团队
认识我们的董事会成员
GNB1倡导组织理事会由GNB1基因突变患儿的家长组成。这个非营利组织真正致力于他们的事业，不仅监督组织运作，还积极参与所有项目。他们亲力亲为的做法充分体现了他们为改善所有患儿的生活所付出的努力和热情。
斯蒂芬妮·诺曼
总统
我叫斯蒂芬妮·诺曼德，是董事会主席。多年来，我一直担任运营总监和合同管理员，在商界取得了成功。2020年，我举办了一场受疫情影响的婚礼，只有我和丈夫到场，其他人都通过线上方式参加了婚礼！ 2021年，我生下了一个漂亮健康的女儿，名叫阿达琳。四个月大的时候，她还不能抬头，我们知道肯定出了问题。作为新手妈妈，我当时并不清楚具体是什么问题，但我的丈夫和儿科医生都明白。这促使我开始寻找答案，希望能帮助她。在她17个月大的时候，我们见了她的神经遗传学家，得到了答案：GNB1。这简直让人难以置信！没有治疗方法，没有治愈方法？全世界只有极少数人患有这种疾病？！我的世界仿佛被彻底颠覆了。 但是，就像以往一样，我面临着挑战，并且开始着手解决它。加入GNB1 Facebook主页后，我发现有一些研究人员致力于更好地了解和帮助像我女儿这样的孩子——但他们需要家长们组织起来。不用多说，组织工作正是我的强项！然而，我知道我无法独自完成这项工作。短短几周内，我就认识了Carolina、Kadi、Lisa和Yaneiry。找到这群意志坚定、充满力量的妈妈们，与我并肩作战，这在很多方面都帮助了我。我们各有所长，在最艰难的日子里互相扶持。我的女儿病情比较严重——她需要全程照护，不会说话，也无法自理。但她喜欢笑，喜欢尝试新食物，喜欢听人读书，我对她充满希望。 我为我们GNB1倡导小组的工作感到自豪，期待着我们未来共同完成的一切，也迫不及待地想要见到所有加入我们团队的成员，以及我们小组的所有家庭。每天科学领域的发现和进步都令我深受鼓舞。我将始终祈祷，希望在我女儿有生之年能够找到治愈这种疾病的方法。
丽莎-玛丽·麦克莱恩
秘书
丽莎来自特立尼达和多巴哥，现居德克萨斯州奥斯汀。她和丈夫肖恩育有一女一子，女儿14岁，儿子艾萨克10岁，于2019年被确诊患有GNB1。 在确诊艾萨克之前，丽莎和家人经历了多年的迷茫和无数次就医，他们苦苦寻觅艾萨克婴儿时期发育迟缓的原因。三年后，全外显子组测序终于揭开了谜底，但医生们将这种罕见的遗传疾病形容为“诊断中的彩票”，由于相关研究有限，丽莎一家仍然面临着更多疑问。感到迷茫和不知所措的丽莎在一个专门为面临类似GNB1挑战的父母设立的Facebook小组中找到了慰藉和支持。这个小组为她提供了急需的帮助和希望。受自身经历的启发，丽莎加入了GNB1倡导组织的理事会，致力于积极为该组织的使命贡献力量，即为受GNB1影响的家庭提供全面的资源、倡导、研究和社区支持。 丽莎是德克萨斯州的注册婚姻与家庭治疗师助理，目前正努力专注于为残疾儿童家庭提供支持。通过在GNB1倡导组织的工作，她致力于在这段特殊的旅程中为父母和照护者提供支持。
卡迪亚图·迪亚洛
副总裁兼科学顾问委员会主席
卡迪亚图是一位尽职尽责的母亲，同时也是一位公共卫生和研究领域的专家。她目前与丈夫、儿子和女儿居住在阿拉伯联合酋长国。她的儿子诺亚于2021年被诊断出患有GNB1基因突变，当时他22个月大。 作为一名新手妈妈，卡迪亚图耐心地等待着儿子达到发育里程碑。她和家人朋友一样，都认为诺亚只是因为早产（37周出生）而发育稍有迟缓，他只是按照自己的节奏成长。然而，基因组测序最终证实，诺亚确实会按照自己的节奏成长，因为他患有一种罕见的基因突变，导致严重的发育迟缓。和许多患有罕见疾病的孩子的父母一样，卡迪亚图和丈夫开始寻找更多关于GNB1的信息，并希望能找到许多问题的答案。这让她结识了一些致力于深入了解这种新发现的基因突变的研究人员和其他家长。卡迪亚图决定利用自己的研究和公共卫生经验，支持研究人员更深入地了解GNB1，并最终探索治疗方案。卡迪亚图热衷于为患有GNB1的儿童和成人争取权益。加入GNB1倡导小组后，她找到了一个充满爱心和奉献精神的家长和家人社群。她希望儿子未来能得到良好的支持。 卡迪亚图拥有公共卫生硕士学位，主攻全球健康。她曾在约翰·霍普金斯大学和纽约大学朗格尼医学中心担任数据分析师。
如果您想帮助我们实现团结家庭、提高公众对GNB1认知度的使命，以下职位仍然空缺！
筹款协调员
财务主管
社交媒体协调员
社区外联协调员
国家代表
无论您时间多少，每一份努力都能为创造积极的改变贡献一份力量。今天就联系我们，加入我们，共同成就一番伟业！请在下方留言或发送邮件至 secretary@gnb1advocacy.org。
阿格涅什卡·比拉赫
研究主席
我叫阿格涅什卡·比拉赫 (Agnieszka Bielach)。我祖籍波兰，现在定居比利时，和我的丈夫以及两个女儿一起生活。2020年，我成为了一对双胞胎女儿的母亲——这段经历彻底改变了我的人生，其方式之深远超我的想象。 2024年，我的一个女儿保利娜 (Paulina) 四岁时被确诊患有GNB1型遗传性核上性麻痹症。她的诊断犹如晴天 霹雳。在此之前，我们一直认为她的发育迟缓与早产有关，时间会让她迎头赶上。然而，保利娜却向我展现了一条截然不同的道路：一条进步并非理所当然的道路，每一项新技能的习得都源于巨大的努力、坚韧不拔的毅力和无数个小时的练习。她成为了我最伟大的老师——教会我耐心、谦逊，以及如何庆祝那些虽小却意义非凡的胜利。 这段经历让我重新回到了我一直以来都无比热爱的科学领域。我拥有生物技术博士学位，曾在学术界从事研究工作数年，之后转入工业界，并在过去的九年中一直从事监管事务和倡导工作。在保利娜确诊后，我重新开始阅读科学文献，与研究人员交流，并重新拾起了最初引领我走向科学的那份强烈的好奇心。 在我的专业背景和个人经历的双重驱动下，我加入了GNB1倡导组织，最初是作为志愿者支持其创始人卡迪亚图，后来成为理事会成员。倡导不仅是我的工作，更是我为像我一样的家庭带来希望、构建社群并推动研究进展的方式。 我热爱发育生物学、细胞生物学、遗传学和 神经生物学——但最重要的是，我致力于确保像保利娜这样的孩子能够获得他们应得的理解、关爱和机会。我的旅程由科学塑造，也由爱塑造——我致力于将挑战转化为行动、知识和联结。
