ИССЛЕДОВАТЬ
Международный реестр GNB1
Международный регистр пациентов с генотипом GNB1 является жизненно важным ресурсом для сообщества пациентов с этим заболеванием. Цель регистра — расширить наше понимание заболевания, способствовать проведению дополнительных исследований и улучшить результаты лечения пациентов путем сбора исчерпывающей информации от лиц с диагнозом GNB1 и их семей. Участвуя в этом регистре, пациенты вносят свой вклад в растущий объем знаний, который может помочь в выборе вариантов лечения и поддержке будущих исследований. Вместе мы можем работать над улучшением методов лечения и терапии для тех, кто страдает от заболеваний, вызванных генотипом GNB1.
Группа защиты прав GNB1 заключила партнерское соглашение с Sanford Research , некоммерческий научно-исследовательский институт, создаст реестр GNB1 в рамках своей централизованной международной платформы регистрации пациентов Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS). Для получения дополнительной информации о реестре, пожалуйста, ознакомьтесь с информацией ниже. Для регистрации нажмите на кнопку « Присоединиться к реестру». кнопка внизу страницы.
Почему реестр важен?
Цель реестра заключается в следующем:
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2. Разработать диагностические критерии и изучить естественное течение заболевания.
Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease.
3 / Помочь ученым легко выявлять пациентов с GNB1, которые могут быть кандидатами для будущих исследований, включая клинические испытания.
Реестр помогает связать пациентов и исследователей, предоставляя им доступ к большему объему данных о пациентах в одном месте, что позволяет им продвигаться в изучении GNB1. При наличии информированного согласия пациенты и их опекуны могут обмениваться важной информацией для поддержки исследований GNB1.
4. Выявление неудовлетворенных медицинских потребностей для определения приоритетных направлений исследований в области лечения.
Благодаря исследованию широкого спектра симптомов и потенциальных проблем, затрагивающих все основные области тела, реестр может предоставить ценную информацию для семей и врачей, стремящихся принять наилучшие решения по уходу за людьми с генотипом GNB1.
Чем этот реестр отличается от других?
Международный регистр пациентов с GNB1 был разработан членами правления GNB1 Advocacy Group, которые являются родителями детей с GNB1 и GNB2, при содействии исследователей и врачей со всего мира. Регистр включает в себя специфическую для заболевания анкету, учитывающую широкий спектр симптомов, затрагивающих наших детей. Регистр представляет собой специализированное пространство для сбора и хранения данных о пациентах с GNB1 и GNB2, в отличие от разрозненных данных в разных регистрах.
Часто задаваемые вопросы о реестре
Кто может участвовать в реестре?
Любой человек, которому поставлен диагноз Заполнение регистрационной формы для лиц, у которых была диагностирована мутация GNB1 или GNB2 , возможно только родителями, опекунами и/или законными представителями таких лиц. Родители, опекуны и/или законные представители также могут заполнить регистрационную форму для умерших лиц, у которых была мутация GNB1 или GNB2.
Для участия необходимо быть не моложе 18 лет . Родитель, опекун или законный представитель может зарегистрировать ребенка, не достигшего 18 лет. Родитель, опекун или законный представитель может зарегистрировать совершеннолетнего старше 18 лет, который не в состоянии дать согласие.
Вы должны быть готовы участвовать в Реестре , заполнить онлайн-форму согласия и выполнить все необходимые действия, связанные с регистрацией.
Вы также должны быть готовы предоставить медицинским работникам информацию, касающуюся вашей мутации или мутации, выявленной у человека с установленным диагнозом.
Какая информация будет собрана?
Если вы решите принять участие, вам будет предложено заполнить краткую анкету. В анкете необходимо указать ваши основные контактные данные, демографическую информацию, сведения о состоянии здоровья, а также ваши предпочтения в отношении способов связи и участия в исследованиях.
Вы можете загрузить подтверждающие документы размером не более 20 МБ. Мы просим вас загрузить генетические отчеты, подтверждающие вариант GNB1/GNB2. Есть возможность указать контактную информацию лечащих врачей пациента. Если вы хотите указать дополнительных врачей, пожалуйста, воспользуйтесь полем для комментариев в последнем вопросе.
Что происходит с информацией, которой я делюсь в реестре?
Информация, которую вы предоставляете в реестре, будет храниться в защищенной базе данных. Меры безопасности этой базы данных были тщательно проверены. Исследователи могут получить доступ к вашей обезличенной информации после ее утверждения Научно-экспертным комитетом CoRDS. Группа защиты интересов GNB1 может запросить участие в процессе рассмотрения. Если исследователь захочет уведомить вас о возможности участия в исследовании, сотрудники CoRDS свяжутся с вами от его имени. Никакая идентифицирующая информация не будет передана без вашего согласия.
Если вы решили передать свою информацию в группу защиты прав носителей гена GNB1, обратите внимание, что будут переданы только ваши контактные данные и подтверждение варианта гена у пациента.
К кому мне следует обратиться, если у меня возникнут вопросы?
Более подробную информацию можно найти в форме согласия , когда вы будете готовы зарегистрироваться в реестре. По общим вопросам о CoRDS или регистрации звоните по телефону (877) 658-9192 или пишите по электронной почте cords@sanfordhealth.org .
Формы на испанском и итальянском языках
Download either set of forms and email once completed to cords@sanfordhealth.org.
Регистрационные формы
Вы также можете отправить заполненные формы по почте на этот адрес:
ВНИМАНИЕ: CoRDS
Санфордские исследования
2301 E. 60th Street N.
Су-Фолс, Южная Дакота 57104
Инструкции:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Шаг 3: Заполните анкету регистрации
После создания учетной записи и входа в систему вы получите доступ к заполнению анкеты GNB. После завершения заполнения анкеты вы можете в любое время войти в систему и внести изменения/обновления.
Обучающие видеоролики:
