ИССЛЕДОВАТЬ
Исследование естественной истории GNB1
Группа защиты прав GNB1 В сотрудничестве с клиникой двигательных расстройств Бостонской детской больницы (BCH) было начато исследование естественного течения заболевания ! Это исследование станет частью более масштабного исследования PEDS (педиатрическое исследование эпилепсии-дискинезии) в BCH. Цель исследования – отследить естественное течение GNB1 и GNB2 у пациентов с этим заболеванием, чтобы понять их историю болезни, симптомы и функциональное состояние.
Данное исследование состоит из двух частей: исходной оценки и ежегодных последующих оценок.
Исходная оценка: Первичное обследование помогает получить полное представление о вашей медицинской истории, симптомах и функциональных возможностях.
Сбор биологических образцов: BCH может запросить сбор образцов крови или других биологических материалов в рамках этого исследования. Для участия в исследовании необязательно давать согласие. Если вы согласитесь, могут возникнуть или не возникнуть расходы, связанные со сбором образцов.
Ежегодная последующая оценка: Эта ежегодная оценка позволяет оценить любые изменения в вашей медицинской истории, симптомах и функциональных возможностях за прошедший год. Она помогает отслеживать прогрессирование заболевания, эффективность лечения и общее состояние здоровья.
Запишитесь сегодня!
Для получения более подробной информации о этапах исследования, пожалуйста, посетите этот веб-сайт:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
К зарегистрироваться Для участия в исследовании, пожалуйста, свяжитесь с нами по адресу movementdisorders@childrens.harvard.edu
Сообщите им, что вы являетесь пациентом с генотипом GNB1 (или GNB2) или родителем/опекуном пациента с генотипом GNB1/GNB2 и хотите принять участие в исследовании PEDS.
Важные замечания по поводу исследования:
Данное исследование проводится Бостонской детской больницей под руководством докторов Дариуса Эбрахими-Фахари и Кэтрин Янг. Группа поддержки может помочь ответить на вопросы об исследовании, но в Бостонской детской больнице работает квалифицированная команда, которая окажет вам помощь на каждом этапе исследования. После регистрации, пожалуйста, обращайтесь к ним в первую очередь.
В ходе первичной оценки команда BCH также ознакомит вас с деталями исследования, вашими правами и обязанностями, а также ответит на все ваши вопросы, касающиеся участия.
Исследовательская группа BCH готова зарегистрировать вас, не выходя из дома. Все, что вам нужно, — это подключение к интернету и доступ к Zoom. Предоставляется перевод практически на любой язык. Если они сочтут необходимым скоординировать действия с вашим лечащим врачом, они сообщат вам об этом, и вы сможете решить, хотите ли вы это сделать.
Участие в этом исследовании бесплатное. Если вы решите обратиться к своему местному врачу для участия в исследовании, с вас может взиматься плата в размере, который вы обычно платите за визит к этому врачу.
Часто задаваемые вопросы
Что такое изучение естественной истории?
Исследование естественного течения заболевания — это вид исследования, в ходе которого врачи наблюдают за развитием болезни с течением времени. Оно помогает выявить такие факторы, как генетика, окружающая среда и принимаемые лекарства, которые могут влиять на прогрессирование заболевания. Цель состоит в том, чтобы понять естественное течение болезни — от момента её начала до исхода — будь то улучшение, выздоровление, стагнация или ухудшение.
Почему изучение естественной истории важно?
Исследование естественного течения заболевания имеет важное значение, а зачастую и является обязательным, для клинических испытаний генной терапии и других исследований методов лечения. Оно предоставляет важнейшие данные о том, как прогрессирует и изменяется течение болезни. Это позволит лучше понять заболевание в целом и может предоставить важную информацию, которая поможет пациентам, их опекунам и врачам понять, чего ожидать и как реагировать на болезнь.
Почему исследования естественного течения заболевания важны для испытаний генной терапии?
Естествознание:
Определите исходный уровень: понимание естественного развития заболевания имеет решающее значение для разработки методов лечения.
Понимание заболевания: Эти исследования предоставляют ценную информацию о симптомах, факторах риска, прогрессировании и осложнениях редких заболеваний, для которых такие данные часто ограничены.
Уточнение клинических показателей: эти данные помогают выявить значимые конечные точки и биомаркеры для точной оценки эффективности генной терапии.
Отбор пациентов: Данные о естественном течении заболевания помогают точно определить подходящих пациентов для клинических исследований, гарантируя, что они предоставят наиболее актуальную информацию.
Одобрение регулирующих органов: Регулирующие органы, такие как FDA, требуют предоставления исчерпывающих данных о естественном течении заболевания для оценки безопасности и эффективности новых методов лечения.
Поддержка разработки дизайна клинических исследований: понимание вариабельности и прогрессирования заболевания помогает определить соответствующую продолжительность и размер клинических исследований, а также обосновывает использование контрольных групп.
В чём разница между исследованием естественного течения заболевания и регистром пациентов?
Реестры пациентов и исследования естественного течения заболевания имеют решающее значение для продвижения научных исследований. Оба ресурса содержат информацию об опыте пациентов и лиц, осуществляющих уход за ними, и предоставляют ценные сведения исследователям, отраслевым партнерам, помогающим в разработке лекарственных препаратов, регулирующим органам, врачам, лицам, осуществляющим уход, и самим пациентам. Собираемые данные различаются: в нашем случае мы просим пациентов и лиц, осуществляющих уход за ними, предоставить информацию о личном опыте в реестре пациентов, а в исследовании естественного течения заболевания мы просим врачей подтвердить конкретные данные о физических проявлениях заболевания. Эти базы данных играют ключевую роль в формировании понимания заболевания, которое может служить основой для исследований и предоставлять полезную информацию пациентам и их семьям.
Реестр пациентов, подобный нашему существующему реестру GNB1, представляет собой набор данных об отдельных лицах с определенным заболеванием, часто ориентированный на отслеживание пациентов во времени. Реестры могут включать пациентов на любой стадии заболевания и могут использоваться для различных целей, таких как выявление закономерностей, поддержка клинических исследований или принятие решений о лечении. Наш реестр предоставляет данные об опыте пациентов исследователям, которые хотят изучить различные аспекты GNB1.
С другой стороны, исследование естественного течения заболевания — это тип наблюдательного исследования, которое конкретно отслеживает прогрессирование болезни или состояния. Его цель — понять, как болезнь развивается с течением времени, предоставляя информацию о ходе заболевания, его симптомах и о том, как они могут различаться у разных пациентов. Исследования естественного течения заболевания обычно проводятся до появления вариантов лечения и могут помочь исследователям в разработке подходов к лечению, понимая естественное течение болезни.
Суммируя:
Реестр пациентов : Отслеживает текущие данные о людях с конкретным заболеванием, часто включая информацию о лечении и результатах. Наблюдения, сообщаемые исключительно пациентами и не подтвержденные врачами.
Изучение естественного течения заболевания : наблюдение за прогрессированием болезни с целью понимания ее развития. Наблюдения проводятся квалифицированными врачами в координации с пациентами.