Home | GNB1 advocacy site

我们与波士顿儿童医院 (BCH) 运动诊所合作，启动了一项自然历史研究！

我们的使命是团结受罕见遗传疾病GNB1影响的家庭，建立一个互助互爱的社群。我们致力于提高公众对GNB1的认知，为家长们提供一个交流平台，让他们能够分享经验、交流心得并获取宝贵的资源。通过携手合作，我们努力赋能GNB1患者，改善他们的生活。

GNB1是什么？

GNB1是一种罕见的基因突变，影响着世界各地的人群。GNB1以受影响的基因命名，会导致一系列症状，包括全面发育迟缓、肌张力低下和癫痫发作。尽管目前全球已知的病例不足100例，但随着基因检测的日益普及，越来越多的人被发现携带这种新近发现的突变基因。

GNB1 倡导组织致力于提高人们对 GNB1 的认识，推进相关研究，并将受该突变影响的家庭联系起来，为他们提供支持，帮助他们应对独特的人生旅程。

Services

了解更多关于GNB1现有研究和研究计划的信息。

我们提供一系列资源，帮助家庭应对 GNB1 基因突变带来的挑战。

Join our GNB1 registry to advance our medical research and better understand the mutation.

在您所在的国家/地区寻求支持

无论您身在世界何处，我们都竭诚为您提供帮助。我们的各国代表可以解答您的疑问、提供指导，并帮您联系所需的资源。

点击下方链接查找您所在国家的代表，并获取对您家庭的支持。

通过分享我们的故事，我们的社群希望帮助更多人了解GNB1患者的生活，以及每个人的独特经历。我们用这些故事提高公众意识，帮助面临类似挑战的人们不再感到孤单，并促进一个更加包容和支持的社会。欢迎您阅读我们各自的故事。

即将推出！

立即捐款！

您的捐款能为受GNB1基因突变影响的家庭带来显著改变。通过捐助GNB1倡导组织，您将支持相关研究并为有需要的人提供资源。加入我们，共同致力于改善受基因突变影响者的生活。立即捐款！