КОМАНДА
Познакомьтесь с членами нашего совета директоров.
Правление группы защиты прав детей с мутацией гена GNB1 состоит из родителей детей, живущих с этой мутацией. Эта некоммерческая организация по-настоящему предана своему делу, не только осуществляя надзор за деятельностью организации, но и активно участвуя во всех ее программах. Их практический подход свидетельствует об их приверженности и стремлении изменить жизнь всех наших детей к лучшему.
Стефани Норманд
Президент
Меня зовут Стефани Норманд. Я являюсь председателем совета директоров. Много лет я успешно работала в бизнесе в качестве директора по операциям и администратора контрактов. В 2020 году у меня была свадьба во время пандемии COVID-19, на которой присутствовали только мы с мужем, а все остальные были виртуально! В 2021 году я родила прекрасную, здоровую девочку по имени Адалинн. К 4 месяцам она всё ещё не могла держать голову, поэтому мы поняли, что что-то не так. Как молодая мама, я не знала, но мой муж и её педиатр знали. Это подтолкнуло меня к поискам помощи и ответов. В день её 17-месячного рождения мы встретились с её нейрогенетиком и получили ответ: GNB1. И это казалось невозможным! Нет лечения, нет лекарства? В мире очень мало людей с этим заболеванием?! Сказать, что мой мир перевернулся, было бы преуменьшением. Но, как всегда, передо мной встала задача, и я принялась за её решение. Присоединившись к странице GNB1 в Facebook, я обнаружила, что есть исследователи, заинтересованные в том, чтобы лучше понять и помочь детям, подобным моей дочери, — но им нужна была помощь родителей, чтобы организоваться. И это не преувеличение — организация — это то, что я умею! Однако я понимала, что не смогу справиться в одиночку. Через пару недель я познакомилась с Каролиной, Кади, Лизой и Янейри. Нахождение моей группы целеустремленных, сильных мам, которые готовы вместе со мной взяться за это дело, очень помогло. У каждой из нас свои особенности, и мы поддерживаем друг друга в самые трудные дни. Моя дочь — один из самых тяжелых случаев: ей требуется полный уход, она не может говорить и ничего делать сама. Но она любит смеяться, пробовать новую еду, любит, когда ей читают, и я полна надежды. Я горжусь работой, которую мы делаем в группе поддержки GNB1, с нетерпением жду всего, что мы будем делать вместе, и очень хочу познакомиться со всеми людьми, которые пополнят нашу команду, а также со всеми семьями, входящими в нашу группу. Меня вдохновляют открытия и достижения науки, которые происходят каждый день. И я всегда буду молиться о том, чтобы мы нашли лекарство при жизни моей дочери.
Лиза-Мари Мак Лин
Секретарь
Лиза родом из Тринидада и Тобаго, проживает в Остине, штат Техас. У неё и её мужа Шона есть 14-летняя дочь и 10-летний сын Исаак, у которого в 2019 году диагностировали генотип GNB1. Диагноз Исааку был поставлен после многих лет неопределённости и бесчисленных визитов к врачам, поскольку Лиза и её семья пытались понять, почему он не достигает этапов развития в младенчестве. Спустя три года секвенирование всего экзома наконец-то внесло ясность, хотя врачи описывали это редкое генетическое заболевание как «лотерею диагнозов», оставляя семью с большим количеством вопросов, чем ответов, из-за ограниченности доступных исследований. Чувствуя себя потерянной и подавленной, Лиза нашла утешение и поддержку в группе на Facebook, посвящённой родителям, столкнувшимся с похожими проблемами, связанными с генотипом GNB1. Эта связь дала ей столь необходимую поддержку и надежду. Вдохновленная собственным опытом, Лиза вошла в состав правления GNB1 Advocacy Group, где стремится активно участвовать в выполнении миссии организации, заключающейся в предоставлении всесторонних ресурсов, защите интересов, проведении исследований и оказании поддержки семьям, затронутым проблемами GNB1. Лиза является лицензированным специалистом по семейной терапии в штате Техас и работает над специализацией в поддержке семей детей с инвалидностью. В рамках своей работы в GNB1 Advocacy Group она стремится поддерживать родителей и опекунов на этом уникальном пути.
