研究
GNB1国际注册中心
GNB1国际患者登记库是GNB1患者群体的重要资源。该登记库旨在通过收集GNB1患者及其家属的全面信息，加深我们对该疾病的了解，促进更多研究，并改善患者的治疗效果。通过参与该登记库，患者可以为不断增长的知识库做出贡献，这些知识有助于指导治疗方案的制定，并支持未来的研究。携手努力，我们可以为受GNB1疾病影响的患者带来更好的疾病管理和治疗方案。
GNB1倡导组织已与……合作 非营利性研究机构桑福德研究所（Sanford Research ）将在其桑福德罕见病协调中心（CoRDS）的集中式国际患者登记平台上创建GNB1登记库。如需了解更多关于该登记库的信息，请查看以下内容。如需注册，请点击“加入登记库”。 页面底部的按钮。
注册表为何如此重要？
该登记册的目的是：
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2/ 制定诊断标准并了解疾病的自然史
Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease.
3/ 帮助科学家轻松识别可能适合参与未来研究（包括临床试验）的GNB1患者
该注册系统有助于连接患者和研究人员，使研究人员能够在一个平台上访问更多患者数据，从而推进GNB1的研究。在获得知情同意后，患者及其照护者可以分享重要信息，以支持GNB1的研究。
4/ 确定未满足的医疗需求，以指导治疗研究的重点
通过调查影响身体所有主要部位的各种症状和潜在问题，该登记处可以为希望为 GNB1 患者做出最佳护理决策的家庭和医生提供有价值的信息。
这个注册表与其他注册表有何不同？
GNB1国际患者登记库由GNB1倡导小组的理事会成员创建，这些成员本身也是GNB1和GNB2患者的家长。该登记库得到了来自世界各地研究人员和临床医生的协助。登记库包含一份疾病特异性问卷，其中考虑到了影响我们孩子的各种症状。该登记库提供了一个专门的平台，用于收集和存储所有GNB1和GNB2患者的数据，避免了数据分散在不同的登记库中。
注册常见问题解答
Who can participate in the registry?
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Any person diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation, or the parents, caregivers, and/or legal guardians of individuals diagnosed with the GNB1 or GNB2 mutation. Parents, caregivers, and/or legal guardians may also complete the registry for deceased individuals who had GNB1 or GNB2.
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You must be at least 18 years old to participate. A parent, caregiver or guardian may enroll a child who is under the age of 18. A parent, caregiver, or legally authorized representative (LAR) may enroll an adult over the age of 18 who is unable to consent.
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You must be willing to participate in the Registry & complete the online consent form and registry related tasks
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You must also be willing to share to health information related to your/the diagnosed person's mutation.
将收集哪些信息？
如果您选择注册，您将被要求填写一份简短的问卷。问卷内容包括您的基本联系方式、人口统计信息和健康信息，以及您的沟通和研究偏好。
您可以上传不超过 20 MB 的证明文件。我们要求您上传基因检测报告以确认 GNB1/GNB2 变异。您可以在此处填写确诊患者的医疗服务提供者的联系方式。如果您想添加其他医疗服务提供者，请在最后一个问题的评论区留言。
我在注册表中分享的信息会如何处理？
您在注册表中提供的信息将保存在一个安全数据库中。该数据库的安全保护措施已经过严格审查。研究人员在获得CoRDS科学审查委员会的批准后，即可访问您的匿名化信息。GNB1倡导小组可能会要求参与审查过程。如果研究人员希望通知您有关研究机会的信息，CoRDS工作人员将代表他们与您联系。未经您的同意，我们不会共享任何可识别您身份的信息。
如果您选择与 GNB1 倡导组织分享您的信息，请注意，我们只会分享您的联系信息和患者的变异确认信息。
如果我有任何疑问，应该联系谁？
更多信息可在您准备注册登记时查阅同意书。有关CoRDS或注册的一般性问题，请致电(877) 658-9192或发送电子邮件至cords@sanfordhealth.org。
西班牙语和意大利语表格
下载任一表格，填写完毕后通过电子邮件发送至cords@sanfordhealth.org 。
您也可以将表格邮寄到以下地址：
致：CoRDS
桑福德研究
2301 E. 60th Street N.
南达科他州苏福尔斯市，邮编 57104
指示：
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / 步骤 3：完成注册问卷
创建账户并登录后，您即可填写GNB问卷。问卷填写完毕后，您可以随时登录并进行修改/更新。
教学视频：
