Nous nous sommes associés à la clinique du mouvement du Boston's Children's Hospital (BCH) pour lancer une étude d'histoire naturelle !
Pour en savoir plus sur l'étude , cliquez ici ou inscrivez-vous dès aujourd'hui pour y participer.
Notre mission est de rassembler les familles touchées par le GNB1, une maladie génétique rare, et de créer une communauté solidaire. Nous souhaitons sensibiliser le public et offrir aux parents un espace d'échange, de partage d'expériences et d'accès à des ressources précieuses. Par la collaboration, nous œuvrons pour améliorer la vie des personnes atteintes de GNB1.
Qu'est-ce que GNB1 ?
GNB1 est une mutation génétique rare qui touche des personnes dans le monde entier. Nommée d'après le gène affecté, GNB1 provoque divers symptômes, notamment un retard global de développement, une hypotonie musculaire et des crises d'épilepsie. Bien qu'on dénombre moins de 100 cas connus dans le monde, la multiplication des tests génétiques révèle un nombre croissant de personnes porteuses de cette mutation récemment découverte.
Le groupe de défense des droits des personnes atteintes de GNB1 se consacre à sensibiliser le public à la maladie GNB1, à faire progresser la recherche et à mettre en relation les familles touchées par la mutation, en leur apportant un soutien tout au long de leur parcours de vie unique.
Trouvez de l'aide dans votre pays
Où que vous soyez dans le monde, nous sommes là pour vous aider. Nos représentants locaux peuvent répondre à vos questions, vous conseiller et vous mettre en relation avec les ressources dont vous avez besoin.
Cliquez ci-dessous pour trouver votre représentant national et obtenir de l'aide pour votre famille.
Nos histoires
En partageant nos histoires, notre communauté souhaite aider d'autres personnes à mieux comprendre la vie avec le syndrome GNB1 et le vécu de chaque individu. Nous utilisons nos témoignages pour sensibiliser le public, aider les personnes confrontées à des difficultés similaires à se sentir moins seules et promouvoir une société plus inclusive et solidaire. Nous vous invitons à découvrir nos parcours uniques.
Faites un don maintenant !
Votre don peut faire une réelle différence dans la vie des familles touchées par les mutations du gène GNB1. En contribuant au Groupe de défense des droits des personnes atteintes du gène GNB1, vous soutenez la recherche et fournissez des ressources aux personnes dans le besoin. Rejoignez-nous dans notre mission d'améliorer la vie des personnes concernées par ces mutations. Faites un don dès aujourd'hui !