Кадиату Диалло
Вице-президент и председатель Научно-консультативного совета
Кадиату — преданная своему делу мать, работающая в сфере общественного здравоохранения и научных исследований. В настоящее время Кадиату проживает в Объединенных Арабских Эмиратах со своим мужем, сыном и дочерью. У ее сына в 2021 году диагностировали ген GNB1. Ему было 22 месяца. Как молодая мама, Кадиату терпеливо ждала, когда ее сын достигнет этапов развития. Она, как и ее семья и друзья, верила, что Ной просто немного отстает, поскольку родился на 37-й неделе, и что он растет в своем собственном темпе. Позже секвенирование генома подтвердило, что Ной действительно будет расти в своем собственном темпе, как ребенок с редкой генетической мутацией, вызывающей серьезные задержки развития. Как и многие родители детей с редкими заболеваниями, Кадиату и ее муж искали дополнительную информацию о гене GNB1 и ответы на многочисленные вопросы. Это позволило ей связаться с исследователями и родителями, работающими над лучшим пониманием этой недавно обнаруженной мутации. Кадиату решила использовать свой опыт в исследованиях и общественном здравоохранении, чтобы помочь исследователям узнать больше о гене GNB1 и в конечном итоге изучить варианты лечения. Кадиату также активно занимается защитой прав детей и взрослых с генотипом GNB1. Присоединившись к группе защиты прав GNB1, она нашла сообщество заботливых и преданных своему делу родителей и членов семьи. Она надеется, что ее сын получит хорошую поддержку в будущем. Кадиату имеет степень магистра общественного здравоохранения со специализацией в глобальном здравоохранении. Она работала аналитиком данных в Университете Джонса Хопкинса и в медицинском центре Langone при Нью-Йоркском университете.
If you would like to help us on our mission to unite families and raise awareness of GNB1. Here are some positions that are still open!
-
Fundraising Coordinators
-
Treasurer
-
Social Media Coordinators
-
Community Outreach Coordinators
-
Country Representatives
Whether you have a little time or a lot, every effort counts in creating positive change. Reach out today and be part of something amazing! Please comment below or email me at secretary@gnb1advocacy.org.
Агнешка Белах
Научный руководитель
Меня зовут Агнешка Белах. Я полька по происхождению, сейчас живу в Бельгии с мужем и двумя дочерьми. В 2020 году я стала матерью девочек-близняшек — событие, которое изменило мою жизнь так, как я и представить себе не могла. В 2024 году, в возрасте четырех лет, у одной из моих дочерей, Паулины, диагностировали ген GNB1. Диагноз стал для нас как ударная волна. До этого мы считали, что задержка развития связана с преждевременными родами и что со временем она наверстает упущенное. Вместо этого Паулина показала мне другой путь: путь, где прогресс не воспринимается как должное, где каждый новый навык — результат огромных усилий, стойкости и бесчисленных часов практики. Она стала моим величайшим учителем — терпения, смирения и того, что значит радоваться маленьким, но необыкновенным победам. Этот этап нашей жизни вернул меня в мир науки, который всегда был мне близок. Я имею докторскую степень в области биотехнологии и несколько лет работала в академических исследованиях, прежде чем перейти в промышленность, где последние девять лет занимаюсь вопросами регулирования и защиты интересов. После того, как Паулине поставили диагноз, я вернулась к чтению научных публикаций, встречам с исследователями и возобновила глубокое любопытство, которое изначально привело меня к науке. Руководствуясь как своим профессиональным опытом, так и личным путем, я присоединилась к группе защиты интересов GNB1, сначала в качестве волонтера, поддерживая ее основателя, Кадиату, а затем став членом ее правления. Защита интересов — это не только моя работа, это мой способ дарить надежду, создавать сообщество и продвигать исследования для семей, подобных моей. Мои увлечения лежат в области биологии развития, клеточной биологии, генетики и нейробиологии, но прежде всего — в обеспечении того, чтобы дети, подобные Паулине, имели доступ к пониманию, заботе и возможностям, которых они заслуживают. Мой путь сформирован наукой, но также и любовью — стремлением превратить наши проблемы в действия, знания и связи.
Встреча с представителями наших стран
Наши представители в вашей стране готовы поддержать семьи на протяжении всего их пути. Они могут ответить на вопросы, дать рекомендации и помочь вам связаться с другими семьями в вашем регионе. Мы призываем вас обращаться к своему представителю всякий раз, когда вам нужна информация, поддержка или связь с местным сообществом.
