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Découvrez les membres de notre conseil d'administration
Le conseil d'administration du Groupe de défense des droits des personnes atteintes de la mutation GNB1 est composé de parents d'enfants porteurs de cette mutation. Cette association à but non lucratif est profondément engagée dans sa cause : elle supervise l'organisation et participe activement à tous les programmes. Son implication concrète témoigne de son dévouement et de sa volonté d'améliorer la vie de ces enfants.
Stéphanie Normand
Président
Je m'appelle Stéphanie Normand. Je suis la présidente du conseil d'administration. J'ai une longue expérience professionnelle réussie en tant que directrice des opérations et administratrice de contrats. En 2020, j'ai célébré mon mariage en pleine pandémie de COVID-19 : seuls mon mari et moi étions présents physiquement, tous les autres invités étaient connectés virtuellement ! En 2021, j'ai donné naissance à une magnifique petite fille en pleine santé, Adalynn. À quatre mois, elle ne tenait toujours pas sa tête droite, et nous savions que quelque chose n'allait pas. Jeune maman, je n'en savais rien, mais mon mari et son pédiatre, eux, le savaient. Cela m'a poussée à me renseigner pour l'aider et trouver des réponses. Le jour de ses 17 mois, nous avons rencontré sa neurogénéticienne et le diagnostic est tombé : GNB1. Et c'était comme une absence de réponse ! Pas de traitement, pas de remède ? Très peu de personnes dans le monde en sont atteintes ? Dire que j'étais anéantie serait un euphémisme. Mais comme toujours, j'ai relevé le défi et je me suis mise au travail. Après avoir rejoint la page Facebook GNB1, j'ai découvert que des chercheurs souhaitaient mieux comprendre et aider les enfants comme ma fille, mais qu'ils avaient besoin que les parents s'organisent. Inutile d'en dire plus : l'organisation, c'est mon truc ! Cependant, je savais que je ne pouvais pas y arriver seule. En quelques semaines, j'ai rencontré Carolina, Kadi, Lisa et Yaneiry. Trouver ce groupe de mamans déterminées et solidaires, prêtes à s'attaquer à ce problème à mes côtés, a été d'une aide précieuse. Chacune a ses spécialités, et nous nous soutenons mutuellement dans les moments les plus difficiles. Ma fille présente un cas assez grave : elle a besoin d'une assistance complète, ne peut ni parler ni faire quoi que ce soit par elle-même. Mais elle adore rire, goûter de nouveaux aliments, qu'on lui lise des histoires, et je garde espoir. Je suis fière du travail que nous accomplissons au sein du groupe de soutien GNB1, j'ai hâte de voir tout ce que nous allons réaliser ensemble et je suis impatiente de rencontrer toutes les personnes qui rejoindront notre équipe, ainsi que toutes les familles de notre groupe. Je suis inspirée par les découvertes et les progrès scientifiques quotidiens. Et je continuerai toujours de prier pour qu'un remède soit trouvé du vivant de ma fille.
Lisa-Marie Mac Lean
Secrétaire
Lisa est originaire de Trinité-et-Tobago et vit à Austin, au Texas. Avec son mari, Sean, elle a une fille de 14 ans et un fils de 10 ans, Isaac, diagnostiqué avec le syndrome GNB1 en 2019. Le diagnostic d'Isaac est survenu après des années d'incertitude et d'innombrables rendez-vous médicaux, Lisa et sa famille cherchant à comprendre pourquoi il ne franchissait pas les étapes de son développement lorsqu'il était bébé. Après trois ans, le séquençage de l'exome entier a enfin apporté des réponses, même si les médecins ont décrit cette maladie génétique rare comme « une véritable loterie des diagnostics », laissant la famille avec plus de questions que de réponses en raison du peu de recherches disponibles. Se sentant perdue et dépassée, Lisa a trouvé du réconfort et un soutien précieux au sein d'un groupe Facebook dédié aux parents confrontés aux mêmes difficultés avec le syndrome GNB1. Ce lien lui a apporté un soutien et un espoir indispensables. Forte de son expérience personnelle, Lisa a rejoint le conseil d'administration du GNB1 Advocacy Group, où elle souhaite contribuer activement à la mission de l'organisation : offrir des ressources complètes, un accompagnement, des recherches et un soutien communautaire aux familles touchées par le syndrome GNB1. Lisa est thérapeute conjugale et familiale agréée au Texas et se spécialise actuellement dans l'accompagnement des familles d'enfants en situation de handicap. Grâce à son engagement auprès du GNB1 Advocacy Group, elle soutient les parents et les aidants dans ce parcours unique.
