку развития, низкий мышечный тонус и судороги. Хотя в мире известно менее 100 случаев, более частое генетическое тестирование выявляет все большее число людей с этой недавно обнаруженной мутацией.
Группа поддержки GNB1 занимается повышением осведомленности о гене GNB1, продвижением исследований, установлением связей между семьями, затронутыми этой мутацией, и оказанием им поддержки на их уникальном жизненном пути.
Наши истории
Делясь своими историями, наше сообщество надеется помочь другим лучше понять жизнь с гендерной идентичностью 1-го типа, а также индивидуальный опыт каждого. Мы используем наши истории, чтобы повысить осведомленность, помочь тем, кто сталкивается с подобными трудностями, почувствовать себя менее одинокими и способствовать созданию более инклюзивного и поддерживающего общества. Приглашаем вас ознакомиться с нашими уникальными историями.
Пожертвовать сейчас!
Ваше пожертвование может существенно изменить жизнь семей, пострадавших от мутаций гена GNB1. Внося свой вклад в работу Группы поддержки GNB1, вы поддерживаете исследования и предоставляете ресурсы нуждающимся. Присоединяйтесь к нам в нашей миссии по улучшению жизни людей, затронутых мутациями. Сделайте пожертвование сегодня!