Валентина Лешко
Представитель Хорватии
Арно Жан
Представитель Франции
Завершив свою туристическую школу, вы всегда будете жить, как хотите, ради медицины. Будут ли да ту желю нисам могут остаться сбог здравственных проблем, она затронула себя как особая ассистентица за особе с церебральным параличом и мишичным расстройством. Волжела сам тадж посао. Если мы хотим, чтобы мы могли супружество и мы снова живем, морально мы хотим добиться успеха.
Одувиек сам хотел, чтобы он и хотел, чтобы он отпустил тебя, чтобы спастись от Covid-19.
У том раздоблю сзнала сам да сам трудна. Морала сама се што вишэ одмарати, как бы это ни казалось трудным, и тако су сви остали планы наставили стагнирати.
Премотат через 5 лет в будущем, имам прекрасен 4-годичной девочкой, у которой есть мутация GNB1, комбинированный иммунодефицит и доста других диагнозов, од кого из них не может возникнуть с временным заболеванием.
Я психосоматически развитое заболевание, не држи главу стальной крови, не окрече се и ние вербально, а также унаточь свему, яко я действительно думаю.
Когда мы увидели, что наши дни в GNB1 мутировали, мы подумали, что мы должны сказать, что это наша еда. Стварность — это белая друг, появившаяся у вас много нового питания, без одобрения.
Покренула свою власть, нашла веб-страницу GNB1 Foundation и присоединилась к группе Facebook. Конечно, мы пронашли место, где мы припадаем, группа людей, с которыми приходится общаться, с Кодима думали, что мы помогли и учимся. На этом этапе мы хотим помочь другим, чтобы они были приняты, да пруже рука, да знаю да мы сами и да, возможно, мы сможем учиться.
Контактная информация:
Электронная почта: leskovalentina@gmail.com
Мы, соммы Арно и Мари, родители нашей маленькой боевой женщины, Луизы. Elle aura bientôt 5 лет и это смелое использование прогресса в течение дня. Мы иногда претендуем на участие в нашем опыте, на ваш подарок и на ваш помощник, который помогает нам, что наши дети, ici en France.
Координаты:
Электронная почта: arnaud.vors@gmail.com
Телефон: 06 26 32 53 63
Мой отец наших детей: Дуния, которая была GNB1 и 9 лет, и Экайн, su Hermano Pequeño "мэр", 6 лет. Он также является вице-президентом Ассоциации GNB1 Испании , который объединяет семьи, помогает и способствует расследованию для улучшения жизни наших детей. Мы вместе с моей семьей, Танит, организуем мероприятия в Барселоне и Менорке для сбора средств для исследования генной терапии в VHIR.
Электронная почта: ecuadragascon@gmail.com
Номер телефона: +34 669231673
Энрике Куадра Гаскон
Представитель Испании
Родитель GNB1 и вице-президент Asociación GNB1 España
Мариана Пачеко Морейра
Представитель Бразилии
Мариана Пачеко Морейра — выпускница нейробиологии и профессиональной этики Папского католического университета Риу-Гранди-ду-Сул (PUCRS). Возможно, больше 10 лет опыта в области образования и детского развития, можно встретить в христианских странах ни в Бразилии, ни в Мексике, ни в наших странах.
Во время своего формирования в неврологии, практическая реализация как критическое состояние с синдромом GNB1, глубокое понимание своих соображений, связанных с нейродегенеративным детским расстройством и центральным местом в семье.
Выпускница радио и телевидения, Мариана также производит аудиовизуальные материалы для социальных сетей, чтобы помочь нейробиологам, наиболее доступным для семей, предлагать информационную базу в практических доказательствах, учебе и легком понимании.
Как представитель бразильской семьи GNB1, он посвятил себя связующему звену между семьями, профессионалами в стране, работниками и организациями, продвижением образования, совестливостью и сотрудничеством в интересах сообщества GNB1.
Телефон/WhatsApp: (279)289-1429
Электронная почта: pachecomariana59@gmail.com
Инстаграм: @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube: Tia Mari e Friends
https://youtube.com/@tiamariefriends?si=_7zPRBBcXv8Crf4k
LinkedIn: Мариана Пачеко Морейра