КОМАНДА
Знайомтесь з членами нашої ради директорів
Рада правління Групи захисту прав дітей з мутацією GNB1 складається з батьків дітей, які живуть з мутацією GNB1. Ця некомерційна організація щиро віддана своїй справі, не лише контролюючи діяльність організації, але й активно беручи участь у всіх програмах. Їхній практичний підхід свідчить про їхню відданість справі та прагнення змінити життя всіх наших дітей на краще.
Стефані Норманд
Президент
Мене звати Стефані Норманд. Я президент правління. Я багато років успішно працювала директором з операцій та адміністратором з контрактів. У 2020 році в мене було весілля через COVID, на якому були присутні лише ми з чоловіком особисто, а всі інші були віртуально! У 2021 році я народила прекрасну, здорову дівчинку на ім'я Адалінн. У віці 4 місяців вона все ще не могла тримати голівку, тому ми зрозуміли, що щось не так. Ну, як мама-первістка, я не знала, але мій чоловік та її педіатр знали. Це спонукало мене до пошуків допомоги їй та отримання відповідей. На її 17-місячний день народження ми зустрілися з її нейрогенетиком і отримали відповідь: GNB1. І це здавалося невідповіддю! Немає лікування, немає ліків? У світі дуже мало людей?! Сказати, що мій світ був сколихнутий, було б применшенням. Але, як завжди, у мене був виклик, і я почала над ним працювати. Після того, як я приєдналася до сторінки GNB1 у Facebook, я виявила, що є дослідники, зацікавлені в роботі, щоб краще зрозуміти та допомогти таким дітям, як моя донька, але їм потрібна була організація батьків. Більше нічого не скажу – організація – це те, чим я займаюся! Однак я знала, що не зможу зробити це сама. За пару тижнів я познайомилася з Кароліною, Каді, Лізою та Янейрі. Пошук мого племені рішучих, сильних мам, які разом зі мною вирішили б цю проблему, допоміг мені в багатьох аспектах. У кожної з нас є свої особливості, і ми підтримуємо одна одну в найважчі дні. Моя донька має один із найважчих випадків – вона потребує повного догляду, не може говорити чи щось робити самостійно. Але вона любить сміятися, пробувати нову їжу, любить, коли їй читають, і я сповнена надій. Я пишаюся роботою, яку ми виконуємо в Групі захисту прав GNB1, з нетерпінням чекаю всього, що ми робитимемо разом, і не можу дочекатися зустрічі з усіма людьми, яких ми додамо до нашої команди, а також з усіма сім'ями в нашій групі. Мене надихають відкриття та досягнення, яких досягає наука щодня. І я завжди продовжуватиму молитися, щоб ми знайшли ліки за життя моєї доньки.
Ліза-Марі Мак-Лін
Секретар
Ліза родом з Тринідаду і Тобаго та мешкає в Остіні, штат Техас. Вона та її чоловік Шон мають 14-річну доньку та 10-річного сина Ісаака, якому у 2019 році поставили діагноз ГНБ1. Діагноз Ісаака був поставлений після років невизначеності та незліченних медичних оглядів, оскільки Ліза та її родина шукали відповіді на питання, чому він не досягає етапів розвитку в дитинстві. Через три роки повне екзомне секвенування нарешті дало ясність, хоча лікарі описували це рідкісне генетичне захворювання як «лотерею діагнозів», залишивши родині більше питань, ніж відповідей через обмеженість доступних досліджень. Відчуваючи себе втраченою та приголомшеною, Ліза знайшла розраду та спільноту в групі Facebook, присвяченій батькам, які стикаються з подібними проблемами з ГНБ1. Цей зв'язок надав їй таку необхідну підтримку та надію. Натхнена власним досвідом, Ліза приєдналася до ради директорів Групи захисту прав GNB1, де вона прагне активно сприяти місії організації щодо надання комплексних ресурсів, захисту прав, досліджень та підтримки громади для сімей, які постраждали від ГНБ1. Ліза — ліцензований сімейний терапевт-асоційований спеціаліст зі шлюбу та сімейних питань у штаті Техас, який спеціалізується на підтримці сімей з дітьми з інвалідністю. Працюючи в групі захисту прав GNB1, вона прагне підтримувати батьків та опікунів у цій унікальній подорожі.
