研究
GNB1 自然史研究
GNB1倡导组织 已与波士顿儿童医院 (BCH) 运动诊所合作，启动一项自然史研究！该自然史研究将是 BCH 一项大型PEDS（儿童癫痫-运动障碍研究）的一部分。该研究旨在追踪 GNB1 和 GNB2 患者的自然病程，以了解他们的病史、症状和功能状况。
本研究包括两部分：基线评估和年度随访评估。
基线评估： 这项初步评估有助于全面了解您的病史、症状和功能能力。
生物样本采集： 作为本研究的一部分，BCH可能会要求采集您的血液或其他生物样本。您无需同意即可参与本研究。如果您同意，采集样本可能需要支付相关费用，也可能无需支付。
年度后续评估： 这项年度评估旨在评价您过去一年中的病史、症状和功能状况的变化。它有助于追踪疾病进展、治疗效果和整体健康状况。
立即报名！
有关该研究步骤的更多详细信息，请访问此网站：
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
到 注册 如需参与此项研究，请联系movementdisorders@childrens.harvard.edu
让他们知道您是 GNB1（或 GNB2）患者，或者 GNB1/GNB2 患者的父母/照护者，并且您想参加 PEDS 研究。
关于这项研究的重要说明：
这项研究由波士顿儿童医院的Darius Ebrahimi-Fakhari博士和Kathryn Yang博士牵头。倡导团体可以解答有关研究的问题，但波士顿儿童医院也有一支经验丰富的团队，致力于帮助您完成研究的每一步。一旦您注册成功，请将他们作为您的首要联系人。
在基线评估时，BCH 团队还将审查研究的细节以及您的权利和责任，并回答您关于参与的任何问题。
BCH 研究团队已做好准备，让您足不出户即可完成注册。您只需要一台能够连接互联网并访问 Zoom 的电脑即可。我们提供几乎所有语言的翻译服务。如果他们认为与您的当地医生协调会有所帮助，他们会通知您，您可以自行决定是否同意。
参与本研究无需任何费用。如果您决定因参与本研究而前往当地医生处就诊，则可能需要支付您通常就诊的费用。
常见问题解答
什么是自然史研究？
自然史研究是一种研究方法，医生通过观察疾病随时间推移的发展过程来了解其进展。这种方法有助于识别遗传、环境和现有药物等可能影响疾病进展的因素。其目标是了解疾病的自然病程——从发病到最终结果——无论是好转、痊愈、停滞还是恶化。
自然史研究为何重要？
自然史研究对于基因治疗临床试验和其他治疗研究至关重要，而且往往是必需的。它能提供疾病进展和变异的关键数据，有助于更全面地了解疾病，并为患者、照护者和医疗服务提供者提供重要信息，帮助他们了解预期结果和应对方法。
为什么自然史研究对基因治疗试验很重要？
自然历史研究：
建立基线：了解疾病的自然发展过程对于治疗方案的制定至关重要。
疾病认知：这些研究为罕见病的症状、风险因素、进展和并发症提供了宝贵的见解，而此类数据往往有限。
完善临床终点：数据有助于确定有意义的终点和生物标志物，以准确评估基因疗法的影响。
患者选择：自然史数据有助于确定临床试验的合适患者，确保他们提供最相关的信息。
监管部门批准：像 FDA 这样的监管机构需要全面的自然史数据来评估新疗法的安全性和有效性。
支持试验设计：了解疾病的变异性和进展有助于确定临床试验的适当持续时间和规模，并支持使用对照组。
自然史研究和患者登记有什么区别？
患者登记和自然史研究对于推动研究进展至关重要。这两种资源都包含患者及其照护者的经历信息，并为研究人员、参与药物研发的行业合作伙伴、监管机构、临床医生、照护者以及患者自身提供宝贵的见解。收集的数据有所不同——在我们的案例中，我们要求患者及其照护者在患者登记中提供个人经历信息；而在自然史研究中，我们则要求临床医生核实有关疾病体征的具体数据。这些数据库在加深对疾病的理解方面发挥着关键作用，这些理解能够为研究提供信息，并为患者及其家属提供有益的参考。
患者登记库，例如我们现有的GNB1登记库，收集患有特定疾病的个体的数据，通常侧重于长期追踪患者的病情。登记库可以包含处于疾病任何阶段的患者，并可用于多种用途，例如识别疾病模式、支持临床试验或指导治疗决策。我们的登记库为希望研究GNB1各个方面的研究人员提供患者体验数据。
另一方面，自然史研究是一种观察性研究，专门追踪疾病或病症的进展过程。它旨在了解疾病随时间推移的发展情况，从而深入了解疾病的病程、症状以及不同患者之间的差异。自然史研究通常在治疗方案出现之前进行，通过了解疾病的自然病程，可以帮助研究人员指导治疗方案的制定。
简而言之：
患者登记： 持续追踪患有特定疾病的个体的数据，通常包括治疗和结果。观察结果仅由患者报告，未经医生验证。
自然史研究：观察疾病的进展过程，重点在于了解其发展过程。观察工作由合格的医生与患者共同完成。