Ми співпрацюємо з Клінікою руху Бостонської дитячої лікарні (BCH), щоб запустити дослідження природної історії!
Дізнайтеся більше про дослідження або зареєструйтесь сьогодні, щоб долучитися.
Наша місія — об’єднати сім’ї, які постраждали від ГНБ1, рідкісного генетичного захворювання, та сприяти створенню підтримуючої спільноти. Ми прагнемо підвищити обізнаність, надаючи батькам платформу для спілкування, обміну досвідом та доступу до цінних ресурсів. Завдяки співпраці ми прагнемо розширити можливості та покращити життя тих, хто постраждав від ГНБ1.
Що таке GNB1?
GNB1 – це рідкісна генетична мутація, яка вражає людей у всьому світі. Названа на честь ураженого гена, GNB1 викликає низку симптомів, включаючи глобальні затримки розвитку, низький м’язовий тонус та судоми. Хоча у світі відомі менше 100 випадків, частіші генетичні тести виявляють зростаючу кількість людей з цією нещодавно виявленою мутацією.
Група захисту прав GNB1 займається підвищенням обізнаності про GNB1, просуванням досліджень, об'єднанням сімей, які постраждали від мутації, та наданням їм підтримки на їхньому унікальному життєвому шляху.
Знайдіть підтримку у вашій країні
Незалежно від того, де ви знаходитесь у світі, ми тут, щоб допомогти. Наші представники в країнах можуть відповісти на ваші запитання, надати рекомендації та зв’язати вас із необхідними ресурсами.
Натисніть нижче, щоб знайти представника у вашій країні та отримати підтримку для вашої родини
Наші історії
Ділячись своїми історіями, наша спільнота сподівається допомогти іншим краще зрозуміти життя з GNB1, кожен окремий досвід. Ми використовуємо наші історії, щоб підвищити обізнаність, допомогти іншим, хто стикається з подібними труднощами, почуватися менш самотніми, та сприяти створенню більш інклюзивного та підтримуючого суспільства. Запрошуємо вас прочитати про наші унікальні історії.
Пожертвуйте зараз!
Ваша пожертва може суттєво вплинути на життя сімей, які постраждали від мутацій GNB1. Роблячи внесок у Групу захисту прав GNB1, ви підтримуєте дослідження та надаєте ресурси тим, хто їх потребує. Приєднуйтесь до нашої місії покращити життя тих, хто постраждав від мутацій. Зробіть пожертву сьогодні!