Кадіату Діалло
Віце-президент та голова науково-консультативної ради
Кадіату — віддана своїй справі мати з кар'єрою в галузі охорони здоров'я та досліджень. Кадіату зараз живе в Об'єднаних Арабських Еміратах з чоловіком, сином та донькою. Її синові поставили діагноз GNB1 у 2021 році. Йому було 22 місяці. Як мама-первістка, Кадіату терпляче чекала, поки її син досягне певних етапів розвитку. Вона вважала, як і її родина та друзі, що Ной просто трохи затримався, оскільки він народився на 37 тижні, і що він росте у своєму власному темпі. Пізніше секвенування геному підтвердило, що Ной справді ростиме у своєму власному темпі, будучи дитиною з рідкісною генетичною мутацією, яка спричиняє серйозні затримки розвитку. Як і багато батьків дітей з рідкісними захворюваннями, Кадіату та її чоловік шукали більше інформації про GNB1 та відповідей на численні запитання, які у них виникали. Це зв'язало її з дослідниками та батьками, які працюють над кращим розумінням цієї нещодавно виявленої мутації. Кадіату вирішила використати свій дослідницький досвід та досвід у сфері охорони здоров'я, щоб підтримати дослідників у вивченні GNB1 та, зрештою, у вивченні варіантів лікування. Кадіату також захоплено займається захистом прав дітей та дорослих у GNB1. Приєднавшись до групи захисту прав GNB1, вона знайшла свою спільноту турботливих та відданих батьків та членів сім'ї. Вона сподівається, що її син отримає належну підтримку в майбутньому. Кадіату має ступінь магістра громадського здоров'я зі спеціалізацією на глобальному здоров'ї. Вона обіймала посади аналітика даних в Університеті Джонса Гопкінса та Нью-Йоркському університеті Langone Health.
Якщо ви хочете допомогти нам у нашій місії об'єднати сім'ї та підвищити обізнаність про GNB1, ось кілька вакансій, які все ще відкриті!
Координатори зі збору коштів
Скарбник
Координатори соціальних мереж
Координатори роботи з громадою
Представники країни
Незалежно від того, чи маєте ви мало часу, чи багато, кожні зусилля мають значення для створення позитивних змін. Звертайтеся сьогодні та станьте частиною чогось дивовижного! Будь ласка, залиште коментар нижче або напишіть мені на адресу secretary@gnb1advocacy.org.
Агнешка Бєлах
Кафедра досліджень
Мене звати Агнешка Бєлах. Я полька за походженням, а тепер живу в Бельгії зі своїм чоловіком та двома доньками. У 2020 році я стала матір'ю дівчаток-близнючок — досвід, який змінив моє життя так, як я ніколи не могла собі уявити. У 2024 році, у чотири роки, одній з моїх дочок, Пауліні, поставили діагноз GNB1. Її діагноз стався як ударна хвиля. До того часу ми вважали, що її затримки розвитку пов'язані з недоношеністю, і що сам час допоможе їй надолужити згаяне. Натомість Пауліна показала мені інший шлях: той, де прогрес не сприймається як належне, де кожна нова навичка є результатом величезних зусиль, стійкості та незліченних годин практики. Вона стала моєю найкращою вчителькою — терпіння, смирення та того, що означає святкувати маленькі, надзвичайні перемоги. Цей розділ нашого життя повернув мене до наукового світу, який завжди був близький моєму серцю. Я маю ступінь доктора філософії з біотехнології та кілька років займалася академічними дослідженнями, перш ніж перейти в промисловість, де останні дев'ять років працювала в сфері регуляторних питань та адвокації. Після встановлення діагнозу Пауліни я повернулася до читання наукових публікацій, зустрічей з дослідниками та відновлення глибокої цікавості, яка вперше привела мене до науки. Спонуканий як моїм професійним досвідом, так і особистим шляхом, я приєдналася до Групи захисту прав GNB1, спочатку як волонтер, підтримуючи її засновника, Кадіату, а пізніше ставши членом її Ради директорів. Захист прав – це не лише моя робота, це мій спосіб дарувати надію, будувати спільноту та просувати дослідження для таких сімей, як моя. Мої пристрасті лежать у біології розвитку, клітинній біології, генетиці та нейробіології, але понад усе, я прагну забезпечити таким дітям, як Пауліна, доступ до розуміння, турботи та можливостей, яких вони заслуговують. Мій шлях формується наукою, але також любов’ю – прагненням перетворити наші виклики на дії, знання та зв’язок.
Зустрічайте представників наших країн
Наші представники у ваших країнах готові підтримувати сім'ї протягом усього їхнього шляху. Вони можуть відповісти на запитання, надати поради та допомогти вам зв'язатися з іншими сім'ями у вашому регіоні. Ми закликаємо вас звертатися до вашого представника, коли вам потрібна інформація, підтримка або місцевий зв'язок.
