RECHERCHE
Registre international GNB1
Le Registre international des patients atteints de GNB1 est une ressource essentielle pour la communauté des patients. Ce registre vise à approfondir notre compréhension de la maladie, à faciliter la recherche et à améliorer la prise en charge des patients en recueillant des informations complètes auprès des personnes diagnostiquées et de leurs familles. En participant à ce registre, les patients contribuent à l'enrichissement des connaissances qui peuvent éclairer les options thérapeutiques et soutenir les études futures. Ensemble, nous pouvons œuvrer à une meilleure prise en charge et à de meilleurs traitements pour les personnes atteintes de troubles liés au GNB1.
Le groupe de défense des intérêts GNB1 s'est associé à Sanford Research , un institut de recherche à but non lucratif, a créé le registre GNB1 au sein de sa plateforme centralisée de registres internationaux de patients pour les maladies rares (CoRDS). Pour en savoir plus sur ce registre, veuillez consulter les informations ci-dessous. Pour vous inscrire, cliquez sur « Rejoindre le registre ». bouton en bas de la page.
Pourquoi le registre est-il important ?
Le but du registre est de :
1 / Give an accurate global count of individuals diagnosed with GNB1
Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.
2 / Élaborer des critères diagnostiques et comprendre l'évolution naturelle de la maladie
La GNB1 étant une maladie rare et récemment découverte, elle est encore mal caractérisée et peu connue. En l'absence de tests génétiques, le diagnostic de GNB1 est parfois tardif et la maladie est souvent confondue avec l'autisme ou la paralysie cérébrale. Ce registre vise à identifier les caractéristiques et symptômes communs afin d'établir des critères diagnostiques et, à terme, de mieux comprendre l'évolution (ou l'histoire naturelle) de la maladie.
3 / Aider les scientifiques à identifier facilement les patients atteints de GNB1 susceptibles de participer à de futures recherches, y compris des essais cliniques.
Ce registre facilite la mise en relation des patients et des chercheurs, permettant ainsi à ces derniers d'approfondir leurs recherches sur le GNB1 en accédant à un plus grand nombre de données de patients centralisées. Avec le consentement éclairé des patients et de leurs aidants, ces derniers peuvent partager des informations importantes pour soutenir la recherche sur le GNB1.
4/ Identifier les besoins médicaux non satisfaits afin d'orienter la recherche sur les traitements
En étudiant un large éventail de symptômes et de problèmes potentiels qui touchent toutes les principales parties du corps, le registre peut fournir des informations précieuses aux familles et aux médecins qui cherchent à prendre les meilleures décisions en matière de soins pour les personnes atteintes de GNB1.
En quoi ce registre est-il différent des autres ?
Le Registre international des patients atteints de GNB1 a été créé par les membres du conseil d'administration du Groupe de défense des droits des patients atteints de GNB1 et de GNB2, parents d'enfants atteints de GNB1 et de GNB2, avec l'aide de chercheurs et de cliniciens du monde entier. Ce registre comprend un questionnaire spécifique à la maladie, prenant en compte la diversité des symptômes affectant nos enfants. Il centralise et stocke les données de tous les patients atteints de GNB1 et de GNB2, évitant ainsi leur dispersion dans différents registres.
FAQ sur le registre
Qui peut participer au registre ?
Toute personne chez qui on a diagnostiqué le Les personnes porteuses d'une mutation GNB1 ou GNB2 , ou leurs parents, aidants et/ou tuteurs légaux . Les parents, aidants et/ou tuteurs légaux peuvent également inscrire les personnes décédées porteuses de cette mutation.
Vous devez être âgé d'au moins 18 ans pour participer. Un parent, un tuteur ou un représentant légal peut inscrire un enfant de moins de 18 ans. Un parent, un tuteur ou un représentant légal peut inscrire un adulte de plus de 18 ans incapable de donner son consentement.
Vous devez accepter de participer au Registre et de remplir le formulaire de consentement en ligne ainsi que les tâches liées à l'inscription.
Vous devez également accepter de partager des informations de santé relatives à votre mutation ou à celle de la personne diagnostiquée.
Quelles informations seront collectées ?
Si vous choisissez de vous inscrire, il vous sera demandé de remplir un ou plusieurs courts questionnaires. Ces questionnaires portent sur vos coordonnées, vos données démographiques et de santé, ainsi que sur vos préférences en matière de communication et de recherche.
Vous pouvez téléverser des pièces justificatives dont la taille ne dépasse pas 20 Mo. Nous vous demandons de téléverser les rapports génétiques confirmant la variante GNB1/GNB2. Vous pouvez également téléverser les rapports EEG. Vous avez la possibilité d'inclure les coordonnées des professionnels de santé de la personne diagnostiquée. Si vous souhaitez ajouter d'autres professionnels de santé, veuillez utiliser l'espace prévu à cet effet dans la dernière question.
Que deviennent les informations que je partage dans le registre ?
Les informations que vous fournissez dans le registre seront conservées dans une base de données sécurisée. Les mesures de sécurité de cette base de données ont été rigoureusement vérifiées. Les chercheurs pourront accéder à vos données anonymisées après approbation par le Comité d'évaluation scientifique de CoRDS. Le groupe de défense des intérêts GNB1 pourra demander à participer au processus d'évaluation. Si un chercheur souhaite vous informer d'une opportunité de recherche, le personnel de CoRDS vous contactera en son nom. Aucune information permettant de vous identifier ne sera divulguée sans votre accord.
Si vous choisissez de partager vos informations avec le groupe de défense des droits des patients atteints de GNB1, veuillez noter que seules vos coordonnées et la confirmation de la variante du patient seront partagées.
Qui dois-je contacter si j'ai des questions ?
Vous trouverez plus d'informations dans le formulaire de consentement lorsque vous serez prêt(e) à vous inscrire au registre. Pour toute question d'ordre général concernant CoRDS ou l'inscription : veuillez appeler le (877) 658-9192 ou envoyer un courriel à cords@sanfordhealth.org .
Formes en espagnol et en italien
Téléchargez l'un ou l'autre des formulaires et envoyez-le par courriel une fois rempli à cords@sanfordhealth.org .
Vous pouvez également envoyer les formulaires par courrier à cette adresse :
À l'attention de : CoRDS
Recherche Sanford
2301 E. 60e Rue N.
Sioux Falls, SD 57104
Instructions:
1 / Step 1: Activation Form
Enroll by completing the activation form. Select either "GNB1" or "GNB2" as the rare disease diagnosis.
2 / Step 2: Create Account
You will receive an email confirming your enrollment, with a link to create an account. Welcome to the CoRDS partners dashboard. Follow the link in the email to set a password and create an account. If you have questions, or don't receive a confirmation email, please contact CoRDS at 1-877-658-9195 or email cords@sandfordhealth.org
3 / Étape 3 : Remplir le questionnaire d'inscription
Une fois votre compte créé et connecté, vous pourrez remplir le questionnaire GNB. Après l'avoir complété, vous pourrez vous reconnecter et apporter des modifications/mises à jour à tout moment.
Vidéos pédagogiques :