Kadiatou Diallo
Vice-président et président du conseil scientifique
Kadiatou est une mère dévouée qui travaille dans le domaine de la santé publique et de la recherche. Elle vit actuellement aux Émirats arabes unis avec son mari, son fils et sa fille. Son fils a reçu un diagnostic de GNB1 en 2021, à l'âge de 22 mois. Jeune maman, Kadiatou a attendu patiemment que son fils atteigne les étapes importantes de son développement. Comme sa famille et ses amis, elle pensait que Noah avait simplement un léger retard, étant né à 37 semaines, et qu'il grandissait à son propre rythme. Le séquençage de son génome a confirmé par la suite que Noah grandissait effectivement à son propre rythme, en tant qu'enfant porteur d'une mutation génétique rare entraînant un retard de développement important. Comme de nombreux parents d'enfants atteints de maladies rares, Kadiatou et son mari ont cherché des informations sur le GNB1 et des réponses à leurs nombreuses questions. Cela l'a mise en contact avec des chercheurs et d'autres parents qui s'efforçaient de mieux comprendre cette mutation nouvellement découverte. Kadiatou a décidé de mettre son expérience en recherche et en santé publique au service des chercheurs afin d'approfondir leurs connaissances sur le GNB1 et d'explorer, à terme, les options de traitement. Kadiatou est également très engagée dans la défense des droits des enfants et des adultes atteints de GNB1. En rejoignant le Groupe de défense des droits des personnes atteintes de GNB1, elle a trouvé une communauté de parents et de proches bienveillants et dévoués. Elle espère que son fils bénéficiera d'un soutien optimal à l'avenir. Kadiatou est titulaire d'une maîtrise en santé publique, spécialisée en santé mondiale. Elle a travaillé comme analyste de données à l'Université Johns Hopkins et au centre hospitalier universitaire Langone de l'Université de New York.
Si vous souhaitez nous aider dans notre mission de rassembler les familles et de sensibiliser le public au GNB1, voici quelques postes encore disponibles !
Coordinateurs de collecte de fonds
Trésorier
Coordinateurs des médias sociaux
Coordonnateurs de la mobilisation communautaire
Représentants des pays
Que vous ayez peu ou beaucoup de temps, chaque effort compte pour créer un changement positif. Contactez-nous dès aujourd'hui et participez à quelque chose d'extraordinaire ! Veuillez laisser un commentaire ci-dessous ou m'envoyer un courriel à secretary@gnb1advocacy.org.
Agnieszka Bielach
Chaire de recherche
Je m'appelle Agnieszka Bielach. D'origine polonaise, je vis désormais en Belgique avec mon mari et nos deux filles. En 2020, je suis devenue maman de jumelles, une expérience qui a transformé ma vie de façon inimaginable. En 2024, à quatre ans, l'une de mes filles, Paulina, a reçu un diagnostic de GNB1. Ce fut un véritable choc. Jusque-là, nous pensions que ses retards de développement étaient liés à sa prématurité et que le temps suffirait à les rattraper. Mais Paulina m'a montré une autre voie : celle où les progrès ne sont jamais acquis, où chaque nouvelle compétence est le fruit d'efforts immenses, de persévérance et d'innombrables heures de pratique. Elle est devenue ma plus grande source d'inspiration, m'apprenant la patience, l'humilité et l'importance de célébrer les petites victoires, aussi extraordinaires soient-elles. Ce chapitre de notre vie m'a ramenée au monde scientifique qui m'a toujours passionnée. Je suis titulaire d'un doctorat en biotechnologie et j'ai passé plusieurs années dans la recherche universitaire avant de rejoindre l'industrie, où j'ai travaillé pendant neuf ans dans les affaires réglementaires et le plaidoyer. Suite au diagnostic de Paulina, je me suis remise à lire des publications scientifiques, à rencontrer des chercheurs et à renouer avec la profonde curiosité qui m'a initialement menée vers la science. Forte de mon expérience professionnelle et de mon parcours personnel, j'ai rejoint le GNB1 Advocacy Group, d'abord comme bénévole auprès de sa fondatrice, Kadiatou, puis comme membre de son conseil d'administration. Le plaidoyer n'est pas seulement mon travail : c'est ma façon de donner de l'espoir, de créer du lien et de faire progresser la recherche pour les familles comme la mienne. Je suis passionnée par la biologie du développement, la biologie cellulaire, la génétique et la neurobiologie, mais surtout par le fait de garantir aux enfants comme Paulina l'accès à la compréhension, aux soins et aux opportunités qu'ils méritent. Mon parcours est guidé par la science, mais aussi par l'amour : un engagement à transformer nos défis en actions, en connaissances et en liens.