Valentina Leško
Crotia Representative
Арно Жан
Представник Франції
Završila sam turističku školu, ali cijeli život sam želela raditi u medicini. Оскільки ту желю не могла реалізувати через проблеми з здоров'ям, я наймалася як особлива асистентка для осіб з церебральним паралізом і м'язовою дистрофією. Voljela sam taj posao. Kada je došlo vreme da suprug i ja osnujemo obitelj, morala sam ga змінити.
Oduvijek sam voljela djecu i željela sam otvoriti obrt te se baviti čuvanjem djece, u međuvremenu se dogodio Covid-19.
U tom razdoblju saznala sam da sam trudna. Morala sam se što više odmarati kako bih sačuvala trudnoću i tako su svi ostali planovi nastavili stagnirati.
Premotat ću 5 years u future, imam прекрасну 4-річну дівчинку, яка має мутацію GNB1, комбінований імунодефіцит і багато інших діагнозів, деякі з яких пов’язані з передчасною породою.
Ima psihosomatsko razvojno kašnjenje, ne drži glavu stalno gore, ne okreće se i nije verbalna, ali незважаючи на все, jako je sretno dijete.
Коли ми з двох років дізналися, що у нашого дитини є мутація GNB1, подумали, що ми отримаємо відповіді на всі наші питання. Stvarnost je bila drugačija, pojavila su se mnoga nova pitanja, bez odgovora.
Pokrenula sam vlastitu potragu, naišla na web stranicu GNB1 Foundation i pridružila se Facebook grupi. Нарешті ми знайшли місце gdje pripadaмо, групу людей, які шукають істі відповіді, з якими delimo sve uspone i padove. Na isti način we we help drugim da se osjećaju prihvaćeno, da pruže ruku, da znaju da nisu sami i da zajedno možemo puno зробити.
Контактна інформація:
Електронна пошта: leskovalentina@gmail.com
Nous sommes Arnaud et Marie, les fathers de notre petite combattante, Louise. Elle aura bientôt 5 ans et fait courageusement des progrès chaque jour. Nous sommes prêts à partager notre expérience, à vous soutenir et à vous aider du mieux que nous pouvons, ici en France.
Коордони:
Електронна пошта: arnaud.vors@gmail.com
Телефон: 06 26 32 53 63
Soy padre de dos hijos: Dunia, que tiene GNB1 y 9 años, y Ekain, su hermano pequeño "mayor", de 6 años. También soy vicepresidente de la Asociación GNB1 España , que conecta a familias, las apoya y promueve la investigación para mejorar la calidad de vida de nuestros hij@s. Junto con mi esposa, Tanit, organizamos eventos en Barcelona y Menorca para recaudar fondos para la investigación en terapia génica en el VHIR.
Електронна пошта: ecuadragascon@gmail.com
Номер телефону: +34 669231673
Енріке Куадра Гаскон
Представник Іспанії
Батьківська компанія GNB1 і віце-президент Asociación GNB1 España
Маріана Пачеко Морейра
Представник Бразилії
Mariana Pacheco Moreira é pós-graduanda em Neurociência e Comportamento pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Possui mais de 10 anos de experiência na área da educação e do desenvolvimento infantil, atuando com crianças no Brasil, no México e nos Estados Unidos.
Durante sua formação em Neurociência, realiza atividades práticas com uma criança com síndrome GNB1, aprofundando seus conhecimentos sobre neurodesenvolvimento infantil e cuidado centralo na família.
Graduada em Rádio e TV, Mariana também produz conteúdos audiovisuais nas redes sociais para tornar a neurociência mais acessível às famílias, oferecendo informações baseadas em evidências de forma prática, acolhedora e de fácil compreensão.
Como Representante Brasileira das Famílias GNB1, dedica-se a fortalecer a conexão entre famílias, profissionais da saúde, pesquisadores e organizações, promovendo educação, conscientização e colaboração em prol da comunidade GNB1.
Телефон/WhatsApp: (279)289-1429
Електронна адреса: pachecomariana59@gmail.com
Інстаграм: @tiamariefriends
https://www.instagram.com/tiamariefriends?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ%3D%3D&utm_source=qr
YouTube: Тіа Марі та її друзі
https://youtube.com/@tiamariefriends?si=_7zPRBBcXv8Crf4k
LinkedIn: Маріана Пачеко Морейра