Track and monitor every individual with GNB1 in a central location so that we know how many people are affected with GNB1 worldwide. We have a steadily growing number of patients and outdated estimates for our population. Capturing a more accurate number of individuals can help us determine disease prevalence, establish a full list of the different variants carried by GNB1 patients, and build a better case for clinical trials and treatment needs.

Because GNB1 is rare and recently discovered, the condition is not well characterized or known. In the absence of genetic testing, patients are sometimes delayed in receiving the GNB1 diagnosis, and the condition is often misdiagnosed with autism or cerebral palsy. The registry aims to uncover common characteristics and symptoms to help establish diagnostic criteria and eventually understand the progression (or natural history) of the disease. 

Реєстр допомагає зв’язати пацієнтів та дослідників, допомагаючи їм продовжувати вивчення GNB1, отримуючи доступ до більшої кількості даних пацієнтів в одному місці. За умови інформованої згоди пацієнти та їхні опікуни можуть ділитися важливою інформацією для підтримки досліджень GNB1.

Досліджуючи широкий спектр симптомів та потенційних проблем, що впливають на всі основні частини тіла, реєстр може надати цінну інформацію для сімей та лікарів, які прагнуть прийняти найкращі рішення щодо лікування осіб з ГНБ1.