Rencontrez nos représentants par pays
Nos représentants nationaux sont là pour accompagner les familles tout au long de leur parcours. Ils peuvent répondre à vos questions, vous conseiller et vous mettre en relation avec d'autres familles de votre région. N'hésitez pas à contacter votre représentant dès que vous avez besoin d'informations, de soutien ou d'un contact local.
Valentina Leško
Représentant de la Croatie
Arnaud Jean
Représentant en France
Ils sont touristiques et tous les gens aiment les rayons des médicaments. Vous avez besoin d'une assistance pour les paralysies cérébrales et la distribution de maladies. Voljela sam taj posao. C'est pourquoi je me suis rendu compte de la suprématie et j'ai osnujemo obitelj, morala sam ga promijeniti.
Il s'agit d'un événement important et d'un événement similaire qui s'est produit lorsque le menu du travail est lié au Covid-19.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. La morale est également celle qui vous permettra de savoir si vos plans sont stagnants.
Premotat ću 5 godina u budućnost, imam prekrasnu 4-godišnju djevojčicu koja ima GNB1 mutaciju, combiniranu imunodeficijenciju and dosta drugih dijagnoza, od kojih su neke povezane s prijevremenim porodom.
Je suis un psychiatre qui a des problèmes, mais il n'y a rien de plus sanglant qu'il ne l'est dans la parole, avec un peu de sens, parce que je suis sûr de le dire.
Si je suis en train de vous aider à vous diriger vers GNB1, je vous en prie, je suis en train de vous aider à votre place. Stvarnost je bila drugačija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.
Nous pouvons également vous aider à accéder au site Web de la Fondation GNB1 et à rejoindre le groupe Facebook. Konačno smo pronašli mjesto gdje pripadamo, grupu ljudi koji traže iste odgovore, s kojima dijelimo sve uspone i padove. Il s'agit d'un médicament qui vous permettra de prendre soin de vous, de prendre soin de Nisu Sami et de vous permettre de l'initier.
Kontakt informacije:
Courriel : leskovalentina@gmail.com
Nous sommes Arnaud et Marie, les parents de notre petite combattante, Louise. Elle aura bientôt 5 ans et fait courageusement des progrès chaque jour. Nous sommes prêts à partager notre expérience, à vous soutenir et à vous aider du mieux que nous pouvons, ici en France.
Coordonnées :
Courriel : arnaud.vors@gmail.com
Téléphone : 06 26 32 53 63
Je suis le père de deux enfants : Dunia, qui a GNB1 et 9 ans, et Ekain, son petit "maire", de 6 ans. Je suis également vice-président de l' association GNB1 Espagne , qui se connecte à la famille, l'apoya et promeut l'enquête pour améliorer la qualité de vie de nos hij@s. Avec mon épouse, Tanit, nous avons organisé des événements à Barcelone et à Minorque pour recueillir des fonds pour la recherche en thérapie génique dans le VHIR.
Courriel : ecuadragascon@gmail.com
Numéro de téléphone : +34 669231673
Enrique Cuadra Gascón
Représentant de l'Espagne
Parent de GNB1 et vice-président de l'Asociación GNB1 España
Mariana Pacheco Moreira
Représentant du Brésil
Mariana Pacheco Moreira est diplômée en neurosciences et comportement de la Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Je possède plus de 10 années d'expérience dans le domaine de l'éducation et du développement infantile, en travaillant avec des enfants au Brésil, au Mexique et aux États-Unis.
Au cours de votre formation en neurosciences, vous réaliserez des activités pratiques chez un enfant atteint du syndrome GNB1, en approfondissant vos connaissances sur le développement neurologique infantile et votre soutien familial.
Diplômée à la radio et à la télévision, Mariana a également produit des contenus audiovisuels du réseau social pour rendre la neuroscience plus accessible aux familles, offrant des informations basées sur des preuves de forme pratique, d'étudiant et de compréhension facile.
En tant que représentant brésilien des familles GNB1, il se consacre à renforcer la connexion entre les familles, les professionnels de la santé, les pêcheurs et les organisations, à promouvoir l'éducation, la conscience et la collaboration au sein de la communauté GNB1.
Téléphone/WhatsApp : (279)289-1429
Courriel : pachecomariana59@gmail.com
Instagram : @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube : Tia Mari et ses amis
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