ДОСЛІДЖЕННЯ
GNB1 Вивчення природознавства
Група захисту прав GNB1 співпрацює з Клінікою руху Бостонської дитячої лікарні (BCH) для запуску дослідження природної історії ! Дослідження природної історії буде частиною більшого дослідження PEDS (дитячої епілепсії-дискінезії) в BCH. Мета дослідження — відстежити природний перебіг GNB1 та GNB2 у пацієнтів із цим захворюванням, зрозуміти їхню історію хвороби, симптоми та функціонування.
Це дослідження включає дві частини: базову оцінку та щорічні подальші оцінки
Базова оцінка: Це початкове обстеження допомагає отримати повне розуміння вашої історії хвороби, симптомів та функціональних здібностей.
Збір біологічних зразків: BCH може попросити вас взяти кров або інші біологічні зразки в рамках цього дослідження. Вам не потрібно погоджуватися на це, щоб взяти участь у дослідженні. Якщо ви погодитеся, зі збором можуть бути пов’язані певні витрати, а можуть і ні.
Щорічна оцінка подальших дій: Це щорічне обстеження оцінює будь-які зміни у вашій історії хвороби, симптомах та функціональних здібностях протягом останнього року. Воно допомагає відстежувати прогресування захворювання, ефективність лікування та загальний стан здоров'я.
ЗАРЕЄСТРУЙТЕСЬ СЬОГОДНІ!
Щоб дізнатися більше про етапи дослідження, відвідайте цей вебсайт:
https://www.def-lab.org/natural-history-study-visits/
До зареєструватися у дослідженні, будь ласка, зв’яжіться з movementdisorders@childrens.harvard.edu
Повідомте їм, що ви є пацієнтом з GNB1 (або GNB2) або батьком/опікуном пацієнта з GNB1/GNB2, і ви хочете взяти участь у дослідженні PEDS.
Важливі примітки щодо дослідження:
Це дослідження проводиться Бостонською дитячою лікарнею під керівництвом докторів Даріуса Ебрагімі-Фахарі та Кетрін Ян. Група захисту інтересів може допомогти відповісти на запитання щодо дослідження, але в BCH є кваліфікована команда, яка допоможе вам на кожному етапі дослідження. Після реєстрації, будь ласка, звертайтеся до них як до першої контактної особи.
Під час базової оцінки команда BCH також розгляне деталі дослідження, а також ваші права та обов'язки, і відповість на будь-які ваші запитання щодо участі.
Команда дослідження BCH готова зареєструвати вас, не виходячи з дому. Все, що вам потрібно, це підключення до Інтернету та доступ до Zoom. Переклад доступний практично будь-якою мовою. Якщо вони вирішать, що було б корисно узгодити свої дії з вашим місцевим лікарем, вони повідомлять вас, і ви зможете вирішити, чи хочете ви це зробити.
Участь у цьому дослідженні безкоштовна. Якщо ви вирішите звернутися до свого місцевого лікаря для участі в дослідженні, вам, можливо, доведеться заплатити стільки ж, скільки ви зазвичай платите за візит до цього лікаря.
Найчастіші запитання
Що таке дослідження природознавства?
Дослідження природного перебігу хвороби – це тип дослідження, під час якого лікарі спостерігають за розвитком хвороби з часом. Воно допомагає виявити такі фактори, як генетика, навколишнє середовище та існуючі ліки, які можуть впливати на прогресування хвороби. Мета полягає в тому, щоб зрозуміти природний перебіг хвороби – від її початку до її результату – будь то покращення, одужання, стагнація чи занепад.
Чому вивчення природничої історії є важливим?
Дослідження природного перебігу захворювання є важливим і часто необхідним для клінічних випробувань генної терапії та інших досліджень методів лікування. Воно надає важливі дані про те, як прогресує та змінюється захворювання. Воно дозволить краще зрозуміти захворювання в цілому та може надати важливу інформацію, щоб допомогти пацієнтам, їхнім опікунам та медичним працівникам зрозуміти, чого очікувати та як вони можуть реагувати.
Чому дослідження природного перебігу хвороби важливі для випробувань генної терапії?
Дослідження природознавства:
Встановлення базової лінії: Розуміння природного перебігу захворювання має вирішальне значення для розробки лікування.
Розуміння хвороб: Ці дослідження надають цінну інформацію про симптоми, фактори ризику, прогресування та ускладнення рідкісних захворювань, тоді як такі дані часто обмежені.
Уточнення клінічних кінцевих точок: Дані допомагають визначити значущі кінцеві точки та біомаркери для точної оцінки впливу генної терапії.
Відбір пацієнтів: Дані природного перебігу хвороби допомагають визначити потрібних пацієнтів для клінічних випробувань, гарантуючи, що вони надають найрелевантнішу інформацію.
Схвалення регуляторних органів: Регуляторні органи, такі як FDA, вимагають вичерпних даних про природний перебіг хвороби для оцінки безпеки та ефективності нових методів лікування.
Підтримка дизайну випробувань: Розуміння мінливості та прогресування захворювання допомагає визначити відповідну тривалість та розмір клінічних випробувань, а також підтримує використання контрольних груп.
Яка різниця між дослідженням природної історії та реєстром пацієнтів?
Реєстри пацієнтів та дослідження природного перебігу хвороби мають вирішальне значення для просування досліджень. Обидва ресурси містять інформацію про досвід пацієнтів та осіб, які здійснюють догляд, і вони пропонують цінну інформацію дослідникам, галузевим партнерам, які допомагають розробляти лікарські методи лікування, регуляторним органам, клінічним працівникам, особам, які здійснюють догляд, та самим пацієнтам. Зібрані дані відрізняються: у нашому випадку ми просимо пацієнтів та осіб, які здійснюють догляд, надати інформацію про особистий досвід у реєстрі пацієнтів, а в дослідженні природного перебігу хвороби ми просимо клініцистів перевірити конкретні дані про фізичну картину захворювання. Ці бази даних відіграють ключову роль у розвитку розуміння захворювання, яке може інформувати дослідження та надавати корисну інформацію пацієнтам та їхнім родинам.
Реєстр пацієнтів, як і наш існуючий реєстр GNB1, являє собою збірку даних про осіб із певним захворюванням, часто спрямовану на відстеження пацієнтів з часом. Реєстри можуть включати пацієнтів на будь-якій стадії захворювання та можуть використовуватися для різних цілей, таких як виявлення закономірностей, підтримка клінічних випробувань або керівництво рішеннями про лікування. Наш реєстр надає дані про досвід пацієнтів дослідникам, які хочуть вивчати різні аспекти GNB1.
З іншого боку, дослідження природного перебігу – це тип обсерваційного дослідження, яке спеціально відстежує прогресування захворювання або стану. Його метою є розуміння того, як хвороба розвивається з часом, надаючи уявлення про перебіг хвороби, її симптоми та те, як вони можуть відрізнятися у різних пацієнтів. Дослідження природного перебігу зазвичай розробляються до того, як стають доступними варіанти лікування, і вони можуть допомогти дослідникам визначити підходи до лікування, розуміючи природний перебіг хвороби.
Коротко кажучи:
Реєстр пацієнтів : Відстежує поточні дані про осіб із певним захворюванням, часто включаючи лікування та результати. Спостереження, про які повідомляють лише пацієнти, а не перевірені лікарями.
Дослідження природної історії : Спостереження за перебігом захворювання, зосереджуючись на розумінні його розвитку. Спостереження проводяться кваліфікованими лікарями у координації з пацієнтами.