与我们的国家代表见面
我们的国家代表将全程为家庭提供支持。他们可以解答疑问、提供指导，并帮助您与所在地区的其他家庭建立联系。我们鼓励您在需要信息、支持或当地资源时随时联系您的代表。
瓦伦蒂娜·莱什科
克罗蒂亚代表
阿诺·让
法国代表处
Završila sam turističku školu, ali cijeli život sam željela raditi u medicini。但是，如果您遇到了一些问题，请注意以下问题： 奥索贝的大脑并行和发行版。 Voljela sam taj posao。 Kada je došlo vrijeme da surug i ja osnujemo obitelj,morala sam ga promijeniti。
请注意，请不要使用 Covid-19 的菜单。
U Tom razdoblju saznala sam da sam trudna。 Morala sam se što više odmarati kako bih sačuvala trudnoću i tako su svi ostali planovi nastavili stagnirati。
Premotat ću 5 godina u budućnost，imam prekrasnu 4-godišnju djevojčicu koja ima GNB1 mutaciju，kombiniranu imunodeficijenciju i dosta drugih dijagnoza，od kojih su neke povezane prijevremenim porodom。
我知道，如果你不这样做，就不会再有血腥的感觉，也不会用语言来表达，也不会发生任何事情。
Kad smo s dvije godine saznali da naše dijete ima GNB1 mutaciju, Mislili smo da ćemo dobiti odgovore na sva naša pitanja。请先使用药物，然后再使用新的药物，然后再使用。
Pokrenula sam vlastitu potragu、GNB1 基金会和 Facebook 集团的网站。 Konačno smo pronašli mjesto gdje pripadamo，grupu ljudi koji traze iste odgovore，s kojima dijelimo sve uspone i padove。本品是一种药物，可用于治疗、预防、治疗、治疗和治疗。
联系信息：
我们的兄弟阿诺和玛丽，路易丝的小战士的父母。 Elle aura bientôt 5 ans et fait勇敢使用des progrès chaque jour。 Nous sommes prêts partager notre experience, à vous soutenir et à vous aider du mieux que nous pouvons, ici en France.
坐标：
电话：06 26 32 53 63
Soy padre de dos hijos：Dunia，que tiene GNB1 y 9 años，y Ekain，su hermano pequeño“市长”，de 6 años。西班牙 GNB1 协会副主席，与家人联系，并推动对我们的生活进行重大调查。与我一起，塔尼特组织了巴塞罗那和梅诺卡岛的活动，以进行有关 VHIR 的基因研究的研究。
电话号码： +34 669231673
恩里克·夸德拉·加斯孔
西班牙代表处
GNB1 家长兼西班牙 GNB1 协会副主席
玛丽安娜·帕切科·莫雷拉
巴西代表
玛丽安娜·帕切科·莫雷拉 (Mariana Pacheco Moreira) 是南里奥格兰德天主教大学 (PUCRS) 的神经科学与交流研究生。可能有 10 种关于教育和婴儿发展的经验，可以在巴西、墨西哥和联合国国家进行。
在神经科学领域，实现了 GNB1 综合症的临床实践活动，与婴儿和家庭中心的神经退行性疾病密切相关。
玛丽安娜（Mariana）在广播和电视领域毕业后，在社会上制作了视听节目，以帮助家庭了解神经科学，并提供实用证据、知识和简单理解的信息基础。
巴西家庭代表 GNB1 致力于家庭间的联系、专业知识、研究和组织、促进教育、意识和合作，促进 GNB1 社区的发展。
电话/WhatsApp： (279)289-1429
电子邮件： pachecomariana59@gmail.com
Instagram： @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube：Tia Mari 和朋友们
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LinkedIn：玛丽安娜·帕切科·莫雷拉